Каждый человек, планирующий стать родителем, хочет, чтобы его ребенок был счастлив, а главное - здоров. С каждым годом количество будущих родителей, занимающихся подготовкой к рождению ребенка, возрастает, что не может не радовать. Одними из способов подготовки к беременности являются генетическое исследования. Они позволяют узнать, какова вероятность рождения ребенка с патологией, есть ли заболевания у уже сформировавшегося плода, а также помогают принять решение о ведении беременности.
Напоминалка
Для тех, кто не очень уверен в своих знаниях о генетике, советуем прочитать эту вставку. Она поможет вспомнить базовые моменты, которые позволят понять статью полностью.
В каждой клетке нашего организма есть ядро – специальная структура клетки. В ядре у нас находятся молекулы ДНК, их у человека 46 штук или 23 пары. Молекулы ДНК состоят из элементов – нуклеотидов. Всего существует 4 типа нуклеотидов, их называют по азотистому основанию, входящему в состав нуклеотида (гуанин, цитозин, аденин или тимин). Нуклеотиды соединяются друг с другом связями в линейные молекулы ДНК, образуя двуцепочечные спирали ДНК.
Гены – это участки ДНК, которые кодируют информацию о каком-то белке. По-сути, ген – это последовательность нуклеотидов на участке ДНК. Порядок соединения нуклеотидов в ДНК очень важен, так как от него будет зависеть, какой в итоге белок получится. Совокупность всех генов человека называется его геномом. В некоторых случаях замена одного нуклеотида в гене или генах (если говорить о полигенных заболеваниях) может повлиять на синтез того или иного белка. Например, при генной мутации (изменение последовательности нуклеотидов в гене) в гене фенилаланингидроксилазы, отвечающем за производство фермента, отвечающего за аминокислотный обмен, может возникнуть очень неприятное и тяжелое заболевание фенилкетонурия. К заболеваниям такого же типа относят муковисцидоз (заболевание, при котором происходит поражение желез внутренней секреции, органов дыхания, желудочно-кишечного тракта), несиндромальную нейросенсорную тугоухость (заболевание, при котором происходит поражение внутреннего уха или слухового нерва, из-за которого происходит нарушение восприятия звуков), спинальную амиотрофию (группа заболеваний, характеризующиеся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией, вызванной гибелью нейронов спинном и головном мозге), талассемию (заболевания, при которых происходят нарушения в синтезе гемоглобина) и другие заболевания.
Молекулы ДНК между собой отличаются, в разных молекулах содержатся разные гены. По своей структуре молекулы ДНК очень-очень длинные, если соединить все цепочки ДНК из клетки человека, то в длину они могут достигнуть 1-2 метра. Поэтому чтобы все они поместились в наши клеточки, молекулы ДНК существуют в клетках в частично закрученном виде. Спирали наматываются на специальные белки, из-за чего становятся более компактными, такую структуру называют хроматином. Если ДНК очень сильно намотается на белки, то такую структуру будут уже называть хромосомой.
Молекулы ДНК между собой отличаются, они могут быть разной длины, в них содержатся разные гены, из-за чего хромосомы, образованные молекулами, так же будут отличаться между собой по форме и размерам. Рассмотрим хромосому в том виде, в котором мы ее привыкли видеть – в виде Х-ов. Такая хромосома состоит из 2-х хроматид (молекул ДНК, намотанных на белки), соединенных в середине центромерой. Центромера – это участок, который делит хроматиды на плечи.
Иногда случается, что в следствие мутаций происходит изменение в форме и структуре хромосом (хромосомные мутации). В результате чего одно из плеч хромосом может укоротиться/ удлиниться, хромосомы могут между собой слиться и т.д. Одним из самых известных заболеваний, вызванным хромосомной мутацией, является синдром кошачьего крика, при котором детки имеют задержки умственного развития, а также различные физические аномалии (измененная форма гортани, лунообразное лицо, косоглазие и др.). Это заболевание, при котором происходит разрыв одного из плеч 5 хромосомы. Сюда же можно отнести синдром Вильямса, вызванный делецией плеча 7 хромосомы (при этом заболевании у людей наблюдается умственная отсталость при развитости отдельных областей интеллекта).
