Что такое анальгезия
Анальгезия — это врождённая нечувствительность к боли, при которой человек частично или полностью утрачивает способность испытывать болевые ощущения. Это редкое генетическое расстройство, также известное как синдром Бельмондо, представляет собой серьёзное патологическое состояние, которое, несмотря на кажущуюся благоприятность, таит в себе множество опасностей для здоровья и жизни.
Боль является защитной реакцией организма и своеобразным сигналом, который помогает выявить различные заболевания и повреждения. При анальгезии этот жизненно важный механизм оказывается нарушенным, что делает пациентов уязвимыми перед скрытыми угрозами здоровью.
Генетические причины анальгезии
Врождённая анальгезия развивается из-за мутаций в определённых генах. Чаще всего причиной заболевания становится сбой в работе гена SCN9A, который отвечает за функционирование натриевых каналов в болевых рецепторах и обонятельных нейронах. Из-за мутации эти каналы перестают передавать сигналы болевых рецепторов в головной мозг.
Помимо SCN9A, существуют другие гены, мутации которых могут привести к анальгезии:
NTRK1 отвечает за развитие нейронов. Из-за поломки возникает проблема с кодированием белка и нейроны развиваются неправильно, перестают передавать информацию о боли.
ZFHX2 регулирует восприятие болевых ощущений.
IKBKAP отвечает за различные процессы нервной системы. Мутации в его структуре ведут к тяжелым неврологическим заболеваниям.
NGF отвечает за белковую структуру нервных клеток.
SPTLS1 регулирует выработку фермента, необходимого для передачи нервных импульсов.
WNK1 осуществляет регуляцию ионных каналов и нервной системы.
Генетическая наследуемость может быть различной: в большинстве случаев ребёнок должен получить два мутированных гена от родителей, но иногда бывает достаточно и одного сломанного гена от отца или матери.
Механизм передачи болевых сигналов в норме
Для понимания анальгезии необходимо разобраться, как в организме здорового человека работает передача боли. Когда человек получает повреждение, например обжигается о горячий чайник, в месте повреждения высвобождаются специальные воспалительные медиаторы — гистамин, брадикинин, лейкотриены, простогландины, цитокины и серотонин. Эти факторы называют «воспалительным супом» и они вызывают периферическую сенсибилизацию, возбуждая окончания периферических нервных волокон и формируя болевой импульс.
Болевой сигнал передаётся в спинной мозг, где происходит его обработка в синапсах задних рогов. Здесь задействованы NMDA рецепторы, AMPA рецепторы, калиевые каналы и нейромедиатор глутамат. Сигнал затем отправляется в головной мозг, где анализируется интенсивность и опасность боли, её локализация и причина. После анализа мозг отдаёт приказ о реакции: мышцы сокращаются для защиты повреждённой части, рецепторы и органы внутренней секреции выделяют гормоны и нейромедиаторы для уменьшения боли, а иммунная система провоцирует воспаление в месте повреждения.
Приобретённая анальгезия
Помимо врождённой формы, существует и приобретённая анальгезия. Приобретённая анальгезия чаще всего проявляется на фоне травм, дебюта или прогрессирования неврологических и психических заболеваний.
Основные причины потери чувствительности к боли при приобретённой форме:
Воспаление спинного мозга (миелит) может быть вызвано инфекциями, травмами, интоксикацией. При миелите развивается отёк спинного мозга, ухудшается кровообращение, нарушается чувствительность на участках тела, расположенных ниже места воспаления, частично или полностью исчезает восприимчивость к болевому воздействию и изменению температуры.
Невропатии — это заболевания, при которых нарушается работа одного или нескольких нервов.
Опасности жизни без боли
Жизнь без боли может казаться привлекательной, но на самом деле это состояние создаёт серьёзные угрозы для здоровья. Люди с анальгезией не способны почувствовать признаки воспаления суставов, костных инфекций и суставных заболеваний. Особенно ярко патология проявляется при различных заболеваниях костей и суставов.
Одна из наиболее серьёзных опасностей связана с инфекциями. В медицинской практике известны случаи, когда несвоевременно обнаруженные инфекции костей на фоне врождённой анальгезии приводили к летальному исходу. Поскольку пациенты не испытывают боли, которая обычно первой сигнализирует о проблеме, заболевание может прогрессировать незаметно до критического состояния.
Интересно отметить, что люди с врождённой анальгезией не чувствуют также и запахов. Это связано с тем, что ген SCN9A отвечает за функционирование натриевых каналов как в болевых рецепторах, так и в обонятельных нейронах. Когда ген не срабатывает, канал не образуется и соответствующая информация не поступает в мозг.
Важность медицинского наблюдения
Именно поэтому особую важность для пациентов с таким диагнозом представляет регулярное обследование и наблюдение у врача. Пациентам с анальгезией требуется постоянная бдительность и активный контроль своего здоровья, поскольку стандартные сигналы организма об опасности отсутствуют.
Патология не влияет на внешность или умственные способности человека, однако её последствия могут быть весьма серьёзными без надлежащей медицинской поддержки и самоконтроля.
Заключение
Анальгезия — это редкое, но опасное состояние, при котором нарушение в работе генов приводит к потере способности испытывать боль. Хотя основной причиной остаётся мутация гена SCN9A, существует целая группа других генетических факторов, которые могут привести к этому расстройству. Жизнь без боли, вопреки интуитивному восприятию, является серьёзным испытанием для организма, требующим постоянного медицинского мониторинга и особой осторожности в повседневной жизни.
👉 Если вам понравился материал — подписывайтесь на канал, чтобы не пропустить ещё больше полезного контента! Также подписывайтесь в:
- Telegram: https://t.me/timponomarevofficial
- Официальный сайт: https://timponomarev.ru