Синдром Алжилля – это редкое генетическое заболевание, при котором у пациентов нарушен процесс оттока желчи. Из-за особой токсичности желчных кислот нарушается работа печени, также заболевание может дать осложнения во многие системы организма: костную, мочевыделительную, сердечно-сосудистую, поражать органы зрения.
Без лечения заболевание приводит к циррозу и необходимости трансплантации печени. Также у пациентов с синдромом Алажилля бывает сильнейший кожный зуд, который невозможно унять без правильно подобранной терапии, и который существенно ухудшает жизнь ребенка, мешает спать и учиться.
Опытный специалист способен заподозрить заболевание даже по внешнему виду ребенка, однако установить точный диагноз помогают клинические анализы, а также генетическое обследование.
Синдром Алажилля был внесен в Перечни Фонда в феврале 2022 года. С апреля того же года «Круг добра» обеспечивает российских детей с этим диагнозом эффективным препаратом мараликсибат, препарат не зарегистрирован в России.
Всего у Фонда 69 подопечных с синдромом Алажилля. Об одной из подопечных – маленькой Еве Сидоровой – мы расскажем сегодня в детской истории.
В России существует пациентское сообщество семей с синдромом Алажилля. Родители детей, имеющих этот диагноз, собирают информацию о заболевании, лечении, развитии детей, контакты клиник и отзывы о них, дают советы опытных мам, организовывают встречи и мероприятия. Также там можно найти истории семей, в которых растут дети с синдромом Алажилля. Есть у сообщества даже свой маскот – Билирубиша, который путешествует по семьям и городам, объединяя и поддерживая детей и взрослых.
«В сообществе есть своя мотивирующая песня, в которой упоминается о тяжелом кожном зуде и бессонных ночах, – рассказала нам Светлана Сизова, мама подопечной Фонда «Круг добра». – Эту песню можно смело посвятить врачам и сотрудникам Фонда «Круг добра», занимающимся помощью детям с синдромом Алажилля». История создания песни, песню исполняет известный музыкант Александр Бардин.
Видеолекцию о Синдроме Алажилля можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» по ссылке.
