Новое исследование показало, что у человека каменного века, похороненного около 12 000 лет назад в пещере на юге Италии, было редкое наследственное заболевание, приводящее к выраженному укорочению конечностей. Анализ ДНК установил, что останки принадлежали девочке-подростку с редкой формой карликовости, сообщает Live Science. По словам ученых, это самый ранний случай генетического заболевания, подтвержденный с помощью ДНК у анатомически современного человека.
Как отмечает соавтор работы Адриан Дейли, эндокринолог-исследователь из Университетской больницы Льежа (Бельгия), речь идет о самом раннем подтвержденном ДНК генетическом диагнозе в истории. Ученым удалось с высокой степенью уверенности выявить единичную мутацию в гене у человека, умершего 12–13 тысяч лет назад, что опережает предыдущие подобные находки примерно на десять тысячелетий.
Девочка-подросток, получившая условное имя Ромито 2 по названию пещеры, где в 1963 году были обнаружены ее останки, страдала акромезомелической дисплазией типа Марото. Это редкое заболевание вызывает сильное укорочение рук и ног, особенно предплечий, кистей и стоп. Оно связано с мутациями в обеих копиях гена NPR2, который играет ключевую роль в росте костей. Рост Ромито 2 составлял около 110 см.
Исследователи отмечают, что в таком состоянии девочке было бы трудно передвигаться на большие расстояния и по пересеченной местности, а ограничения подвижности рук существенно влияли на повседневную жизнь. Результаты работы опубликованы в New England Journal of Medicine.
Ромито 2 была похоронена вместе со взрослым человеком, обозначенным как Ромито 1. Вопреки ранним предположениям, оба скелета принадлежали женщинам, и те состояли в близком родстве — вероятно, были матерью и дочерью или сестрами. Рост Ромито 1 составлял около 145 см; у нее была лишь одна аномальная копия гена NPR2, что могло ограничить рост, но не привести к тяжелой карликовости.
Генетические данные отнесли обеих женщин к «кластеру Виллабруна» — группе охотников-собирателей, распространившихся из Южной Европы около 14 000 лет назад. Признаков насильственной смерти на останках не обнаружено, а анализ рациона показал, что питание Ромито 2 не отличалось от того, что ели другие люди из пещеры. Это позволяет предположить, что сообщество заботилось о ней.
Древняя ДНК помогла понять, как светлели европейцы
Это прорыв: генетики прочитали ДНК первобытной женщины с кулона из Денисовой пещеры
Антропологи: древние европейцы почти исчезли в последний ледниковый период
Подписывайтесь и читайте «Науку» в Telegram