Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — это наследственное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много холестерина и жиров. Когда холестерин откладывается в стенках артерий сердца, это может привести к инфарктам. Люди с этим заболеванием могут переносить инфаркты в очень молодом возрасте, иногда даже в детстве.
СГ передается по наследству. Существует 2 основные формы:
- Гетерозиготная СГ — ребенок получает ген СГ только от одного родителя.
- Гомозиготная СГ — ребенок получает ген СГ от обоих родителей. Это гораздо более тяжелая форма. У людей с гомозиготной СГ очень высокий уровень холестерина и крайне высокий риск инфарктов, большинство погибает в молодом возрасте.
Какие симптомы у СГ?
Самое серьезное проявление — инфаркт миокарда. Но благодаря современным лекарствам частота инфарктов у людей с СГ значительно снизилась.
СГ также может вызывать образование плотных жировых отложений под кожей — так называемых ксантом. Они могут появляться на разных участках тела: на пятках, вокруг коленей или локтей, вокруг глаз.
Как диагностируется СГ?
Стандартные анализы крови на холестерин могут показать, что его уровень необычно высок. В этом случае врач проведет дополнительное обследование, чтобы выяснить причину и определить, не является ли проблемой СГ.
Детям рекомендуется сдавать анализы на холестерин в возрасте 9-11 лет и повторно в 17-21 год. Некоторые дети проходят тестирование раньше, если у родителей есть СГ или если у самого ребенка есть признаки заболевания, например ксантомы.
Как лечится СГ?
Основное лечение — препараты из группы статинов, которые снижают уровень холестерина. Некоторым пациентам назначают дополнительные лекарства. При самых тяжелых формах СГ требуется специальное лечение.
Если у вас СГ, крайне важно принимать лекарства каждый день строго по назначению. Если препараты вызывают побочные эффекты или они вам недоступны по финансовым причинам, обязательно обсудите это с врачом. Возможно, есть альтернативные решения. Лекарства для лечения СГ предотвращают инфаркты и продлевают жизнь.
Врач также может порекомендовать изменить рацион питания.
Нужно ли обследовать моих родственников?
Если у вас СГ, врач может рекомендовать обследование ваших родственников первой степени родства — родителей, братьев, сестер и детей.
Что если я планирую беременность?
Обязательно поговорите с врачом до того, как начнете планировать. Необходимо проверить состояние вашего сердца, чтобы убедиться, что беременность безопасна. Кроме того, вам нужно будет прекратить прием препаратов от СГ как минимум за 3 месяца до зачатия, так как статины и другие лекарства для лечения СГ могут навредить ребенку. Не принимайте эти препараты во время беременности и грудного вскармливания.
Важно понимать, что существует высокая вероятность передачи СГ вашему ребенку. Перед планированием беременности вам и вашему партнеру следует проконсультироваться с врачом о возможных рисках.
Какой будет моя жизнь?
Если вы регулярно принимаете лекарства, правильно питаетесь и следуете всем рекомендациям врача, вы значительно снизите риск инфаркта. Тем не менее, помните, что риск инфарктов и инсультов остается повышенным, поэтому важно знать их симптомы и при первых признаках немедленно обращаться за помощью.
Связь с нарушениями ритма сердца
Важно знать, что высокий уровень холестерина может повышать риск развития нарушений ритма сердца (аритмий), особенно фибрилляции предсердий. Атеросклероз коронарных артерий, вызванный повышенным холестерином, может приводить к ишемии миокарда, что в свою очередь создает условия для возникновения аритмий. Поэтому контроль уровня холестерина особенно важен для пациентов с аритмиями.
Присоединяйтесь к нашему сообществу!
Национальное общество пациентов с нарушениями ритма сердца (НОПНР) — это сообщество людей, живущих с аритмиями, их близких и всех, кто интересуется вопросами здоровья сердца. Мы предоставляем достоверную медицинскую информацию, поддержку и возможность общения с теми, кто понимает ваши переживания.
В нашем сообществе вы найдете:
- Актуальную информацию о лечении и профилактике
- Ответы специалистов на ваши вопросы
- Поддержку людей с похожим опытом
- Образовательные материалы и вебинары
Будем рады видеть вас в НОПНР! Вместе мы сильнее! 💙