В России проживают более 1,5 тыс. детей и взрослых с буллезным эпидермолизом (БЭ) — редким орфанным заболеванием кожи. Еще 15 лет назад такие пациенты оставались практически невидимыми для системы здравоохранения, что превращало их жизнь в ежедневную борьбу за выживание. Последние полтора десятилетия ситуация в стране качественно меняется: усилиями профильного фонда «Дети-«бабочки» и государственных структур выстраивается система помощи «редким» пациентам и их семьям. О том, как синергия НКО и государственных институтов превратила неизлечимый диагноз в контролируемую медицинскую задачу, — в материале «Известий».
Генетическая лотерея
В основе буллезного эпидермолиза лежит генетическая мутация, из-за которой в организме нарушается выработка белков, отвечающих за сцепление слоев кожи между собой. В результате критически снижается ее прочность: любое механическое воздействие — будь то жесткий шов на одежде или дружеское объятие, — может привести к травме. Из-за этой особенной ранимости кожи пациентов образно называют бабочками, ведь крылья настоящих бабочек тоже не выносят неосторожных прикосновений.
— Фонд «Дети-«бабочки» появился не потому, что я хотела заниматься благотворительностью, а из принятия личной ответственности и предназначения. Всё, что было создано дальше, стало продолжением этого пути, — рассказала «Известиям» руководитель фонда Алена Куратова.
Мутация, приводящая к БЭ, либо передается по наследству от родителей, либо возникает спонтанно в процессе внутриутробного развития. Следовательно, ребенок-«бабочка» может появиться на свет в любой семье, а обычные пренатальные скрининги заболевание не «увидят».
— Стандартный скрининг направлен на выявление наиболее часто встречающихся врожденных патологий у плода. Орфанные заболевания называются так потому, что встречаются чрезвычайно редко, реже, чем в одном случае на 10 тыс. родов. К тому же, в общей сложности, их несколько тысяч, проверять плод на каждое — невозможно и бессмысленно. Имеет смысл прицельно делать исследование на определенные мутации, только если в семье уже есть случаи конкретного генетического заболевания, — объяснила «Известиям» эксперт фонда «Дети-«бабочки» и врач-генетик Юлия Коталевская.
На сегодня буллезный эпидермолиз остается неизлечимым диагнозом, но это не значит, что пациенту нельзя помочь. Грамотный уход, использование атравматических повязок, работающих как «вторая кожа», и подходящих средств ухода, а также регулярное медицинское наблюдение существенно повышают качество и продолжительность жизни «бабочек».
Цена неосведомленности
Буллезный эпидермолиз — заболевание с множеством подтипов и вариантов течения: от поверхностных и локальных поражений конечностей до генерализованных форм, когда раны образуются по всему телу в глубоких слоях кожи и заживают с образованием грубых рубцов. Тяжелые формы болезни затрагивают, помимо кожи, еще и слизистые оболочки, приводя к патологиям желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и других органов. Без специализированной помощи это быстро ведет к множественным осложнениям и ранней инвалидности.
Еще 15–20 лет назад в России не существовало единых протоколов ведения пациентов с таким диагнозом. Медицинская помощь носила фрагментарный характер, а процесс постановки верного диагноза мог растягиваться на месяцы. Не понимая специфики болезни, врачи и родители использовали методы ухода, которые не лечили, а усугубляли травмы кожи.
Отсутствие системного подхода приводило к раннему развитию тяжелых, угрожающих жизни состояний. У пациентов происходило сращение пальцев, формировались ограничивающие подвижность контрактуры суставов, возникало сужение пищевода. Самое грозное осложнение — агрессивный рак кожи: к 35 годам с ним сталкиваются до 67% пациентов с самой тяжелой, дистрофической, формой буллезного эпидермолиза.
Отдельной болью «бабочек» была стоматология. Дефицит витамина Д, богатая углеводами блендированная еда, невозможность обеспечить полноценную гигиену полости рта — всё это приводит к тому, что зубы у «бабочек» стремительно разрушаются, а ограниченный стоматологический доступ из-за рубцов и хрупкая слизистая становились причиной того, что стоматологи просто не знали, как работать с такими пациентами.
От адресных решений — к экосистеме
Ситуация начала системно трансформироваться с 2011 года, когда в России начал работу фонд «Дети-«бабочки». За 15 лет благотворительная организация прошла путь от точечной адресной помощи до создания масштабной экосистемы, реализующей 16 программ поддержки. Эксперты фонда ведут подопечных на каждом этапе жизни, интегрируя медицинские, социальные, юридические и психологические инструменты в единую сеть.
Важнейшим фактором при рождении «бабочки» является время: чем раньше ребенок начнет получать грамотную медицинскую помощь, тем дольше получится избегать осложнений.
— Сегодня механизм взаимодействия с медицинским сообществом настолько отлажен, что семья новорожденной «бабочки» попадает в поле зрения фонда в первые дни, а иногда и часы жизни, — рассказала «Известиям» эксперт фонда «Дети-«бабочки», врач-дерматовенеролог Ольга Орлова.
