Диагноз: Гепатобластома печени. Группа очень высокого риска (инициальный разрыв капсулы опухоли). Абдоминальный компартмент-синдром. Осложнения: Другие расстройства развития речи и языка. Д-з: Генетически-детерминированный синдром?
Сбор: на генетическое исследование - полное секвенирование генома
Кате было всего четыре месяца, когда её жизнь резко разделилась на «до» и «после». Обычные младенческие симптомы оказались признаком страшного диагноза — рак печени. В тот момент состояние малышки было критическим, счёт шёл буквально на дни. Мама вспоминает это время как сплошной туман из больниц, анализов и страха за жизнь единственного ребёнка.
Кате повезло встретить врачей, которые не сдались. В ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва» в Москве девочке провели сложнейшее лечение. За это время она прошла 13 блоков химиотерапии, перенесла наружное дренирование желчных протоков. Три раза в год мама с дочкой ездили в Москву — на замену дренажа и контрольные обследования. Это были долгие дороги, очереди, тревожные ожидания и надежда, что анализы станут хоть немного лучше.
Через три года дренаж удалось убрать. До июня 2025 года Катю регулярно наблюдали в столичном онкоцентре, чтобы контролировать состояние и не пропустить рецидив. Самое главное — рак удалось победить. Казалось бы, теперь можно выдохнуть и начать жить обычной жизнью. Но, к сожалению, на этом испытания для Кати не закончились.
Сейчас состояние девочки стабильное, но её организм остаётся очень уязвимым. Даже обычная простуда может обернуться серьёзными осложнениями. Летом у Кати открылось внутреннее кровотечение — потребовалась срочная помощь хирургов Пермской краевой детской клинической больницы, переливание крови и наблюдение в отделении гематологии пермского онкоцентра. Для семьи это был новый удар и напоминание: болезнь хоть и отступила, но последствия остались.
Длительное и тяжёлое лечение сказалось и на развитии. Кате уже 5 лет, но по уровню она соответствует примерно полуторагодовалому ребёнку. Она почти не говорит, плохо понимает обращённую речь, с трудом идёт на контакт. Любые новые люди, животные, незнакомые места вызывают у неё сильный страх. Больницы, которые когда-то спасли ей жизнь, теперь ассоциируются только с болью и тревогой.
Мама очень хочет помочь дочке догнать сверстников. Хочет услышать её первые осознанные слова, увидеть, как Катя начинает понимать мир вокруг и меньше бояться. Но сейчас врачи столкнулись с новой загадкой. Помимо последствий онкологического лечения, специалисты подозревают у Кати генетически детерминированный синдром.
Это означает, что задержка развития может быть связана не только с перенесённой химиотерапией, но и с врождёнными изменениями на уровне генов. Такие синдромы возникают из-за мутаций, хромосомных или геномных нарушений. Без точного диагноза невозможно понять, какая реабилитация действительно поможет, какие методы будут эффективны, а какие — бесполезны и лишь отнимут силы и время.
По рекомендации врача-генетика Кате необходимо провести полное секвенирование генома. Это ключевое исследование, которое может дать ответы: есть ли генетическая причина задержки развития, какие риски есть в будущем и как правильно выстроить дальнейшее лечение и реабилитацию. Для Кати это шанс получить не просто диагноз, а чёткий план помощи.
Стоимость исследования — 110 300 рублей. Для семьи, которая уже много лет живёт между больницами и обследованиями, эта сумма неподъёмна. Все ресурсы были брошены на борьбу с раком. Сейчас у мамы просто нет возможности оплатить анализ самостоятельно.
Хорошая новость в том, что часть пути мы уже прошли вместе. Благодаря неравнодушным людям удалось собрать 40 500 рублей. Это значит, что Кате уже помогли десятки людей, которые поверили в неё и её будущее. Но до цели ещё далеко.
Мы очень просим поддержать этот сбор. Любая сумма — это шаг к тому, чтобы Катя смогла лучше понимать речь, научиться говорить, меньше бояться и жить более спокойной жизнью. Ваше пожертвование — это не просто деньги. Это шанс для маленькой девочки разобраться в своём диагнозе и получить помощь, которая действительно ей нужна.
Спасибо каждому, кто уже помог и кто только собирается это сделать. Вместе мы можем подарить Кате будущее без постоянного страха
Социальная реклама. НКО БФ «Берегиня»: CQH36pWzJqMuzWjUUmuXEzMqaDawCf6V9fZgdxneo9nhpR