В течение всего 2025 года Югорчанка освещало последние клинические исследования и научные открытия, связанные с мышечной дистрофией (МД).
Вот 10 наиболее популярных статей, каждая с кратким описанием.
№ 10 -Первое исследование на людях при фасциоскапулохумеральной мышечной дистрофии.
FSHD (Fascioscapulohumeral Muscular Dystrophy, фасциоскапулохумеральная мышечная дистрофия)
Продолжается набор участников для первого этапа клинических испытаний EPI-321 (фаза 1/2), экспериментальной эпигенетической терапии фасциоскапулохумеральной мышечной дистрофии . В исследовании примут участие девять взрослых в возрасте от 18 до 75 лет, каждый из которых получит однократную инфузию в одной из двух доз. Основная цель исследования — оценка безопасности. Набор участников ведется в США и Новой Зеландии , планируется открытие исследовательского центра в Австралии. Первый участник уже получил дозу, и первые результаты ожидаются в начале 2026 года. EPI-321 направлен на отключение дефектного гена DUX4 , который обычно неактивен в здоровых мышечных клетках. При FSHD этот переключатель неисправен, ген остается активным, и вырабатывается белок, повреждающий мышечные клетки.
Компания Epicrispr Biotechnologies , разрабатывающая препарат EPI-321 и спонсирующая клинические испытания объявила о том, что первый участник получил дозу препарата.
«EPI-321 знаменует начало новой главы, в которой мы, наконец, оцениваем терапию, направленную на устранение первопричины FSHD», — заявила Амбер Зальцман, доктор философии, генеральный директор Epicrispr, в пресс-релизе компании . «Мы рады начать лечение первого пациента, что является важной вехой для нашей команды и, что еще важнее, знаком надежды для пациентов и их семей, ожидающих эффективных вариантов лечения этого прогрессирующего нервно-мышечного расстройства».
№ 9 — Новая многоразовая генная терапия ДМД получила дополнительное финансирование.
CureDuchenne инвестирует 1 миллион долларов в разработку компанией Entos Pharmaceuticals новой генной терапии для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), которая устраняет ограничения существующих методов генной терапии. Существующие вирусные генные терапии, которые доставляют укороченную версию гена МДД для замены дефектного гена, вызывающего МДД, обычно вводятся только один раз. Новый подход направлен на доставку полноразмерного гена МДД и позволяет проводить повторное введение, потенциально расширяя круг потенциальных пациентов и повышая эффективность. Платформа Fusogenix PLV компании Entos доставляет терапевтические гены путем инкапсуляции их в специализированные мембраны, которые сливаются с клетками пациента, позволяя генам проникать в клетки напрямую.
№ 8- Генная терапия Regenxbio.
После лечения первые пять детей с мышечной дистрофией Дюшенна, получившие более высокую дозу лечения Regenxbio, показали улучшение двигательной функции, способность стоять, ходить и подниматься, заявила компания . Проводит более масштабное исследование с участием 30 пациентов, результаты которого ожидается к концу года, с потенциалом подачи заявки на одобрение к середине 2026 года. Ожидается, что Regenxbio потеснит лидера рынка Sarepta Therapeutics.
№ 7 - Российская компания "Генериум" начинает клинические исследования препарата для лечения миодистрофии Дюшенна.
Компания «Генериум» получила разрешение на проведение клинического исследования генотерапевтического препарата для лечения прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
Препарат GNR-097 представляет собой рекомбинантный аденоассоциированный вирусный вектор серотипа 9, кодирующий укороченный ген дистрофина.
В ходе многоцентрового простого слепого рандомизированного плацебоконтролируемого исследования однократного внутривенного введения генотерапевтического препарата будет изучаться его переносимость, безопасность и эффективность. В КИ примут участие пациенты детского возраста с этим заболеванием — мальчики 4-9 лет с МДД.
№ 6- Первая терапия для Беккера.
