? За суетой окончания года мы не обсудили ключевой документ Американской ассоциации сердца - Научное заявление АНА: Митохондриальная генетика в кардиологии. Мы, конечно, понимаем важность энергетического обмена в миокарде - сердце потребляет ~6 г АТФ в сутки, генерируя энергию через окислительное фосфорилирование — процесс, требующий скоординированной работы митохондриального (37 генов) и ядерного геномов. Но до сих пор, в большинстве случаев, мы даже не вспоминаем об уязвимости этой части генетического аппарата. 🧬 Ключевые положения документа: 1. Гетероплазмия — драйвер ассоциированных с возрастом ССЗ Гетероплазмные варианты мтДНК накапливаются с возрастом и ассоциированы с артериальной гипертензией, атеросклерозом, инфарктом миокарда и фибрилляцией предсердий. Особенно значимы варианты с промежуточной гетероплазмией (10–95%), затрагивающие несинонимичные позиции в генах дыхательной цепи. 2. Митохондриальные кардиомиопатии — клиническая реальность ~30% пациентов с генетически подтв