В России разработали диагностику спинальной мышечной атрофии у новорожденных

Листайте вправо, чтобы увидеть больше изображений

Российские генетики из Томского национального исследовательского медицинского центра (ТНИМЦ РАН) разработали и запатентовали новую высокоточную методику диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) у младенцев методом цифровой полимеразной цепной реакции (ПЦР). Исследование опубликовано на сайте Российской академии наук.

Спинальная мышечная атрофия — генетическое нейромышечное заболевание, при котором из-за поражения мотонейронов постепенно развивается слабость и атрофия мышц. СМА часто приводит к тяжелым последствиям, и одним из ключевых моментов в борьбе с этой болезнью является ранняя диагностика до появления клинических симптомов — это позволяет начать патогенетическое лечение и существенно улучшить прогноз.

До появления вакцины против полиомиелита основной причиной развития СМА у детей и взрослых была именно эта вирусная инфекция. Полиовирус поражает двигательные нейроны клеток переднего рога, или вентральной (передней) части серого вещества позвоночника, которые контролируют движение мышц туловища и конечностей, включая межреберные мышцы. Сегодня полиомиелит побежден, и корни СМА лежат в генетике.

Что предлагает тест

Суть новой разработки заключается в использовании цифровой ПЦР, которая позволяет:

• Одновременно определять делецию (разрушение) 7-го экзона гена SMN1 и количество копий гена SMN2, напрямую влияющего на тяжесть течения СМА;
• Диагностировать редкие и сложные случаи заболевания, которые стандартный неонатальный скрининг может пропустить;
• Снизить количество ложноположительных результатов, возникающих из-за сложной генетической структуры локуса SMN;
• Обеспечить импортозамещение, сделав диагностику более доступной и независимой от зарубежных реагентов.

По состоянию на сегодняшний день программы неонатального скрининга в России используют ПЦР в режиме реального времени для выявления СМА, но стандартные методы не всегда дают полную картину генетического статуса ребенка. Именно поэтому новая цифровая методика может стать важным шагом к улучшению диагностики и терапии.

Ребенок с диагнозом СМА

Значение для медицинской практики и общества

Ранняя диагностика СМА критически важна: исследования показывают, что массовый скрининг новорожденных позволяет выявлять заболевание до появления симптомов, что существенно повышает эффективность лечения и снижает смертность у детей с этим диагнозом.

Кроме того, текущие программы скрининга, реализуемые в России и ряде других стран, стремятся расширить охват и гарантировать, что каждый новорожденный будет проверен на наличие СМА в рамках неонатального обследования.

Современные исследования в области диагностики СМА включают не только генетические тесты, но и методы оценки моторного развития у младенцев, такие как Test of Infant Motor Performance (TIMP) — он демонстрирует высокую надежность в оценке двигательной функции у детей с СМА типа I, подтверждая важность комплексного подхода к диагностике.

В заключение разработчики отмечают, что внедрение основанных на ПЦР отечественных тест-системы в неонатальный скрининг позволит не только подтверждать диагноз, но и сразу получать полную генетическую картину, что критично для выбора терапии и начала лечения в кратчайшие сроки.

Расширенный неонатальный скрининг позволяет в первые дни жизни ребенка оценить риски опасных наследственных заболеваний, включая СМА, и своевременно принять меры.

По словам академика Вадима Степанова, директора Томского НИМЦ РАН, новая методика закрывает «слепые зоны» существующего скрининга и ежегодно может спасать жизни сотен маленьких пациентов. По оценкам фонда «Семья» в России насчитывается от 2 до 3 тысяч детей с самой опасной младенческой формой СМА I типа. К сожалению из-за дороговизны препаратов полноценное лечение удается получить лишь 10% больных.

Недавно мы рассказали о том, что в России создан крупнейший биобанк наследственных болезней.