Edgewise Therapeutics, ведущая биофармацевтическая компания по лечению мышечных заболеваний, представила положительные результаты своей программы севасемтена для лечения мышечной дистрофии Беккера и Дюшенна.
Компания объявила о положительных данных от MESA, открытого расширенного исследования, которое обеспечивает постоянный доступ к севасемтену для участников с синдромом Беккера, которые ранее были зачислены в ARCH и завершили CANYON, GRAND CANYON или DUNE. По состоянию на мартовский сбор данных 2025 года 99% подходящих участников (n=85) зачислены в MESA.
№ 5-Экспериментальная генная терапия для лечения миотонической дистрофии 1-го типа (СД1).
Препарат SAR446268 компании Sanofi получил статус ускоренной процедуры в США для лечения неврожденной миотонической дистрофии 1-го типа.
- Получено разрешение на одноразовую генную терапию AAV SAR446268, предназначенную для подавления экспрессии DMPK
- Миотоническая дистрофия 1-го типа (СД1) — редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость и атрофию. В настоящее время не существует одобренных лекарственных средств для лечения этого заболевания.
Препарат SAR446268 предназначен для снижения уровня мРНК DMPK в мышечных клетках. Разработка и доклинические испытания препарата описаны в исследовании « Разработка генной терапии миотонической дистрофии 1-го типа с использованием микроРНК, доставляемой AAV », опубликованном в журнале Molecular Therapy .
№ 4-Испытание препарата SRP-1003 для лечения миотонической дистрофии продолжается с повышением дозировки.
Клинические испытания фазы 1/2 препарата SRP-1003 для лечения миотонической дистрофии 1-го типа (СД1) идут по плану, и в них по-прежнему участвуют пациенты, получающие более высокие дозы препарата.
Ожидается, что в исследовании фазы 1/2 (NCT06138743) примут участие 78 взрослых в возрасте от 18 до 65 лет с генетически подтверждённым диагнозом СД1. Для участия в исследовании потенциальные участники должны быть способны самостоятельно пройти 10 метров, а пациенты, способные к зачатию, должны согласиться использовать эффективные методы контрацепции во время исследования и в течение нескольких месяцев после его окончания. Кроме того, симптомы СД1 должны впервые проявиться после 12 лет.
№ 3- Вторая фаза клинического испытания препарата SAT-3247 среди детей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), которые могут ходить.
Компания Satellos Bioscience обратилась в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) с просьбой разрешить проведение второй фазы клинического испытания препарата SAT-3247 среди детей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), которые могут ходить.
В трёхмесячном исследовании участники будут случайным образом распределены на группы, принимающие SAT-324 в форме таблеток или плацебо. Цель исследования — оценить безопасность и переносимость терапии, а также её фармакокинетику (путь поступления препарата в организм, его высвобождения из организма и выведения из него) и наиболее эффективные дозировки. Также будут проводиться биопсия мышц и функциональные измерения. Компания Satellos заявила, что ожидает включения первого пациента в исследование к концу года.
№ 2- Генная терапия, разработанная для мышечных клеток.
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) предоставило статус технологической платформы вирусному вектору, используемому в SRP-9003 , экспериментальной генной терапии конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2E (LGMD2E).
«Это одна из первых программ, получившая обозначение технологической платформы и важное признание FDA воспроизводимости и адаптивности этой технологии в рамках различных терапевтических программ», — заявила в пресс-релизе компании- разработчика препарата Луиза Родино-Клапак, доктор философии, главный научный сотрудник компании-разработчика Sarepta Therapeutics .
№ 1- Разработка микроРНК-терапии ARM-201 для лечения лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии.
Венчурная филантропическая организация SOLVE FSHD инвестировала 3 миллиона долларов в поддержку разработки микроРНК-терапии ARM-201 компании Armatus Bio для лечения мышечной дистрофии ЛЛМД.
ARM-201 предназначен для блокирования выработки DUX4 — белка, который аномально вырабатывается у людей с ЛЛПД — типом мышечной дистрофии , которая в первую очередь поражает мышцы лица, плеч и верхней части рук.