Каждой маме страшно и больно, когда ее ребенок болен. Но если услышать от врача - «Ты просто в голову себе вбила, что у тебя нормальный ребенок, а он - ненормальный. Смирись с тем, что придется ходить по врачам», - можно впасть в отчаяние. Однако, наша героиня - Галина - стойкая духом и это ее не сломило. О том, какие препятствия ее ждали на пути диагностики и лечения ее дочери - она рассказала в своем очерке.
«Даже если что-то будет - поправим»
На первом УЗИ во время беременности врач заметил, что у плода маленькая нижняя челюсть. Поставил под вопросом микрогнатию и отправил на консультацию к генетику. Генетик сказала, что это может быть просто небольшая челюсть, еще рано о чем-то судить. Но на втором УЗИ увидели, что челюсть отстает в развитии. Врачи предлагали прервать беременность: молодая, еще родишь, вдруг там помимо челюсти другие проблемы? Снова отправилась к генетику. Мне предложили сделать амниоцентез, но напугали возможными осложнениями, и я отказалась. В этот раз врач заметила, что и у меня маленький подбородок, уточнила, не было ли каких патологий?
Расспросив маму, я узнала, что у меня была расщелина неба и синдром Пьера Робена, в раннем детстве меня оперировали. До сих пор мне никто об этом не рассказывал, хотя я долго страдала от буллинга в школе из-за необычного голоса. Я успокоилась, побеседовали с мужем, он говорит: «Ну ты же в порядке – выросла, выучилась, работаешь. Даже если что-то будет, поправим». И мы решили рожать.
Синдром все-таки подтвердился
Из-за операций по отслоению сетчатки, что я ранее перенесла, меня решили кесарить. Когда Ксюша родилась, она закричала и захрипела. Я сразу поняла, что что-то не так, мысленно уже себя накрутила. Мне ее поднесли, говорят: не пугаемся, есть небольшая дырочка в небе, это лечится. Они думали, что я могу отказаться от ребенка.
В итоге дочке диагностировали синдром Пьера Робена, расщелину мягкого и частично твердого неба. Ее забрали под наблюдение и принесли только к вечеру. Велели держать на боку, чтобы не западал язык и она не задыхалась. Кормили ее смесью, потому что считали, что она не сможет брать грудь.
Когда пришло время выписываться поставили подозрение на пневмонию и аргументируя тем, что малышка не умеет кушать, поставили зонд. Потом Ксюша заболела желтушкой, нас отправили в детскую областную больницу. Все это время она была на зонде, не было тонуса, постоянно срыгивала, вес уменьшался. Пришла логопед, сказала, массажем надо вытягивать челюсть.
Болячки начались еще в роддоме
Врачи постоянно отсасывали жидкость у нее изо рта, слюни скапливались. И вот она лежит, начинает хрипеть, я вижу, что ей воздуха не хватает. Но пульсоксиметр показывает нормальный уровень сатурации, а она не может дышать, так все забито. Я очень часто ее носила на санацию отсосом. Но потом мне сказали, что каждые два часа это делать вредно.
От желтушки мы вылечились и подхватили пневмонию, потом лечились от нее. В итоге мы ушли не по выписке, а сама, написав отказ 10 января, а 15-го Ксюше исполнилось два месяца.
Дома обратились к педиатру, нам подобрали смесь, дочка стала потихоньку набирать вес. Кормила ее из бутылочки с советской латексной соской. Мы покупали соски Nuk, всякие пробовали, но они больше для расщелины губы, нам не подошли. А в латексной соске сделали дырочку побольше, потому что у малышки не было сил сосать. Кормление растягивалось на час, в вертикальном положении. Она поест, уснет. Бужу, чуть поест, опять заснет.
Новая проблема с ушами
Несколько раз у нас было западание языка. А когда она подросла, эта проблема стала уходить. Дома мы купили электрические и ручные аспираторы, и я все из носа и рта вытягивала. Кроватку адаптировали под угол. Малышка лежала на боку, я ее обкладывала валиками из полотенец и одеяла, чтобы она не переворачивалась. К счастью, апноэ во сне у нас не было.
Сдали тест на кариотип, хромосомных поломок не нашли. Хотели оперировать небо у нас в городе (семья живет в Волгограде - прим. ред.). Челюстно-лицевой хирург сказала, что уранопластика будет ближе к году, поэтому пока можно оформить инвалидность. Выдали справку, мы документы в комиссию сдали, получили инвалидность сразу на 5 лет.
Так как в роддоме дочка не прошла аудиоскрининг, нас отправили в сурдоцентр. Там пытались ей спящей сделать исследование КСВП (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы), Ксюше уже было примерно полгода. В итоге сурдолог сказала, что дочь у нас глухая. Я спрашиваю: как она может быть глухой, если просыпается от звуков? В общем, я не поверила. Врач пояснила, что она читает по губам. Ну как в 6–7 месяцев можно читать по губам, не зная речь!? На что получила ответ: «Ты просто в голову себе вбила, что у тебя нормальный ребенок, а он у тебя ненормальный. Смирись с тем, что придется по врачам ходить и ходить».
Повезло найти опытную маму
Нам предложили пройти компьютерную томографию и поставить слуховые аппараты. Рассказала мужу. Он уточнил у знакомого, у которого дочь родилась с синдромом Пьера Робена, ей уже 10-12 лет. Созвонилась с мамой девочки, она отговорила меня оперироваться в Волгограде. У нас, говорит, трижды неудачная операция была – постоянно расхождение. В результате их дочку прооперировали только к четырем годам. К тому моменту у нее уже речь пошла. В итоге девочка в специализированной школе обучается, у нее проблемы с речью.
