Хромосомные аномалии в представлении многих людей ассоциируются с серьёзными заболеваниями. Однако на самом деле человек может спокойно жить, даже не догадываясь, что у него не 46, а 45 хромосом. Причём такое отклонение встречается довольно часто. Об этом в интервью RT рассказала генетик из Национального центра генетических исследований Анастасия Сивакова. Проявляет себя аномалия только в репродуктивной сфере — её носителям сложно зачать ребёнка. Сивакова объяснила, какие возможности современная медицина даёт таким пациентам.
— Общепринято, что у здорового человека 46 хромосом, а отклонения от этой нормы приводят к серьёзным заболеваниям. Но всегда ли это так?
— Действительно, все помнят со школы, что у человека 46 хромосом — не больше и не меньше. Однако на самом деле у некоторых людей хромосом 45, и при этом они живут обычной жизнью, без симптомов болезней. Такое возможно, если две хромосомы объединяются в одну. Число хромосом уменьшается, но вся важная генетическая информация, как правило, сохраняется. Это явление называется робертсоновская транслокация.
— Почему возникают такие перестройки и насколько часто они встречаются?
— Сегодня считается, что подобные изменения происходят во время деления половых клеток — мейоза, когда хромосомы должны правильно распределиться между будущими яйцеклетками или сперматозоидами.
Исследования показывают, что такие перестройки встречаются довольно часто: примерно один случай на 1 тыс. новорождённых. При этом у самого человека транслокация обычно не вызывает заметных симптомов, если она сбалансированна — то есть всё генетическое содержимое присутствует, просто в другом формате.
— Как человеку узнать, что у него хромосомная аномалия?
— Единственным точным методом, позволяющим выявить наличие этой аномалии, является анализ кариотипа (полного набора хромосом. — RT). С его помощью можно увидеть структуру и число хромосом под микроскопом. Подозрение на робертсоновскую транслокацию возникает при проблемах с репродукцией — таких как невынашивание беременности, частые выкидыши, бесплодие.
— А в чём заключается различие между сбалансированной и несбалансированной транслокациями и как это отражается на здоровье человека?
— Сбалансированная транслокация означает, что весь генетический материал сохранён, но распределён иначе. В таких случаях носитель чаще всего здоров.
Несбалансированная транслокация возникает, когда часть генетического материала теряется или, наоборот, дублируется. Это может приводить к серьёзным генетическим синдромам. Например, при участии дополнительной 21-й хромосомы может формироваться синдром Дауна.
— Расскажите подробнее, пожалуйста, как такие перестройки влияют на способность человека иметь детей?
— Носитель робертсоновских транслокаций может быть абсолютно здоров, но испытывать сложности с зачатием детей. Дело в том, что во время мейоза хромосомы должны правильно разделиться, чтобы будущие сперматозоиды или яйцеклетки получили полный набор генетической информации. Когда одна пара слиплась, возникает риск, что при делении появятся клетки с несбалансированным набором хромосом. Так, исследования показывают, что у носителей робертсоновских транслокаций чаще формируются эмбрионы с генетической нестабильностью, что может привести к выкидышам или невозможности наступления беременности.
— Если такие изменения могут затруднять размножение, возникает вопрос: почему они сохраняются в человеческой популяции и какова их роль в эволюции?
— Такие перестройки сохраняются, поскольку в большинстве случаев они не мешают выживанию носителя. Человек с подобной аномалией может вести обычную жизнь и передавать транслокацию потомству.
Более того, такие изменения играют важную роль в эволюции хромосом. Например, известно, что большинство современных человекообразных обезьян имеют 48 хромосом (24 пары), тогда как человек — 46 (23 пары). Считается, что человеческая хромосома 2 возникла в результате слияния двух хромосом у общего предка человека в ходе эволюции. Этот пример свидетельствует о том, что эволюция не плавный, идеальный механизм, а процесс, в котором происходят структурные изменения, способные закрепиться в популяциях.
— Какие возможности сегодня есть у носителей транслокаций для рождения здоровых детей?
— Одним из вариантов является ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) эмбрионов. Перенос только нормальных или сбалансированных эмбрионов значительно повышает шанс рождения здорового ребёнка и уменьшает риск выкидыша. Современные технологии позволяют проводить такое тестирование.