Остановить наследственную болезнь: как в Татарстане будут работать бесплатные гентесты

С этого года в России будущие родители смогут бесплатно проходить сложные генетические тесты. Они позволяют еще до беременности определить риск тяжелых наследственных заболеваний у будущего ребенка.

Как это будет работать, и почему это особенно важно для семей в Татарстане — расскажет корреспондент ТНВ Алсу Гарифуллина.

Семья Альбины Ибрагимовой уже знает, что такое жить с тяжелым генетическим диагнозом. За плечами бесконечные исследования, врачи, лечение и постоянная тревога за будущее ребёнка. Сейчас они задумываются о втором. Поэтому для них вопрос здоровья будущего ребенка — самый главный.

«В нашей семье нет генетических или наследственных заболеваний, но генетиками выяснилось то, что я и отец ребенка носители данного гена и у нашей дочери проявился данный синдром в полной силе», — поделилась Альбина Ибрагимова.

С этого года генетическое тестирование эмбриона будет проводиться по полису ОМС на 38 генетических заболеваний. Речь идет об ЭКО.

«Моногенное заболевание возникает тогда, когда ломается один конкретный ген. Такие поломки встречаются нечасто, но если они есть, заболевание обязательно проявляется и передается по наследству. Сейчас у нас есть неонатальный скрининг — ребенка проверяют уже после рождения, а современные технологии позволяют провести генетическую диагностику еще до наступления беременности», — сообщила главный внештатный специалист Министерства здравоохранения РТ по репродуктивному здоровью Фирая Сабирова.

Генетическое тестирование по этой программе могут пройти семьи из группы риска. Те, у кого в роду уже были случаи наследственных заболеваний, семьи, где есть ребенок с подтвержденным диагнозом.

По данным Минздрава, в республике более 900 детей с наследственными заболеваниями, ежегодно выявляется 30 новых случаев. Для таких семей планирование второй беременности часто сопровождается страхом повторения тяжелого сценария.

«Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выявлять тяжелые наследственные и хромосомные нарушения ещё до наступления беременности», — сообщила главный внештатный генетик Министерства здравоохранения РТ Зульфия Вафина.

В Минздраве подчеркивают, что это не массовый скрининг, а точечные исследования — только по назначению врача перед проведением ЭКО и при наличии показаний. Более широкое применение генетического тестирования позволит снизить риск рождения детей с наследственными заболеваниями.

Теперь эти тесты будут проводиться по полису ОМС для семей из группы из риска, однако пока предусмотрено ограниченное количество квот, поскольку программа только начинает работать. Тем не менее, в Татарстане появилась возможность генетических угрозах, и снизить риск тяжелых диагнозов у будущих детей.

Напомним, информирование населения о профилактике различных заболеваний осуществляется в рамках нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь».