Соседи считали их проклятыми, кидали в них камни. Отец семейства впал в депрессию. А ученые спорили о генах
В 2005 году турецкий нейрофизиолог профессор Юнер Тан в турецкой глубинке, где редко бываюь туристы, наткнулся на семью Улас. Родители нормальные, а вот их пятеро из девятнадцати (!) детей ходили исключительно на четвереньках.
Не ползком, как младенцы, а именно ходят. Опираясь на ладони и стопы, с прямыми ногами, высоко подняв таз. Как медведи. Или как наши далекие предки?
У Юнера Тана в голове тут же заиграли фанфары Нобелевского комитета. Он, недолго думая, заявил, что нашел живое доказательство того, что человек может эволюционно «откатиться» до уровня древних приматов, и выдвинул гипотезу, которая взорвала заголовки мировых СМИ: «Обратная эволюция».
Тан утверждал, что эти несчастные люди — живые ископаемые, которые совершили генетический откат к нашим предкам-приматам иназвал это состояние в честь себя любимого — «Синдром Юнера Тана». Пресса взвыла от восторга.
Когда новость облетела весь мир, в Турцию рванули съемочные группы. BBC сняли документалку «Семья, ходящая на четвереньках». Зрители были в шоке, ученые — в замешательстве. Тан утверждал, что генетическая мутация пробудила древний механизм, спавший в человеческой ДНК миллионы лет.
Только вот эволюция — это не лестница, по которой живие организмы могут подниматься и опускаться. И тут идея, что один-единственный сломанный ген может вернуть современных людей к состоянию древних гоминидов , звучит, мягко говоря, натянуто.
Не обезьяны
Разумеется, эта новость привлекла внимание и других ученых, и вскоре к делу подключились генетики мирового уровня. Группа ученых под руководством турецкого генетика и молекулярного биолога Тайфуна Озчелика взяла образцы крови у членов этой семьи для анализа. Изучив образцы, они в 2008 году опубликовали разгромное для гипотезы «деволюции» исследование. Виновник нашелся. Им оказался ген VLDLR на 9-й хромосоме.
Этот ген отвечает за миграцию нейронов в процессе развития мозга эмбриона: когда мозг формируется, нейроны должны мигрировать в определенные места, чтобы сформировались все части мозга.
У членов семьи Улас, ходящих на четвереньках, этот ген работал не так, как нужно, и зародыши их нервных клеток не добрались до места назначения. В результате мозжечок, особенно та его часть, которая отвечает за координацию и равновесие, оказался недоразвит. То есть это не «ген обезьяны» проснулся, а произошла «поломка», из-за которой удерживать тело в вертикальном положении стало невероятно трудно.
Но самое сильное доказательство, опровергающее гипотезу «обратной эволюции», привели биомеханики. Тан утверждал, что эти люди ходят как обезьяны — используя диагональную последовательность (правая рука — левая нога, левая рука — правая нога). В 2014 году антрополог Лиза Шапиро и её коллеги из Техасского университета проанализировали походку людей с синдромом Юнера Тана и сравнили их с походкой приматов.
Выяснилось, что люди с синдромом используют латеральную последовательность (левая рука — левая нога, потом правая рука — правая нога). Точно так же, как и здоровые люди, если их заставить ползти на четвереньках.
То есть их моторика осталась человеческой. Просто вынужденна работать в неестественных условиях. Никакой «древней программы» не включалось. Ходьба на четвереньках при неработающем центре равновесия — единственный способ не упасть. Это не атавизм. Это такая адаптация к инвалидности.
Почему такое произошло и можно ли было этих людей спасти?
А теперь о грустном. Почему это вообще произошло? Синдром Юнера Тана — это аутосомно-рецессивное заболевание. Чтобы оно проявилось, оба родителя должны быть носителями битого гена.
А где самая высокая концентрация одинаковых генов? Правильно, в близкородственных браках. Семья Улас жила в изоляции, а родители оказались родственниками. В турецкой глубинке это довольно распространено. Генетика в таких случаях работает как русская рулетка, только с почти полным барабаном заряженных патронов.
Тем не менее, в мире, хоть и не очень часто, встречаются люди с поврежденным мозжечком. Они шатаются, падают, ходят с палочкой, но они ходят на двух ногах. Почему же семья Улас опустилась на четвереньки?
Британский психолог Николас Хамфри, приехавший изучать феномен, обратил внимание на детали, которые Тан упустил. В семье Улас не было ничего, что помогло бы детям научиться ходить.
Представьте малыша, который пытается встать. Его мозг штормит, равновесия нет. Он падает. Раз, два, сто раз. В итоге он находит единственно устойчивую позу — на четырех точках. И если в этот момент никто не подхватит его под руки и не заставит тренировать вестибулярный аппарат, этот способ передвижения закрепится. Врачи в деревне сказали «на всё воля Аллаха», а родители просто позволили им ползать.
На самом деле эти люди могли бы ходить на двух ногах, хотя бы с ходунками. Исследования показали, что если бы их с детства ставили на ноги и тренировали, они бы пошли.
Когда к семье приехали физиотерапевты и установили простейшие брусья во дворе, случилось «чудо». Взрослые люди, всю жизнь бегавшие на четвереньках, начали вставать. С трудом, шатаясь, но вставать! Это окончательно доказало: их состояние не было жестко прописано в ДНК как «возврат к предкам». Синдром Юнера Тана — результат трагической смеси генетики, педагогической запущенности и отсутствия медицины.