Найти в Дзене

⁉️Чем знаменита Венеция

? Фестиваль, тысячелетняя история, Ромео и Джульетта, площадь святого Марка, гондольеры…. … и регистр внезапной смерти молодых (до 40 лет) от разрыва аорты. 🔬 Опубликован уникальный анализ популяционного регистра региона Венеция (Италия), с 1985 по 2024 гг которых фиксировали ВСС вследствие расслоения грудного отдела аорты . 📊 Результаты: • Частота ВСС вследствие разрыва аорты в этой возрастной группе составила всего 0,32 на 1 млн населения в год (95% ДИ: 0,21-0,46) • Из 941 случая ВСС только 28 (2,9%) были связаны с разрывом грудного отдела аорты • Средний возраст погибших — 29,1±7 лет, преобладали мужчины (86%)[ • Тип А диссекции встречался в 24 случаях, тип B — в 4 🧬 Генетические находки: Полноэкзомное секвенирование выполнено в 16 случаях. Патогенные/вероятно патогенные варианты обнаружены у 50% протестированных (8/16), включая 1 из 3 случаев с двустворчатым аортальным клапаном. 🔍 Самое неприятное: • При расслоении типа А у большинства (кроме двух) диаметр аорты был

⁉️Чем знаменита Венеция?

Фестиваль, тысячелетняя история, Ромео и Джульетта, площадь святого Марка, гондольеры….

… и регистр внезапной смерти молодых (до 40 лет) от разрыва аорты.

🔬 Опубликован уникальный анализ популяционного регистра региона Венеция (Италия), с 1985 по 2024 гг которых фиксировали ВСС вследствие расслоения грудного отдела аорты .

📊 Результаты:

• Частота ВСС вследствие разрыва аорты в этой возрастной группе составила всего 0,32 на 1 млн населения в год (95% ДИ: 0,21-0,46)

• Из 941 случая ВСС только 28 (2,9%) были связаны с разрывом грудного отдела аорты

• Средний возраст погибших — 29,1±7 лет, преобладали мужчины (86%)[

• Тип А диссекции встречался в 24 случаях, тип B — в 4

🧬 Генетические находки:

Полноэкзомное секвенирование выполнено в 16 случаях. Патогенные/вероятно патогенные варианты обнаружены у 50% протестированных (8/16), включая 1 из 3 случаев с двустворчатым аортальным клапаном.

🔍 Самое неприятное:

• При расслоении типа А у большинства (кроме двух) диаметр аорты был <50 мм

• У 29% пациентов были продромальные симптомы, но при жизни диагноз не был заподозрен

https://doi.org/10.1016/j.jacadv.2025.102487