Как уже было сказано ранее, у человека 23 пары хромосом, всего 46. То есть, каждая хромосома у человека существует как бы в двух экземплярах. Так получается потому, что человек получает от каждого из родителей по 23 хромосомы. Совокупность всех хромосом человека называется его кариотипом.
Интересно, что кариотип мужчин и женщин отличается. Последняя пара образована так называемыми половыми хромосомами (остальные хромосомы называются аутосомами). В зависимости от того, какой у человека набор половых хромосом определяется его пол, если у человека только половые Х-хромосомы – он женщина, если есть хоть одна Y-хромосома – мужчина.
Опять же есть некоторые ситуации, связанные с изменениями уже непосредственно количества хромосом в клетках человека, такие изменения называются геномными мутациями. Обычно такие мутации происходят из-за неравномерного распределения хромосом между клетками во время делений при образовании половых клеток. В результате получаются клетки, в которых может быть не 2 хромосомы в паре, а 3, или, например, может быть только 1 хромосома из пары. Аномалии, связанные с увеличением или уменьшением количества отдельных хромосом, называются анеуплоидиями (3 хромосомы в паре вместо 2-х – трисомия, только одна хромосома из пары – моносомия), а аномалии, связанные с кратным увеличением всех хромосом – полиплоидиями. Самыми частыми заболеваниями, связанными с изменением числа хромосом в клетках, являются синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом), синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре), синдром Патау (трисомия по 13 паре), синдром Клайнфельтера (у мужчин появляются дополнительные Х-хромосомы), синдром Шерешевского-Тернера (у девочки только одна Х-хромосома – моносомия по 23 паре).
Разобрались с ДНК, мутациями. Немного поговорим о наследовании заболеваний.
Мы вспомнили, что такое ген. Теперь нужно упомянуть о том, что ген может быть в разных вариантах (аллелях) – рецессивном и доминантном состояниях. Доминантное состояние будет проявляться, подавляя рецессивное. Это важный момент, потому что раз гены представлены в 2-х экземплярах в клетке, то может получиться так, что от одного родителя достался ген в рецессивном варианте, а от другого в доминантном. В таком случае проявится доминантный вариант гена. Рецессивный будет проявляться только если от обоих родителей передался рецессивный вариант гена. Разберем на конкретном примере: уже упомянутый нами ген фенилаланингидроксилазы расположен на 12-ой хромосоме. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием, то есть проявляется только при наличии 2-х рецессивных вариантов генов, соответственно, если от папы ребенку передался нормальный ген, а от мамы аномальный (с мутацией), то ребенок болеть фенилкетонурией не будет. НО! Он будет носителем аномального гена. Если его будущая супруга окажется больной фенилкетонурией, или будет таким же носителем как он, то вероятность рождения в их браке детей с заболеванием кратно возрастает.
На этом вставка заканчивается, спасибо за прочтение. А теперь вернемся к подготовке к рождению ребенка.
Методы генетики
Почти на всех этапах генетических исследований применяют одни и те же методы генетики. Давайте разберем основные:
- Цитогенетический метод (кариотипирование) – это метод, позволяющий изучить хромосомы клеток, выявить их количественные и структурные аномалии.
Обычно для исследований производят отбор венозной крови, однако иногда изучают клетки костоного мозга или других тканей. Полученные клетки (обычно берут лимфоциты – белые кровяные тельца, участвующие в поддержании иммунитета человека) выращивают в лабораторных условиях, стимулируют их деление, но на моменте, когда хромосомы наиболее видны (в наиболее скрученном состоянии) деление приостанавливают с помощью специальных препаратов (колхицинв). Полученные препараты окрашивают и изучают. Выявляют структуру хромосом и их количество.
2. ПЦР (полимеразная цепная реакция) – это метод, позволяющий добиться значительного увеличения числа определенных фрагментов ДНК в биологическом материале.
Если коротко, то при ПЦР при определенных условиях происходит раскрутка ДНК и синтез определенных, необходимых для исследования фрагментов. Какой именно фрагмент синтезируется зависит от того, какие компоненты мы изначально добавим в пробирку, где будет проходить реакция. В результате у нас синтезируется много-много определенных фрагментов, если они действительно есть.
