В перинатальном центре Тульской области состоялась научно-практическая школа «Орфанный десант». Её цель — повысить качество диагностики и медпомощи детям с редкими генетическими заболеваниями.
В работе школы участвовали эксперты из федерального Медико-генетического центра, фонда «Круг добра» и тульские врачи. В регионе более 100 детей с орфанными заболеваниями получают дорогостоящее лечение при поддержке фонда.
Ключевую роль играет неонатальный скрининг, который проводят всем новорождённым. Как сообщал министр здравоохранения области Сергей Мухин: «В 2025 году благодаря скринингу мы выявили шесть случаев орфанных заболеваний».
Также в 2025 году на консультирование и молекулярно-генетическое обследование было направлено 123 семьи. Это позволило выявить риски до рождения ребёнка и спланировать необходимое лечение.