Исследователи нашли редкую «скрытую» форму диабета у новорожденных. Так, болезнь запускают изменения в одном гене, из-за которых клетки поджелудочной перестают нормально вырабатывать инсулин. Важно и другое: тот же ген связан с работой мозга — поэтому у части детей диабет идет вместе с неврологическими симптомами.
Команда Медицинской школы Университета Эксетера вместе с Université Libre de Bruxelles описала новый генетический механизм неонатального диабета. Это диабет, который развивается в первые шесть месяцев жизни.
Результаты исследования опубликовали в The Journal of Clinical Investigation.
Скрытая форма диабета у новорожденных
- Неонатальный диабет встречается редко, но у большинства таких случаев причина генетическая: наследственные изменения ДНК.
- В новой работе исследователи изучили шестерых детей, у которых диабет сочетался с неврологическими нарушениями — среди них упоминаются эпилепсия и микроцефалия.
- Общая деталь оказалась неожиданно простой: у всех шестерых нашли мутации в одном и том же гене — TMEM167A.
Это позволило связать метаболические и неврологические проявления одной причиной, а не набором «несвязанных диагнозов».
Дальше ученые проверили, что именно ломается на клеточном уровне.
В лаборатории профессора Мириам Кноп (ULB) использовали модель на стволовых клетках: их превращали в бета-клетки поджелудочной железы — те самые клетки, которые синтезируют и выделяют инсулин. Затем ген TMEM167A целенаправленно изменяли с помощью CRISPR и наблюдали последствия.
- Результат был прямолинейным: при повреждении TMEM167A бета-клетки теряли способность нормально работать, внутри накапливался стресс, включались защитные «стресс-ответы».
- В итоге клетки погибали. Когда таких клеток становится недостаточно, уровень сахара в крови растет — и развивается диабет.
Авторы подчеркивают: ценность открытия не только в диагнозе для редкой группы пациентов. TMEM167A, судя по данным исследования, важен и для нейронов, но при этом может быть менее критичным для многих других типов клеток.
Это помогает точнее понять, какие именно шаги нужны бета-клетке, чтобы выживать и секретировать инсулин, и почему иногда этот процесс «срывается» уже в самом начале жизни.
Для клиники это означает более точную генетическую диагностику у младенцев с ранним диабетом, особенно если есть неврологические симптомы.
Для науки — еще один ключ к общему пониманию диабета. Ученые прямо отмечают: такие редкие формы нередко подсвечивают фундаментальные механизмы, важные и для более распространенных вариантов заболевания, которым в мире, по оценке экспертов, затронуты сотни миллионов людей.