В 2025 году произошло то, о чем медики мечтали десятилетиями. Абсолютно все новорожденные дети в нашей стране прошли расширенный скрининг, и у 661 малыша выявили редкие врожденные заболевания еще до появления первых симптомов! Это означает одно: они получат помощь вовремя.
Среди выявленных патологий лидируют наследственные болезни обмена веществ — этот диагноз поставлен у 433 малышей. На втором месте первичный иммунодефицит - 117 случаев, на третьем месте - спинальная мышечная атрофия, 111 случаев.
Самое главное — фонд «Круг добра» уже обеспечивает этих детей лекарствами и необходимыми приборами еще до того, как болезнь даст о себе знать.
Как это изменило ситуацию?
Программа расширенного неонатального скрининга запустилась в России совсем недавно — 1 января 2023 года. За три года она охватила 100% новорожденных. Результаты впечатляют: за последние десять лет детская смертность в России упала более чем вдвое — до исторического минимума 3,6 промилле.
Даже в январе 2026 уже выявили 12 новых случаев заболеваний. С начала этого года перечень обследований пополнился двумя новыми заболеваниями: дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофией.
Что дальше?
Министр здравоохранения Михаил Мурашко анонсировал амбициозные планы. Скоро россияне, планирующие беременность, смогут пройти генетическое тестирование. А беременные женщины из группы риска получат доступ к неинвазивному пренатальному скринингу — анализ крови выявит хромосомные аномалии у плода. Все это будет финансироваться через полис ОМС.
Главное: профилактика и ранняя диагностика спасают жизни. И Россия делает это все более эффективно.
#неонатальный скрининг #здравоохранение #новостимедицины #новорожденные #врожденныезаболевания