С 2026 года в России станет доступен бесплатный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для определения рисков генетических патологий у плода. Это исследование, которое ранее в большинстве случаев оплачивалось женщинами самостоятельно (стоимость в частных клиниках составляла от 20 до 50 тысяч рублей), теперь будет проводиться по полису обязательного медицинского страхования (ОМС).
Нововведение включено в программу государственных гарантий бесплатной медицинской помощи на 2026 год. Теперь «неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери)» официально входит в базовый перечень услуг, финансируемых государством. Это означает, что тест можно будет сделать бесплатно в государственных учреждениях и некоторых частных клиниках, работающих по системе ОМС.
В дородовую диагностику нарушений развития ребенка, которая проводится у беременных, включено неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) — это безопасный скрининг-метод для оценки риска хромосомных аномалий у плода (например, синдрома Дауна), основанный на анализе ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины.
Такое пояснение дал «Российской газете» Антон Устюгов, заместитель гендиректора страховой медицинской организации «Капитал МС». Он также отметил, что расширился перечень заболеваний, диагностируемых в рамках неонатального скрининга у новорожденных. К уже исследуемым примерно 40 редким заболеваниям добавились два орфанных диагноза: «Х-сцепленная адренолейкодистрофия» и «дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD)».
Бесплатный НИПТ по ОМС будет доступен беременным женщинам, у которых по результатам стандартного скрининга в первом триместре беременности выявлен средний или высокий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Стандартный скрининг первого триместра также проводится бесплатно и включает ультразвуковое исследование плода и анализ крови матери. На основании этих результатов врач определит группу риска и выдаст направление на бесплатный НИПТ.
Неинвазивный пренатальный тест, или генетический скрининг по крови матери, предполагает анализ фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови беременной женщины. Для его проведения у будущей матери берут кровь из вены, начиная с 10-й недели беременности. Процедура безопасна и не требует инвазивного вмешательства, в отличие от амниоцентеза.
Тест с высокой точностью (до 99,9%) позволяет оценить риск наиболее распространенных хромосомных патологий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Также скрининг направлен на выявление редких аномалий, включая анеуплоидии половых хромосом и некоторые микроделеционные синдромы.
Чтобы получить направление на анализ, необходимо встать на учет в женской консультации и пройти комбинированный скрининг первого триместра (на сроке 11–13 недель), включающий УЗИ и биохимический анализ крови. При среднем или высоком расчетном риске хромосомных патологий врач выдаст направление на бесплатный НИПТ по ОМС.
Важно отметить, что НИПТ является скрининговым, а не диагностическим тестом. Он оценивает вероятность наследственного заболевания, но не ставит окончательный диагноз. Если НИПТ показывает высокий риск, для подтверждения диагноза врачи рекомендуют инвазивную пренатальную диагностику (например, амниоцентез). Решение о её проведении будущая мама принимает после консультации с генетиком. Ранее такая возможность была доступна только в некоторых регионах, например, в Москве, а теперь она закреплена на федеральном уровне. Окончательное решение о сохранении ребенка, учитывая все риски и результаты исследований, мама принимает совместно с врачом.
➜Делимся секретами воспитания ☺ в нашем Telegram - подписывайтесь! ✍