ПЦР бывают разных типов, но основной механизм такой.
Данная методика обычно применяется для выявления вирусных заболеваний, таких как ВИЧ (вирус иммунодефицита человека), ВПЧ (вирус папилломы человека) и других.
3. Секвенирование ДНК – это определение нуклеотидной последовательности ДНК. В итоге мы получаем текстовую информацию о последовательности нуклеотидов в цепочках ДНК. Размеры секвенирования ДНК обычно не превышают 100 пар нуклеотидов, используя методы NGS (секвенирование нового поколения), и 1000 пар нуклеотидов при секвенировании по Сэнгеру (самый первый тип секвенирования, считается классическим). В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК или полных геномов организмов. Методов секвенирования очень много, поэтому в этой статье мы разбирать их не будем.
Секвенирование позволяет обнаружить генетические изменения, приводящие к изменению белковых последовательностей, которые могут в свою очередь приводить к возникновению заболеваний, в том числе заболеваний нервно-мышечной системы, сердечно-сосудистой системы и других.
Прегравидарное исследование.
Как не странно, но забота о здоровье ребенка начинается еще до момента его зачатия. Для того, чтобы родить действительно крепкого и здорового во всех отношениях малыша, родителям необходимо начать проходить исследования еще с момента планирования беременности. Этот этап называют прегравидарной подготовкой к беременности.
Прегравидарная подготовка к беременности - это комплекс профилактических, диагностических и лечебных мероприятий для пары, направленных на создание оптимальных условий для зачатия, вынашивания и рождения здорового ребенка. К данному этапу относят консультации медицинских специалистов, выявление и лечение различных инфекционных и хронических заболеваний, налаживание образа жизни и многое другое. К данному этапу в том числе и генетическое исследование. Так называемый преконцепционный генетический скрининг.
Преконцепционный генетический скрининг – это исследование, которое проводится при планировании беременности (до её наступления) и представляет собой обследование будущих родителей на носительства распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний. Скрининг включает в себя сбор сведений о случаях наследственных болезней в семье, невынашивания беременности, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития, а также выполняется генетические исследование, целью которых является определение вероятности наследования патогенных вариантов, которые могут стать причиной генетических заболеваний у будущего ребенка. При наличии каких-то из перечисленных фактов, пара отправляется на генетическое тестирование, для определения носительства рецессивных генов заболеваний (для пары это процедура безболезненная, обычно просто сдать кровь). Это позволяет паре принимать информированные репродуктивные решения и, при необходимости, осуществлять меры профилактики для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием.
В первую очередь на этом этапе применяется цитогенетический метод для определения наличия геномных заболеваний (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Дауна и других), так как довольно часто они могут быть причиной бесплодия, а также могут передаться по наследству потомству. Также советуют пройти исследование на носительство генных заболеваний, таких как муковисцидоз, спинально-мышечную атрофию и других.
Нужно понимать, что на данном этапе исследования показывают только вероятность появления заболевания у малыша, достоверность не превышает 50%.
Однако такая небольшая вероятность не повод пренебрегать данным скринингом, так как в вопросе здоровья лучше, как говориться, «перебдеть, чем недобдеть» (это правда так, здоровье вашего ребенка в ваших руках)
Преимплантационное генетическое тестирование
*Данное тестирование проводится только если применяется метод ЭКО.
ЭКО (Экстракорпоральное оплодотворение) – это вспомогательный метод репродуктологии, который часто применяется при бесплодии.
У женщины стимулируют овуляцию (выход яйцеклетки из яичников), в результате операционного вмешательства яйцеклетку извлекают из организма женщины и оплодотворяют сперматозоидами в пробирке (in vitro). Полученный эмбрион содержат в инкубаторе, где он развивается 2-5 дней, после чего его имплантируют в полость матки, где он будет (при хорошем исходе) в дальнейшем развиваться.
В данном случае ЭКО применяется как при бесплодии, так и при высокой вероятности рождения ребенка с заболеваниями.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – комплекс мероприятий, позволяющих исследовать генетический статут эмбриона, полученного при ЭКО, до его попадания в полость матки и наступления беременности. Тестирование позволяет определить на доимплантационном этапе эмбрионы с хромосомными и/или генными нарушениями.
