Международная группа ученых, возглавляемая специалистами из Медицинской школы Эксетерского университета и Брюссельского свободного университета, открыла новую форму детского диабета, вызванную мутациями в гене TMEM167A. Исследование раскрывает механизмы нарушения функций инсулинсекретирующих клеток и представляет потенциал для понимания широкого спектра нарушений эндокринной системы, пишет ScienceDaily.
Новорожденные дети иногда сталкиваются с диабетом в первые полгода жизни, причем примерно в 85% случаев причиной становятся наследуемые изменения в структуре ДНК. Новое исследование сосредоточено на группе из шести малышей, страдающих одновременно диабетом и серьезными неврологическими расстройствами, такими как эпилепсия и микроцефалия. Команда выяснила, что у каждого ребенка присутствует одна и та же мутация в гене TMEM167A, свидетельствующая о единой причине проблем как с выработкой инсулина, так и с нервной системой.
Для лучшего понимания механизма влияния гена ученые использовали человеческие эмбриональные стволовые клетки, превращенные в специализированные бета-клетки поджелудочной железы, производящие инсулин. Применяя технологию CRISPR, они искусственно вносили изменения в ген TMEM167A. Выяснилось, что повреждение гена вызывает нарушение нормального функционирования инсулиносинтезирующих клеток, приводящее к стрессу и последующей гибели клеток.
«Выявление конкретных изменений в ДНК, вызывающих детский диабет, открывает нам путь к пониманию ключевых генов, участвующих в процессе производства и выделения инсулина. Наше совместное исследование помогло точно установить функцию ранее малоизученного гена TMEM167A и продемонстрировать его важную роль в секреции инсулина», — комментирует один из авторов исследования Элиза де Франко, ученый из Университета Эксетера.
Хотя многие клетки организма практически не зависят от активности гена TMEM167A, он критически важен для инсулинопродуцирующих бета-клеток и для нейронов. Авторы исследования считают, что их работа может внести важный вклад в понимание и лечение более распространенных форм диабета, которыми страдает значительная доля мирового населения — порядка 589 миллионов человек.
Ранее ученые нашли в кофе соединения, нормализующие сахар крови лучше лекарств. Подробнее о них рассказали в другом материале Hi-Tech Mail.