В тюменском перинатальном центре сообщили о введении расширенного неонатального скрининга. С 1 января 2026 года в Российской Федерации будет проводиться проверка новорожденных на 38 различных врожденных и наследственных заболеваний.
В список заболеваний, подлежащих скринингу, добавлены два редких состояния: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Эти патологии сложно диагностировать на ранних стадиях из-за их неспецифических симптомов, что затрудняет своевременное выявление.
Первое заболевание представляет собой тяжелое нейрометаболическое расстройство, проявляющееся вегетативными нарушениями (повышенная потливость, частые насморки), а также окулогирными кризами — эпизодами непроизвольного поднятия глазных яблок, которые могут длиться несколько часов.
Второе заболевание, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, вызывает поражение надпочечников и нервной системы из-за накопления жирных кислот, вызванного мутацией в гене ABCD1.
Неонатальный скрининг важен для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний, что позволяет начать лечение на ранних стадиях. Расширение перечня проверяемых заболеваний помогает выявлять больше пациентов и снижает риск ранней смерти и инвалидности у детей.
«Процедура скрининга включает забор крови из пятки новорожденного на 2-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Затем образцы передаются в лабораторию для проведения необходимых исследований», — рассказала заведующая медико-генетической консультацией Анна Никифоренко.
Медико-генетическая консультация Перинатального центра сообщает, что в Тюменской области уровень охвата неонатальным скринингом очень высокий. В 2024 году этот показатель достиг 99,4%, а в 2025 году вырос до 99,6%.