Рекомендовали нам съездить в Москву, в НМИЦ Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. Там провели аудиометрию с регистрацией слуховых вызванных потенциалов. Она показала, что в ушах жидкость, надо лечить. Но сначала порекомендовали разобраться с расщелиной.
Неудачная уранопластика
В год и четыре там нам сделали уранопластику. Мы сильно заболели. Выписывались на седьмой день еще больными, был конец апреля. Уже в Волгограде у Ксюши нашли гнойный отит, сказали - надо делать прокол. Я говорю: так у нас небо только прооперировано! Мне отвечают: небо вы еще раз прооперируете, если что, а вот если менингит пойдет, будет гораздо хуже.
Сделали прокол. Дочка сильно кричала и кровь пошла через нос. Спрашиваю: там все хорошо? Отвечают: да. Летом доктор попросила сфотографировать нёбо, чтобы не ехать на контрольный прием в Москву. Отправляю фото, она пишет: у вас нёбо разошлось! Я так плакала. Оказалось, наш врач уже не работает в клинике, где нас оперировали.
Пришлось записаться к другому врачу. На очной консультации выяснилось, что у Ксюши закрытие неба на 80%. Врач предложила понаблюдать, как будут проявляться звуки. Мы еще раз сделали КСВП, обнаружили жидкость. Нас направили в Федеральный национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии ФМБА России. Там врач сказал, что поставит шунт в одно ухо. А зачем в одно ухо, если проблема в обоих?
Чаты мам – спасение
Еще в московской клинике меня добавили в чат родителей детей с синдромом Пьера Робена - пациентов нашего хирурга, а там уже порекомендовали обратиться к сотруднице благотворительного фонда «Звезда Милосердия» Татьяне Хазовой. Она рассказала про чат поддержи родителей детей с расщелиной губы и неба «Путь к улыбке». Вступила в него. Мамы в чате посоветовали сходить на онлайн-консультацию к Лии Владимировне Торопчиной, сурдологу фонда. Я ей все рассказала, отослала результаты обследования. Она подтвердила мои догадки: однозначно нужно провести, шунтирование с двух сторон.
Я написала в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу. Там нам поставили силиконовые шунты. ЛОР после процедуры сказал, что в одном ухе жидкость была уже такая вязкая, что он еле ее выгребал. А если бы дальше затянули, то на слухе это точно бы отразилось...
Под вопросом новый синдром
В январе 2025, когда Ксюше было 3 года 2 месяца, мы приехали к нашему ЧЛХ на коррекцию уранопластики. Оказалось, что небо у нас изначально было сшито неправильно, все ткани висели, небо было не натянуто. ЧЛХ нам можно сказать перешила все полностью.
После повторной уранопластики мы еще раз сделали КСВП. Уже год носим шунты, проверяли, не пора ли их удалять. Наш ЛОР Михаил Михайлович сказал, что шунты пока не снимаем, если забьются, просто заменим. Еще минимум 2−3 года нужно поносить. После того, как шунты поставили, отитов у Ксюши стало гораздо меньше.
Хирург у нас спросила: у Ксении зрение плохое, минус 5 и нос плоский, у вас, случайно, нет синдрома Стиклера? А я про это ни от кого не слышала до сих пор. Врач договорилась с генетиком Детской городской клинической больницы имени Н.Ф. Филатова о консультации. Он поинтересовался, а что у вас со здоровьем? Ответила: тоже был синдром Пьера Робена, расщелина неба, миопия высокой степени, отиты постоянные, проблемы с суставами. Отвечает: да, нужно сдавать генетические тесты. На 90% есть синдром Стиклера. Синдром Пьера Робена обычно не передается по наследству, но идет как сопутствующий к основному заболеванию.
Генетические тесты
В чате для родителей стала задавать вопросы о зрении. Мне порекомендовали офтальмолога в Детском научно-практическом медицинском центре «Солнцево», а то наш окулист предлагал просто наблюдать. Зрение падает и падает, а дочери только очки выписали, и все. Приехали мы туда на диагностику, и врач говорит: а у вас не синдром Стиклера? Я говорю: вы уже не первый этот вопрос задаете, но ответа у меня пока нет. И он тоже посоветовал сдать генетические тесты.
В фонде «Звезда Милосердия» предложили взять заключение у генетика с перечнем необходимых генетических тестов и провести анализ в Научном центре акушерства и гинекологии имени В.И. Кулакова. А мы как раз собирались в Москву к ортодонту. Ортодонт выявил сужение нижней челюсти и расширение верхней. Верхняя челюсть стала тормозить в развитии из-за рубцов, а нижняя, наоборот, пошла. Но поскольку Ксюша еще маленькая и пластинки носить не будет, до пяти лет нас отправили домой. Фонд «Звезда Милосердия» очень помог нам с оплатой генетического исследования и с бесплатным такси от вокзала в медицинский центр и обратно, за что ему огромная благодарность.
Сдали в Кулаковском центре генетические тесты. Результат по хромосомному микроматричному анализу нам уже пришел, по нему все чисто. В конце феврале 2026 ждем результаты секвенирования экзома. Генетик сказала, что при синдроме Синклера не вырабатывается коллаген в соединительной ткани, поэтому страдают глаза, слух, суставы. У дочки вальгусная стопа и очень мягкие, тянущиеся суставы. На танцах ее хвалят за гибкость, но это может быть опасно.
Материал, опубликован с сокращениями, мы его подготовили с использованием пожертвования Благотворительного фонда «Абсолют-Помощь». О том, как продолжается лечение маленькой Ксюши - читайте в полной версии на портале "Путь к улыбке".
#ЗвездаМилосердия