Обычно процедура заключается в том, что на 3-5 день после оплодотворения проводят биопсию одного из бластомеров (первые клетки эмбриона) у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-11 клеток). Из бластомера выделяют ДНК, увеличивают количество ее копий. Полученные результаты забиваются в базы данных, исследуются, интерпретируются и родители получают протокол о результатах исследований. Обычно исследования происходят на стандартный набор заболеваний, который мы перечисляли ранее, однако иногда делают анализ только на 1 заболевание, если именно к нему есть предрасположенность.
Если найдены отклонения, то эмбрион не имплантируется. Далее будущие родители сами решают, какие действия предпринимать дальше.
Достоверность генетических тестирований на данном этапе довольно высокая, обычно она составляет больше 90%, некоторые данные говорят, что она близка к 99,9%. Однако далеко не все пользуются процедурой ЭКО, поэтому узнать до беременности о наличии заболевания у ребенка могут не все родители (не призываю пользоваться этой процедурой, тем более что у ЭКО есть свои минусы).
Пренатальная профилактика генетических заболеваний.
Когда оплодотворение произошло (естественным путем или в пробирке) и беременность наступила проводится пренатальная диагностика. Пренатальная диагностика - комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Данные исследования в совокупности дают наиболее достоверный результат, точность составляет около 98%.
Все методы диагностики подразделяются на неинвазионные и инвазионные:
Неинвазионные методы
Неинвазивный пренатальный скрининг – это методы пренатальной диагностики, для которых не нужно проникать в матку. Будущая мама просто сдает кровь или проходит УЗИ.
К неинвазивным методам относят УЗИ, анализ эмбриональных маркерных сывороточных белков в крови беременных, сортинг фетальных клеток и анализ внеклеточной ДНК плода в крови беременной.
- УЗИ
Ультразвуковое исследование (УЗИ) – это неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн (не относится к генетическому скринингу, но связан с ним).
Если очень кратко, то УЗИ работает по принципу эхолокации: датчик излучает высокочастотные ультразвуковые волны, которые проникают в тело и отражаются от внутренних органов и тканей. Эти отраженные сигналы (эхо) улавливаются тем же датчиком, а компьютер обрабатывает их и преобразует в изображение на мониторе. В основе этого процесса лежат пьезоэлектрический эффект (свойство материалов генерировать электрический заряд под механическим воздействием и, наоборот, деформироваться при приложении электрического поля) и способность различных тканей по-разному отражать звук.
С помощью УЗИ врач на мониторе прибора может увидеть малыша и, если у ребенка есть какие-то отклонения, сообщить о них.
По следующим маркерам врач УЗИ может заподозрить у плода наличие каких-либо хромосомных заболеваний:
● Увеличение толщины воротникового пространства
● Отсутствие визуализации носовых косточек или их недоразвитие
● Гиперэхогенность кишечника (кишечник становится на УЗИ слишком виден)
● Небольшой размер верхнечелюстной кости
● Укороченные трубчатые кости
● и др.
Если врач увидел какие-то из этих маркеров, он обычно назначает дополнительное исследование, чтобы удостовериться в своем предположении.
2. Анализ эмбриональных маркерных сывороточных белков в крови беременных
Анализ эмбриональных маркерных сывороточных белков – это биохимический метод исследований, который позволяет определить состояние плода, выявить возможные отклонения от нормы с помощью измерения уровня содержания определенных белков в крови беременной.
Для женщины анализ проходит очень просто: она просто сдает кровь. Дальше в лаборатории проводят анализ. Обычно кровь проверяют на содержание:
● альфа-фетопротеина (АФП) – белка, который играет большую роль в развитии плода. Его высокое содержание может говорить о дефектах формирования нервной трубки, а низкое указывать на хромосомные аномалии.
● Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который начинает вырабатываться тканью хориона уже на 6-8 день после оплодотворения. Его повышенное содержание в крови может говорить о наличии синдрома Дауна у плода.
● Ингибин А – белок, вырабатываемый плацентой. Высокое содержание его в крови матери может опять же быть в следствие синдрома Дауна у плода.
