Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА), как она развивается, какие есть пути лечения и сколько это стоит. Для популяризации ответов на эти и другие вопросы медицинский комплекс "Арабкир" провел семинар для журналистов.
"Мечтаю ходить", — не раздумывая, отвечает 9-летний Армен на вопрос журналистов о том, чего бы ему хотелось больше всего. Его младший брат, 8-летний Арам, тут же добавляет: "И я тоже". У братьев Тамоян — спинальная мышечная атрофия. По имеющимся данным, сегодня в Армении с этим редким генетическим заболеванием живут 12 человек (дети и взрослые). Врачи утверждают, что спинальная мышечная атрофия, это — не приговор, в мире уже известны методы лечения, но для граждан Армении эта болезнь часто становится приговором. Лечение есть, но оно дорогое: до сих пор оно не предоставлялось по госзаказу, а сейчас не включено в рамки всеобщего медицинского страхования.
Самый тяжелый тип заболевания — SMN1 (на него приходится 90% случаев). Детей с таким типом в Армении сегодня нет. Не потому, что они не рождаются, а потому что их жизнь крайне коротка — от нескольких месяцев до 2 лет (без лекарств).
"В моей практике я не встречала случая, чтобы ребенок прожил больше года. Представьте, каково это, когда мы диагностируем болезнь, например, в 2 месяца и говорим об этом родителю...", — рассказывает Биайна Сухудян, руководитель службы детской неврологии и эпилептологии МК "Арабкир".
У Армена и Арама спинальная мышечная атрофия типа SMN2. В их случае болезнь проявилась в возрасте 6-7 месяцев. Когда диагноз поставили семимесячному Армену, их мать, Алина, уже была беременна вторым ребенком. После рождения Араму поставили тот же диагноз, а в 7 месяцев у него также проявились симптомы.
При SMN2 дети какое-то время могут сидеть, но не ходят.
При SMN3 дети какое-то время ходят, но позже теряют эту способность. Это случай 17-летнего Джима Ованнисяна.
"До 9-го класса я ходил в школу, потом стало невозможно передвигаться на коляске. Сейчас я почти все время провожу дома, рисую (уже была персональная выставка), занимаюсь анимацией", — рассказывает Джим.
Болезнь у него диагностировали в 2 года, до 13-14 лет он с трудом, но ходил, однако в 17 лет состояние резко ухудшилось. Около года назад Джим начал принимать дорогостоящий препарат "Эврисди" (Evrysdi) благодаря усилиям Фонда здоровья детей Армении и пожертвованиям. Перемены очевидны — он чувствует себя лучше как физически, так и морально: хотя и с трудом, но может ходить и меньше устает.
Уже около месяца, опять жечерез Фонд здоровья детей Армении, лекарство получает и 8-летний Армен, у которого болезнь протекает в более тяжелой форме. Его мать, Алина, говорит, что за этот месяц уже есть перемены в подвижности рук и прибавка в весе на 600 граммов, что уже можно считать маленькой победой для семьи.
"Мы очень нуждаемся в этом лекарстве, думаем о нем каждый день и час, с большим трудом удается его доставать, и мы боимся, что однаждыего больше не будет", — говорит Алина и просит государство включить препарат в список бесплатно предоставляемых лекарств.
О 24-летней Ануш Геворкян ранее мы уже рассказывали: у нее в возрасте 1,5 лет был диагностирован тип SMN2. Она никогда не ходила, лекарство начала принимать около года назад.
"До начала приема лекарства я жила кое-как", — говорит Ануш.
Поскольку Ануш уже совершеннолетняя, и фонды ей не помогают, она самостоятельно организует сборы средств.
Есть также разновидности SMN4, SMN5; в этом случае болезнь может проявиться в более зрелом возрасте, даже в 30 или 40 лет. Болезнь влияет не только на мышцы, но и на дыхание, сердце и т. д.
Сколько стоит лечение?
Государство ежегодно тратит на пациента со спинальной мышечной атрофией около 5 млн драмов ($13 тыс). Кроме того, сам пациент нуждается в расходах в размере 10–20 млн драмов ($26-52 тыс) на вспомогательные устройства, дыхательное оборудование, генетические исследования и другое.
В соседней Грузии уже несколько лет лекарство предоставляется в рамках госзаказа (в расчете на одного пациента это $7,7-15,5 тыс, в зависимости от возраста и веса).
Руководитель службы детской неврологии и эпилептологии медицинского комплекса "Арабкир" Биайна Сухудян отмечает: тяжело сообщать родителю о диагнозе ребенка и говорить, что лечение существует, но оно дорогое и недоступное. Она подчеркивает: СМА не только не влияет на умственные способности человека, но и — как показывает её опыт — бывает обратный результат. То есть, IQ у детей, страдающих этим заболеванием, часто выше среднего.
"От этой болезни никто не застрахован, дети со СМА могут родиться в любой семье", — говорит врач.
- Отметим, что в мире доступно и гораздо более дорогостоящее лекарство, с помощью которого, по сути, в организм пациента вводится новый, здоровый ген. Инъекция препарата однократная, стоимость составляет $1,2–1,5 млн, результаты -поразительные.
- Ануш, Джим, Армен, Арам и другие верят: придет день, когда спинальная мышечная атрофия в Армении также не будет приговором, а продолжительность жизни не будет зависеть от финансовых возможностей человека.