Она добавила, что эксперты дистанционно консультируют региональных врачей, помогая с точной диагностикой, а патронажная медсестра выезжает непосредственно в семью. Она обучает родителей уходу и привозит «коробку новорожденного» — полный набор специализированных средств на первые месяцы жизни. С этого же момента с семьей начинает работать психолог, помогая справиться с шоком от диагноза.
Проблемы орфанных пациентов невозможно преодолеть частными усилиями, и фонд «Дети-«бабочки» все годы вел огромную работу по привлечению государственных структур к их решению. Появились отделения в федеральных медучреждениях, где «бабочки» могут получить стационарное лечение. В ряде регионов началось обеспечение подопечных перевязочными средствами за счет местных министерств здравоохранения.
С 2022 года Президентский фонд «Круг добра» начал закупать наиболее дорогие медицинские изделия для пациентов с дистрофической формой БЭ, а также препараты для генной терапии. Благодаря такой поддержке у ребенка, рожденного с БЭ сегодня, и того, кто родился 20 лет назад, принципиально разные сценарии жизни.
Сегодня дети с этим диагнозом получают шанс жить максимально полноценно. Они учатся в обычных школах, общаются со сверстниками, строят планы на будущее и воплощают свои мечты, не оставаясь запертыми в четырех стенах из-за осложнений.
Выход из социальной тени
Со временем стало очевидно, что состояние ребенка с тяжелым диагнозом напрямую зависит от психологического и ресурсного состояния его матери. Рождение малыша с ограниченными возможностями здоровья неизбежно меняет траекторию жизни всей семьи, но основной удар принимает на себя женщина. Уход традиционно ложится на плечи матерей, что фактически вычеркивает их из общественной и экономической жизни. Их профессиональные амбиции и личные планы годами остаются нереализованными, а постоянный стресс и социальная изоляция ведут к выгоранию.
Ответом на этот вызов стал проект «Редкие женщины», запущенный фондом в 2022 году. Его миссия — не просто психологическая поддержка, а полноценная социальная и профессиональная реабилитация «редких» мам. Проект помогает женщинам вернуть ощущение собственной ценности, восстановить утраченные компетенции и выйти из замкнутого круга обслуживания болезни.
Масштаб проблемы оказался настолько значительным, что в 2024 году к инициативе присоединились мамы подопечных еще 11 орфанных фондов. В 2025 году проект «Редкие женщины» перерос в автономную некоммерческую организацию, которая будет помогать мамам пациентов с редкими и тяжелыми хроническими заболеваниями по всей России.
— Женщина не должна принадлежать диагнозу ребенка, женщина должна принадлежать себе, — заявила в разговоре с «Известиями» руководитель фонда «Дети-«бабочки» и АНО «Редкие женщины» Алена Куратова.
Результаты работы проекта имеют социально-экономический эффект: более 90% участниц сообщили об улучшении качества жизни, 75 женщин прошли профессиональную переподготовку, а более 20 — уже открыли собственное дело или вышли на рынок труда.
Одним из примеров, как проект возвращает «редких» мам в активную жизнь, стала Виктория Ключникова.
— Много лет я посвятила уходу за ребенком, и, когда он подрос, я поняла, что готова расширить круг своих занятий и возможностей. Благодаря проекту «Редкие женщины» я прошла обучение и получила квалификацию экскурсовода. Сегодня вожу людей в походы в горы, по самым красивым маршрутам. Природа вокруг Сочи, где мы живем, изумительная, и я счастлива делиться этой красотой с другими, — рассказала она «Известиям».
Будни «бабочки»
Сын Виктории 11-летний Юра — «бабочка» и практически с самого рождения подопечный фонда. День в семье Ключниковых начинается в 06:00. Даже самые простые гигиенические процедуры превращаются в сложный процесс. Из-за того, что ладони и пальцы Юры постоянно забинтованы, он не может самостоятельно умыться или почистить зубы: повязки нельзя мочить. Маме приходится приходить на помощь. Есть Юра может есть только мягкую пищу. Мясо, фрукты, любые твердые продукты приходится измельчать в блендере. После еды обязателен прием целого списка витаминов и лекарств.
Несмотря на обстоятельства, Юра учится в обычной муниципальной школе. Чтобы минимизировать риск травм, пришлось адаптировать учебный процесс. В его портфеле только тетради и пенал, с учителями удалось договориться: все учебники хранятся в классе, а для домашних заданий у Юры есть второй комплект. Самая трудная часть дня наступает вечером — ежедневная перевязка.
— В среднем она занимает не менее трех часов, — рассказывает Виктория. — Из-за этого на дополнительные кружки и секции времени просто не остается. Чтобы облегчить процесс, мы приобрели специальную медицинскую кушетку и выделили под расходные материалы несколько шкафов. У нас дома настоящий склад бинтов и мазей.