● PAPP-A - то белок, ассоциированный с беременностью, который используется в пренатальном скрининге первого триместра для оценки риска хромосомных аномалий плода. Обычно асссоциируется с синдромом Дауна, если его мало, то есть вероятность, что плод с хромосомной аномалией.
3. Анализ внеклеточной ДНК плода в крови беременной.
Еще одним неинвазивным методом является анализ внеклеточной ДНК плода в крови беременной. Анализ проводится с 10-й недели беременности. Интересно, что в крови беременной плавают как клетки ее плода, так и его свободные молекулы ДНК. Для данного исследования берут только свободные молекулы, так как они, в отличие от клеток, разрушаются примерно в течение 15 минут после рождения ребенка, а клетки ребенка могут оставаться в крови матери еще довольно продолжительное время. Например, женщина родила ребенка, а через 1,5 года снова забеременела, при этом в крови у нее одновременно могут находиться клетки как ее второго ребенка, так первого ребенка. Соответственно, чтобы избежать неточностей для исследований проводят анализ только свободных молекул.
Здесь применяют те же генетические методы, что мы рассмотрели ранее, но обычно анализ проводят для определения у плода хромосомных заболеваний.
4. Сортинг фетальных клеток
Сортинг фетальных клеток – это метод, в котором анализируют ДНК как раз из клеток, плавающих в крови матери. В предыдущем анализе нам клетки были не нужны, зато они используются здесь. Почему так? Сортинг применяют в том случае, когда женщина еще не была беременна или разница между беременностями большая, то есть в ее крови точно нет клеток предыдущего ребенка.
К крови матери обычно находятся клетки трофобласта (клеточки, которые происходят из плаценты) и фетальные стволовые клетки (стволовые клетки самого плода).
В остальном анализ похож на прежний, поэтому подробно не будем об этом говорить.
Неинвазивные методы довольно точны, их достоверность сейчас может достигать 99%, однако для подтверждения наличия каких-либо диагнозов могут назначить пройти и инвазивные методы диагностики.
Инвазивная пренатальная диагностика
Инвазивной диагностика называется потому, что для ее проведения необходимо проникать внутрь матки беременной. Существуют 3 основных метода инвазивной диагностики:
- Амниоцентез
При амниоцентезе для анализа берут небольшое количество околоплодных вод из амниотического мешка. Околоплодная жидкость содержит клетки плода, благодаря чему из нее можно выделить ДНК ребеночка и с помощью генетических методов определить, есть ли у него какие-либо заболевания. Процедура обычно проводится с 16-й по 20-ю недели беременности.
Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы. Специалист прокалывает кожу живота женщины и стенку матки и направляет пункционную иглу в карман околоплодных вод свободный от плода. Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая. Для женщины данная процедура не очень болезненная, при правильной технике исполнения, для плода она так же не приносит вреда.
2. Хорионбиопсия
Хорионбиопсия – это метод, при котором происходит забор небольшого объема ткани ворсинок хориона. Опять же здесь нам нужны клеточки плода, из которых потом выделим ДНК и сделаем ее анализ. Процедура проводится с 10-13 недели беременности.
По сравнению с амниоцентезом, хорионбиопсия более сложная и опасная для женщины процедура (но не бойтесь, в руках опытного врача вам ничего не страшно). Под наблюдением УЗИ врач вводит тонкую иглу через переднюю брюшную стенку и мышечный слой матки непосредственно в ткань хориона, с помощью иглы или специального катетера извлекается небольшой образец ворсин хориона массой 5-15 мг. При расположении хориона на задней стенке матки в полость матки через канал шейки матки вводится гибкий катетер, далее катетер направляется к ворсинам хориона, после чего с помощью шприца, присоединенного к катетеру, производится аспирация (отсасывание) небольшого количества ткани. После этого игла вынимается, а женщина еще какое-то время наблюдается с помощью УЗИ.
3. Кордоцентез
И напоследок рассмотрим самый сложный и опасный, но при этом самый точный метод инвазивной диагностики – кордоцентез. Для данного исследования берется пуповинная кровь ребенка. Процедуру проводят с 21-24 недели беременности.
Под контролем УЗИ происходит прокалывание тонкой иглой передней брюшной стенки женщины. Дальше иглы вводят в пупочную вену в том месте, где она прикрепляется к плаценте. Проводят забор примерно 1 мл крови.
