Сахарный диабет, развивающийся в первые 6 месяцев жизни, или неонатальный, известен довольно давно и считается очень редким заболеванием: 1 случай на 300–500 тыс. новорожденных.
Большинство детей с неонатальным сахарным диабетом рождаются с дефицитом массы тела из-за внутриутробного недостатка инсулина. Этот гормон является основным фактором роста плода, а после рождения ребенка – главным регулятором метаболизма. Детям с таким типом диабета в 50% случаев требуется пожизненная инсулинотерапия (перманентная форма), у части маленьких пациентов заболевание переходит в стадию ремиссии в течение первых 18 месяцев жизни (транзиторная форма).
Среди причин развития диабета у новорожденных ранее были обозначены различные нарушения развития поджелудочной железы, в результате которых не вырабатывается инсулин. Однако, в последние годы стала появляться информация о генетических причинах этого тяжелого заболевания, причем в результате мутаций у младенцев развивался не только диабет, но и другие патологии. Ученые предполагают, что большинство мутаций, приводящих к развитию неонатального сахарного диабета, не наследуются, а происходят в процессе развития плода под воздействием спонтанных факторов.
В сентябре 2025 года была опубликована статья, освещающая совершенно новое открытие – связь мутации в гене TMEM167A с одновременным развитием микроцефалии, эпилепсии и диабета.
В результате исследования было установлено, что этот ген отвечает не только за работу поджелудочной железы, но и за функционирование нейронов головного мозга. Именно поэтому поломка в гене приводит к формированию такого комплекса проявлений. Несмотря на то, что открытие относится к очень редкой форме неонатального сахарного диабета, эти данные могут быть важны для создания препарата генетической терапии для лечения.
Подобные лекарства работают следующим образом: в поврежденные ткани доставляется «правильная» ДНК или РНК, которая исправляет генотип имеющихся поврежденных клеток. В организме при этом восстанавливается утраченная функция – в обсуждаемом случае будет происходить регенерация β-клеток поджелудочной железы и восстановление выработки собственного инсулина. Самым известным препаратом генной терапии является, пожалуй, средство для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), зарегистрированное и в России.
Информация, представленная в материале, не является медицинской консультацией и не может заменить визит к врачу.