Ученые из Швеции и Норвегии сделали важный шаг к ранней диагностике болезни Паркинсона — задолго до появления характерных двигательных симптомов и необратимого повреждения мозга. Команда под руководством исследователей из Технологического университета Чалмерса выявила биомаркеры, которые можно обнаружить в крови на самых ранних этапах заболевания. Работа опубликована в журнале npj Parkinson’s Disease.
Болезнь Паркинсона поражает более 10 миллионов человек по всему миру, и, по прогнозам, к 2050 году это число может увеличиться более чем вдвое из-за старения населения. Основная проблема заключается в том, что на момент появления моторных симптомов — тремора, скованности, замедленности движений — от 50 до 80% нейронов, отвечающих за движение, уже повреждены или погибли. Эффективных методов раннего скрининга до сих пор не существует.
В новом исследовании ученые сосредоточились на самых ранних биологических процессах, которые могут начаться за 10−20 лет до клинических проявлений болезни. Речь идет о механизмах восстановления повреждений ДНК и клеточном стресс-ответе — защитной реакции, при которой клетки временно «ставят на паузу» обычные функции и сосредотачиваются на выживании.
С помощью методов машинного обучения исследователи обнаружили уникальный паттерн активности генов, связанный именно с этими процессами.
Он присутствовал у людей на доклинической стадии Паркинсона, но отсутствовал как у здоровых добровольцев, так и у пациентов с уже развившимися симптомами. Это указывает на существование ограниченного «окна возможностей», когда заболевание можно выявить до серьезного поражения мозга.
Ключевое преимущество открытия в том, что эти биомаркеры определяются по анализу крови. В отличие от дорогостоящей нейровизуализации или анализа спинномозговой жидкости, такой метод потенциально подходит для массового и доступного скрининга. По оценке авторов, первые клинические испытания подобных анализов в системе здравоохранения могут начаться уже в течение ближайших пяти лет.
В перспективе результаты работы могут быть полезны не только для ранней диагностики, но и для разработки новых подходов к лечению. Изучение механизмов болезни на самых ранних стадиях открывает возможность замедлить или даже предотвратить ее развитие, в том числе за счет перепрофилирования уже существующих лекарств.
По словам авторов, это исследование приближает медицину к ситуации, когда болезнь Паркинсона можно будет выявлять и начинать лечить задолго до появления первых симптомов — тогда, когда вмешательство может быть максимально эффективным.