Поддержание этого «склада» требует порядка 200 тыс. рублей в месяц. Благодаря тому, что большей частью перевязочных материалов Юру обеспечивают Минздрав и «Круг добра», ежемесячная финансовая нагрузка на семью значительно снизилась. Для семьи это стало принципиальным изменением: Ключниковы смогли сосредоточиться не на поиске денег, а на развитии ребенка.
Сложным для Юры остается непонимание и сильно выраженное внимание окружающих, особенно со стороны детей. Из-за видимых проявлений болезни его сторонятся, и это очень ранит. И всё же, несмотря на сложности и ограничения, в жизни Юры есть и победы. Самая большая из них на сегодня — мальчику удалось обрести друзей, почувствовать себя частью коллектива и научиться строить отношения со сверстниками на равных.
В государственном масштабе
Накопленная экспертиза позволила фонду «Дети-«бабочки» перейти к разработке системных решений, которые сегодня постепенно интегрируются в государственное здравоохранение. Этому во многом помогла разработка собственной медицинской информационной системы — Регистра генетических и других редких заболеваний.
Регистр аккумулирует и систематизирует более 1700 клинических и социальных параметров по каждому пациенту и на сегодня является крупнейшей в мире базой данных по буллезному эпидермолизу. Эти данные используются не только для выстраивания индивидуальных маршрутов помощи, но и для принятия государственных решений о закупках для обеспечения пациентов, в разработке стандартов ухода, научной работе, разработке инновационных медизделий в рамках импортозамещения.
Также медицинские эксперты фонда участвовали в разработке программ дополнительного профессионального образования по теме редких генетических заболеваний кожи для системы непрерывного медицинского образования. Таким образом удалось помочь повысить профессиональную подготовку примерно 13 тыс. специалистов за все годы. Важной частью образовательной деятельности остаются и выездные патронажи в регионы, включающие обучение местных врачей и среднего медперсонала. Всё это способствует сокращению разрыва между уровнем помощи в федеральных центрах и в регионах.
Еще одним шагом в этом направлении стало создание сети центров генных дерматозов — формата, разработанного фондом и интегрированного в систему ОМС. В таких центрах пациенты с БЭ и другими тяжелыми хроническими заболеваниями кожи получают всю необходимую медико-социальную помощь по принципу «одного окна». Сегодня в России работают 12 таких центров, еще один открыт в Ташкенте — он стал первым подобным учреждением в Центральной Азии.
Отдельным достижением совместной работы фонда и государства стала организация генной терапии для пациентов с дистрофической формой БЭ препаратом, закупленным фондом «Круг добра», которая была бы невозможна без данных регистра. В этом году лечение уже начали получать 59 детей и подростков, в 2026 году программа будет расширена еще на 12 пациентов.
Зоны роста
Несмотря на заметный прогресс в сфере помощи пациентам с буллезным эпидермолизом, остаются нерешенные задачи.
Первая из них — отсутствие устойчивого сопровождения взрослых пациентов. При достижении совершеннолетия многие меры государственной поддержки прекращаются или становятся фрагментарными. Во взрослом сегменте нет специализированных программ обеспечения, единого маршрута наблюдения и четкого распределения ответственности между медицинскими учреждениями.
— В результате пациенты после 18–19 лет нередко оказываются вне поля внимания и вынуждены выстраивать помощь самостоятельно при поддержке фонда. При этом болезнь не отступает, напротив: из-за накопительного действия осложнений на организм состояние усугубляется, — поделились с «Известиями» в фонде.
Вторая проблема — разобщенность медицинской, социальной и образовательной помощи. Даже при наличии медицинского наблюдения вопросы медико-социальной экспертизы, технических средств реабилитации, образования, занятости, психологической и паллиативной поддержки слабо связаны между собой. Универсальные государственные механизмы плохо учитывают специфику редких заболеваний: формальный подход МСЭ, неадаптированная среда в стационарах, недостаточная готовность школ и работодателей к индивидуальным условиям.
— Пациенты формально считаются обеспеченными, но фактически оказываются ограничены в доступе к полноценной социальной жизни. Семьям и фонду приходится буквально «собирать» систему помощи вручную, что увеличивает нагрузку, усиливает выгорание и снижает качество жизни пациентов, — рассказали «Известиям» в «Детях-«бабочках».
Третья проблема — высокая социальная уязвимость матерей, воспитывающих детей с редкими заболеваниями. На протяжении многих лет женщины берут на себя круглосуточное сопровождение болезни — уход, медицинские процедуры и взаимодействие с системой, при этом практически выпадая из профессиональной и общественной жизни. Отсутствие решений, направленных на сохранение и восстановление социальной роли матерей, ведет к выгоранию, финансовой нестабильности и снижению устойчивости всей семьи.
В фонде рассказали, что рассматривают эти проблемы как системный вызов, напрямую влияющий на эффективность лечения ребенка. Ответить на них планируют через системную работу с государством и проект «Редкие женщины», направленный на социальную и профессиональную реабилитацию матерей и их возвращение в экономику страны.