При синдроме Вискотта-Олдрича снижаются тромбоциты, страдает иммунитет и кожа, а спасает только пересадка донорского костного мозга.
В пансионате для детей, проходящих восстановление после трансплантации костного мозга, утро начинается одинаково: Марина тщательно готовит сына к прогулке, поправляет на его лице маленький респиратор и проверяет, всё ли необходимое взяла с собой. Несмотря на то, что после операции прошло уже несколько месяцев, врачи настоятельно рекомендуют максимально беречь Вадима от любых инфекций, поэтому даже короткий выход на улицу превращается в большое дело.
Вскоре после рождения липецкие врачи заподозрили у него крайне тяжелое заболевание и отправили в Москву, где был поставлен редкий диагноз — синдром Вискотта–Олдрича. Помочь при этой болезни могла только пересадка костного мозга.
Аллергия или болезнь?
Вадим родился крепышом с отличными показателями по шкале Апгар. В анализах крови всё было в порядке. Марина восстанавливалась после родов и постепенно привыкала к новому распорядку дня, ведь теперь детей в семье было уже двое. Правда, малыш был примерным и особых трудностей не доставлял: хорошо ел и спал, к коляске сразу привык, поэтому гулять начали рано.
Когда Вадиму только исполнилось две недели, Марина заметила кровь в стуле: «Я подумала, что это может быть реакция на коровье молоко. Исключила молочные продукты и обратилась к педиатру», — рассказывает она. Молодой педиатр согласился с мамой и рекомендовал понаблюдать ребенка несколько дней.
Однако симптомы сохранялись, и через несколько дней инфекционист направила Вадима в областную больницу. Именно там стало понятно, что ситуация крайне серьёзная. Медсёстры, склонившиеся над анализом, обменивались тревожными взглядами, а на ноге у мальчика уже появился первый синяк.
Когда пришел результат общего анализа крови, оказалось, что у ребёнка всего 17 тысяч тромбоцитов на микролитр при норме 180-400 тысяч. Тромбоциты отвечают за предотвращение и остановку кровотечений, поэтому любая травма – падение или удар – могли привести к кровоизлиянию.
Вадиму начали делать переливания крови, но они давали кратковременный эффект: тромбоциты повышались, но быстро исчезали. Врачи разных специальностей — инфекционисты, гематологи — пытались понять причину, и вскоре заподозрили редкое генетическое заболевание.
Дорога в Москву
Липецкие врачи предположили, что у мальчика синдром Вискотта-Олдрича — похожий случай был у них два года назад. «Я начала искать информацию и людей с этим заболеванием, но всё равно надеялась, что дело не в генетике», — говорит она. Однако признаки складывались в одну картину: низкие тромбоциты, экзема на лице и кровавый понос. А вскоре Вадима перевели в московскую клинику, где диагноз подтвердили окончательно.
Синдром Вискотта–Олдрича — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене WAS, расположенном на Х-хромосоме. Оно проявляется сочетанием выраженной тромбоцитопении, иммунодефицита и кожной экземы. Из-за низкого количества тромбоцитов у детей возникают кровотечения, синяки и риск тяжелых кровоизлияний. Иммунодефицит делает ребёнка крайне уязвимым перед инфекциями, а кожные проявления нередко вызывают сильный дискомфорт.
Без лечения заболевание прогрессирует и может приводить к угрожающим жизни осложнениям. Основным методом терапии является трансплантация костного мозга, позволяющая заменить пораженные клетки иммунной системы на здоровые донорские.
Пережить тяжелый период Марине помогло общение с другими родителями: «Я общалась с теми, кто прошёл этот путь. Они говорили, что трансплантация обязательно нужна, иначе ребенок не выживет».
Долгий поиск донора и жизнь «в домашней минибольнице»
Путь к трансплантации оказался гораздо длиннее, чем ожидали. Сначала в качестве потенциального донора рассматривали старшего брата Вадима, но он не подошёл, другой неродственный донор из России — тоже. Пришлось ждать ответа из международной базы, и в течение этих месяцев Марина делала всё возможное, чтобы защитить сына от любой инфекции.
Старший сын ходил в детский сад и часто болел, поэтому Марина с Вадимом переехала жить к матери. Там они оборудовали стерильную комнату: устроили рециркуляцию воздуха, стерилизовали игрушки, посуду и любые вещи, с которыми контактировал ребенок.
«Так у нас появилась минибольница дома. Мы очень старались беречь его до пересадки», — вспоминает Марина. Каждый месяц Вадиму вводили иммуноглобулин, он постоянно получал антибиотики и другие препараты. Все процедуры семья вскоре стала делать исключительно на дому, чтобы минимизировать риски. Через полгода наконец нашли полностью совместимого донора из Германии.
Отложенная трансплантация
Когда казалось, что трансплантация уже совсем близко, у Вадима внезапно ухудшилось дыхание, и КТ выявило пневмонию. Операцию пришлось отложить. Костный мозг ему смогли пересадить только через месяц.
Шесть дней мальчику проводили интенсивную химиотерапию, чтобы уничтожить клетки его собственного костного мозга и освободить место для донорского. Костный мозг производит клетки крови, в том числе лейкоциты — важнейшие компоненты нашего иммунитета. Когда их нет, наступает очень опасный период — ребенка может поразить любое осложнение.
«Первые две недели были самыми страшными. Лейкоцитов не было совсем, и мы просто ждали, начнут ли они расти», — вспоминает Марина.
Мама и сын всё это время находились в стерильном боксе, откуда выходить было нельзя. Наконец, на 30-е сутки его перевели в пансионат на долечивание.
Жизнь после пересадки: осторожные прогулки и новые ограничения
На прогулку Марина всегда надевает Вадиму респиратор, тщательно обрабатывает руки, стерилизует всё, что может оказаться в непосредственном контакте с ребёнком. Еду допускается хранить не дольше двух часов после приготовления. Теперь даже самые простые действия требуют предельной аккуратности.
Несмотря на успешную трансплантацию, Вадиму оформили инвалидность до 18 лет: заболевание генетическое и может потребовать повторной операции.
Марина признаёт, что полностью расслабиться пока не получается: «Наш диагноз подвержен повторным пересадкам. Свой костный мозг иногда “побеждает” донорский».
Страхов много, но и поводов для радости тоже. Несмотря на месяцы в больницах и ограниченный режим, у Вадима не случилось большой задержки в развитии. Он вовремя начал ходить, любит мультфильмы и с удовольствием общается с близкими. Бабушка часто приезжает помогать Марине, а сама Марина ведёт страничку, где рассказывает о своём пути и получает поддержку.
Марина подчёркивает, что на этом пути родителям важно поддерживать себя, верить в своего ребёнка и не отчаиваться — просто планомерно делать всё, что говорят врачи, и стараться находить позитивные моменты в любой ситуации. Много ресурса может дать общение с другими родителями, которые проходят через похожие испытания.
Она признаётся, что открытость помогла ей справиться с одиночеством и страхами: «Одному сказала, второму — и стало легче. Меня начали поддерживать. Я увидела вокруг много людей, которые стали нам как родные».
***
Уважаемые читатели!
Если Вы хотите связаться с героями наших публикаций, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».