Прошло исследование: генетики нашли неизвестные причины слепоты

Учёные из Нидерландов и Швейцарии сообщили о важном прогрессе в изучении генетических причин пигментного ретинита. Результаты их работы опубликованы в журнале Nature Genetics. Исследователи выявили ранее неизвестный механизм, связанный с нарушениями в некодирующих РНК-генах, которые играют ключевую роль в процессах обработки генетической информации внутри клетки.

Главным открытием стала мутация в гене RNU4-2, отвечающем за сплайсинг — этап, на котором клетка редактирует РНК перед синтезом белков. Нарушение работы этого гена приводит к сбоям в жизнедеятельности клеток сетчатки и их постепенной гибели. Анализ данных примерно 5000 пациентов с пигментным ретинитом позволил выявить ещё несколько генов с похожими нарушениями, что значительно расширило представление о молекулярных основах заболевания.

Благодаря новым данным исследователи впервые смогли поставить точный молекулярно-генетический диагноз 153 пациентам из 67 семей. Оказалось, что мутации в RNU4-2 объясняют около 1,4% ранее не диагностированных случаев. Это подтверждает значительную роль некодирующих РНК-генов в развитии наследственных заболеваний сетчатки.

Полученные результаты не только углубляют теоретические знания о механизмах развития пигментного ретинита, но и создают основу для разработки новых методов диагностики и потенциальных подходов к лечению нарушений, связанных с дефектами сплайсинга.

Рекомендуем также:

1. Льготы для предпенсионеров остаются незамеченными: какие права и деньги можно потерять, если о них не знать