С помощью инвазивных методов можно с вероятностью выше 99% сказать, болен ребенок каким-либо генетическим заболеванием или нет. Безусловно данные методы применяются уже на довольно больших сроках беременности, когда поменять что-то сложно, но по крайней мере процедуры позволяют понять будущим родителям, что им делать в дальнейшем.
4. Неонатальный скрининг
Под неонатальным скринингом подразумевают обследование новорожденных на выявление врожденных или наследственных заболеваний, в том числе на те, которые еще не успели проявиться. Выделяют биохимический неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг.
Для биохимического неонатального скрининга из пяточки младенца берут несколько капелек крови, которые наносят на специальные фильтровальные бланки. С помощью этой процедуры проверяют малыша на наличие у него фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, адреногенитального синдрома и галактоземии.
Однако с 2023 года в России ввели обязательный расширенный неонатальный скрининг новорожденных, который позволяет диагностировать на ранних стадиях 36 врожденных и наследственных заболеваний. Процедура осталась та же (кровь младенца наносят на специальный фильтр-бланк), но количество заболеваний увеличилось, что только к лучшему.
Вот и все, малыш родился и даже сдал первые анализы. В итоге мы можем сказать, что рождение здорового ребенка действительно целый проект, который требует от будущих родителей предельной ответственности и заинтересованности. Необходимо пройти долгий путь, в том числе сдать генетические тестирования, чтобы с большей вероятностью родить здорового малыша. Все будет хорошо, главное – не пускать все на самотек, тогда все получится!
Информация о произведении:
Автор: Юлия Столбова
Редактор: Кирилл Пальцын
Статья написана в рамках авторского курса, созданного сообществом Стройка века и проведенного совместно со СНО СПБПУ. Информацию о курсе вы можете найти по ссылке.
Условия использования: свободное некоммерческое использование при условии указания автора и ссылки на первоисточник.
Для коммерческого использования - обращаться на почту: buildxxvek@gmail.com
Список литературы:
1) Полимеразная цепная реакция [Электронный ресурс] // Википедия. – URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/Полимеразная_цепная_реакция (дата обращения: 29.11.2025).
2) Секвенирование [Электронный ресурс] // Википедия. – URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/Секвенирование (дата обращения: 29.11.2025).
3) Амниоцентез [Электронный ресурс] // Википедия. – URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/Амниоцентез (дата обращения: 29.11.2025).
4) Кордоцентез [Электронный ресурс] // Википедия. – URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/Кордоцентез (дата обращения: 29.11.2025).
5) Биопсия хориона [Электронный ресурс] // Википедия. – URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/Биопсия_хориона (дата обращения: 29.11.2025).
6) Преимплантационная генетическая диагностика [Электронный ресурс] // Википедия. – URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/Преимплантационная_генетическая_диагностика (дата обращения: 29.11.2025).
7) Пре-гравидарная подготовка к беременности [Электронный ресурс] // Genetico.ru. – URL: https://genetico.ru/stati/pregravidarnaya-podgotovka-k-beremennosti.html (дата обращения: 29.11.2025).
8) Пре-гравидарная подготовка как скрининг и рутинная практика: международный опыт и клинические рекомендации [Электронный ресурс] // AIG-Journal.ru. – URL: https://aig-journal.ru/articles/Pregravidarnaya-podgotovka-kak-skrining-i-rutinnaya-praktika-Mejdunarodnyi-opyt-i-klinicheskie-rekomendacii.html (дата обращения: 29.11.2025).
9) Пре-концепционный скрининг [Электронный ресурс] // Autoimmun.ru. – URL: https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/prekontseptsionnyy-skrining/ (дата обращения: 29.11.2025).
Источники изображений:
2) https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A4%D0%B0%D0%B9%D0%BB:DNA_As_Structure_Formula_%28Russian%29.PNG
3) https://studfile.net/preview/21530462/
4) https://profil.adu.by/mod/book/view.php?id=3946&chapterid=11937
5) https://med.niv.ru/doc/encyclopedia/medicine/articles/433/lezhena-sindrom.htm
6) https://profil.adu.by/mod/book/tool/print/index.php?id=3990&chapterid=12117