Компания Sanofi начала исследования фазы 1/2 с целью оценки безопасности экспериментальной генной терапии (SAR446268) для лечения МД1( миотонической дистрофией 1 типа).
МД1 вызывается дефектом в гене DMPK , который приводит к образованию аномально длинных транскриптов РНК DMPK , которые препятствуют синтезу белка и нарушают нормальные клеточные функции. SAR446268 использует аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор для доставки специально сконструированных молекул микроРНК (miRNA) в мышечные клетки с целью воздействия на токсичную РНК DMPK, ответственную за развитие МД1, и ее подавления. В текущем исследовании будут изучены безопасность и переносимость лечения SAR446268, а также его влияние на уровни РНК DMPK у людей с этим заболеванием.
Это открытое исследование фазы 1/2 с эскалацией дозы (часть А) и расширением дозы (часть В). Это означает, что все участники будут получать лечение препаратом SAR446268. В части А участники будут получать разные дозы для определения оптимальной терапевтической дозы. В части В дополнительные участники будут получать оптимальную терапевтическую дозу, определенную в части А. Общая продолжительность исследования для участников составит 104 недели. Это включает 22 визита к врачу, запланированных на два года, при этом 15 визитов состоятся в первые 3 месяца.
Препарат будет вводиться внутривенно (в вену). Эффекты будут оцениваться с помощью ряда тестов и процедур, включая, помимо прочего: vHOT (видеозапись времени раскрытия кисти), 10MWRT (тест ходьбы и бега на 10 м), динамометр, пункционную биопсию, выделение переносчика, а также стандартные лабораторные анализы и исследования безопасности (кровь, моча, УЗИ сердца, ЭКГ и холтеровское мониторирование).
Критерии исследования
Для участия в части А исследования необходимо соответствовать следующим критериям включения:
- Возраст участников должен составлять от 18 до 50 лет включительно.
- Иметь подтверждённый диагноз 1 типа с неврожденным началом.
- Иметь кардиостимулятор и/или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД)
2025-07-23 -Начало исследования
2029-02-28 -Первичное Завершение (Оцененный)
2030-02-28 -Завершение Исследования (Оцененный)