Консультация врача-генетика — сегодня это важнейшая часть современной репродуктологии. Специалист помогает парам подойти к зачатию максимально осознанно, оценить возможные риски и сделать все, чтобы беременность наступила и завершилась рождением здорового ребенка. Давайте разберемся, на каких этапах возможно его участие.
1. На этапе планирования и подготовки
В рамках медико-генетического консультирования врач-генетик собирает детальный семейный анамнез и дает персональные рекомендации. Это особенно важно, если в семье были случаи наследственных заболеваний, есть опыт невынашивания или бесплодия. Генетик анализирует информацию, чтобы:
▫️Оценить риски патологий у будущих детей.
▫️Разъяснить влияние различных факторов (включая прием лекарств) на развитие плода.
▫️Проконсультировать по особым ситуациям, например, при кровнородственных браках.
2. В рамках программы ЭКО
На этом этапе генетик становится союзником репродуктолога. Его задачи направлены на повышение шансов на успех и минимизацию рисков. Программа действий:
✔️Оценка доноров: проверка генетического статуса доноров половых клеток — обязательный стандарт для безопасного использования донорского материала.
✔️Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ): это одна из самых важных процедур.
ПГТ позволяет исследовать эмбрионы до переноса в полость матки. Эмбриолог проводит безопасную биопсию нескольких клеток оболочки эмбриона (на стадии бластоцисты), после чего эмбрион замораживается. Генетики в лаборатории с помощью секвенатора получают и анализируют генетическую информацию, оценивая количество и качество материала каждой хромосомы. Это значительно повышает шансы на имплантацию и снижает риск невынашивания из-за хромосомных аномалий.
✔️Консультирование по результатам ПГТ: врач-генетик детально разъясняет паре результаты тестирования каждого эмбриона, рекомендует, какие из них оптимально подходят для переноса, и обсуждает все возможные варианты развития событий. Благодаря ПГТ часто становится возможным селективный перенос одного, самого здорового эмбриона, что является современным стандартом для безопасной беременности.
3. После наступления беременности
Даже после успешного переноса генетик продолжает оставаться вашим советчиком. С его помощью вы можете:
Пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — современный и точный скрининг основных хромосомных патологий у плода (например, синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) уже с 9-10 недели беременности.
Поддержка в клинике NGC
Мы даем возможность каждой паре, вступающей в программу ЭКО, получить консультацию опытного врача-генетика Богдановой Дарьи Александровны.
Запишитесь на консультацию, чтобы обсудить вашу ситуацию и построить индивидуальный план.