Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН представили новую методику генетического анализа эмбрионов, которая способна существенно повысить точность отбора материала в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В основе метода лежит технология Hi-C (Хай-Си), позволяющая оценивать пространственную организацию ДНК и выявлять сложные хромосомные перестройки, которые остаются незамеченными при стандартном генетическом тестировании накануне имплантации.
Преимущество нового подхода
Текущие методы диагностики при ЭКО традиционно фокусируются на выявлении анеуплоидий — изменениях числа хромосом, которые могут привести к неудачам имплантации или патологиям развития зародыша. Однако они не способны обнаружить сбалансированные транслокации — перестройки, при которых участки хромосом меняются местами без изменения общего объема ДНК. Такие перестройки могут протекать бессимптомно у родителей, но повышают риск невынашивания беременности или репродуктивных проблем в будущем.
Использование алгоритма Hi-C позволяет получить трехмерное представление о хромосомной архитектуре и выявлять эти скрытые перестройки. Hi-C представляет собой метод, основанный на фиксации взаимодействий между различными участками генома и последующей высокопроизводительной секвенировании, что дает представление о пространственном расположении участков ДНК в клетке.
Научная проверка и перспективы внедрения
Метод был апробирован в рамках многоцентрового исследования совместно с клиниками ЭКО. Анализ проводился на эмбрионах, от которых отказались в ходе стандартной процедуры, с согласия женщины-пациентки и мужчины-партнера. Сопоставление данных новой методики и традиционных подходов показало, что достоверность обнаружения хромосомных перестроек существенно повысилась.
По словам разработчиков, одной из главных трудностей стало отсутствие «идеальной» контрольной группы эмбрионов без нарушений — такие эмбрионы обычно сразу используют для переноса. Для решения этой проблемы были применены алгоритмы искусственного интеллекта.
В настоящее время результаты опубликованы как препринт и находятся на рассмотрении в рецензируемых научных журналах. Следующие этапы включают расширение выборки, сертификацию метода и разработку коммерческого диагностического набора.
Недавно ученые выяснили, как форма эмбриона управляет делением клеток.