«У всего есть причина. Эти женщины выходят замуж за своих братьев, хоть это и противоречит законам Ш.а.риата. Все просто: отец кузины – твой дядя, брат родного отца, ближайшая родня. А значит, не нужно делить землю, которую годами возделывал твой род, которая кормила твоих прародителей. А еще родне не нужно платить калым. Бесплатная невеста, понимаете? Это все и решает,» - так сказала доктор Марьям, сохраняя деловитый и несколько отстраненный тон. Хотя медсестра Фатима, что привыкла работать с нею вместе и давно изучила, что означает каждый взмах ресниц доктора, умела распознавать мысли и чувства своей компаньонки, и знала: Марьям на самом деле взволнована и расстроена. Просто виду не подает.
В республиканский акушерский центр Душанбе поступила молодая женщина, которой нужно сохранить беременность. Муж этой женщины – ее же двоюродный брат. Ничего хорошего от этой беременности ждать не приходится.
Пробежав глазами амбулаторную карту пациентки, Марьям увидела, что беременностей было четыре. Все закончились выкидышами. Эта беременность пятая.
Вроде бы плод шевелится активно, будущую маму не слишком беспокоит токсикоз, не было отеков и не обнаружен белок в моче, давление оставалось нормальным к тридцать шестой неделе беременности. То есть подозрения на преэклампсию нет – это уже хорошо.
А все-таки на УЗИ в каком-то далеком регионе, на которое женщина приехала впервые – все предыдущие недели беременности она предпочитала полагаться исключительно на волю А.л.л.аха и мудрость старших женщин в роду, - так вот, на том УЗИ врач заметил нечто странное.
Кожа плода будто бы светилась.
Вызвать мистический восторг это явление могло разве что у обывателя. Любой врач понимал: свечение, то есть гиперэхогенность кожи ребенка на УЗИ, означает, что она ненормально утолщена, уплотнена.
В животе у этой девчонки, которой пока так и не довелось испытать радость материнства, был то ли ребенок, то ли броненосец. Что-то явно не так было с кожей этого малыша. Кстати, это был мальчишка. Счастливый отец и слышать ничего не хотел про нездоровье будущего младенца, но отвезти жену в столичный перинатальный центр согласился. Там все-таки грамотные врачи, уж они-то точно разберутся и выдадут главе семьи драгоценный плотный сверток с наследником, перевязанный голубой лентой, когда придет время.
Марьям посидела вечером с книгами, изучая возможные болезни кожи у детей, прикидывая те и эти варианты. По всему выходило, что близкородственный брак закончился встречей двух «поломанных» генов – одного от отца, одного от матери. Ихтиоз Арлекина. Так, что же там с прогнозами…
Следующие полчаса Марьям в ужасе листала страницы публикаций. Фотографии младенцев. Какой-то рисунок восемнадцатого века, который выглядел натуралистичнее, хуже и страшнее, чем самые точные и четкие фотографии. Нечеловеческие детские личики, словно из какой-нибудь злой сказки. Марьям заплакала. По-женски, по-человечески поняла вдруг, как сложно будет сказать своей пациентке, что ждет ее ребенка.
Ничего хорошего.
***
Оливер Харт, добрый лидер баптистской церкви, недавний плотник, который получил лицензию проповедника и теперь не занимался строительством скамеек и прочей мебели, но амбициозно полагал себя строителем человеческих душ, направлялся в дом одной роженицы. Его вызвали, так как дитя, а может, и его матушка, нуждались в утешении и добром слове. Возможно, Господь призовет их обоих или одного из них в ближайшие часы.
Мистер Харт был привычен к беседе с умирающими. Умел он облегчить последние минуты и того человека, который уже впал в беспамятство. Священник просто брал начинавшую уже холодеть руку и произносил молитву. Своими словами просил Господа о милости, о покое для этой души, что вверена его заботам и которую он, Оливер, теперь передает в предвечные руки Отца. Поэтому он не стремился узнать у посыльного, кто именно ожидает священника, кому требуется его помощь. Мистер Харт в любой ситуации сохранял спокойствие, невозмутимость и находил правильные, веские и утешительные слова.
В доме стояла полутьма. В комнате, где находились младенец и роженица, было хорошо натоплено – пожалуй, даже слишком. Молодая мать находилась в беспамятстве или просто впала в глубокий сон от усталости. Мистер Харт почувствовал привычный спертый запах: здесь были и пот, и острая нота свежей крови, и ароматы каких-то трав – видно, женщине в родах оказывала помощь повитуха, и примешивающиеся из других помещений дома запахи еды… Мистер Харт положил руку на плечо матери.
Да, повитуха была здесь. Она держала на руках сверток, который издавал хрипящие слабые звуки. Не похоже на рев здорового младенца. Впрочем, Господь милостив…
Тут он увидел личико младенца. Рука, которая оставалась на плече недавно родившей женщины, механически сжала его. До боли.
Мистер Харт понял, что ему страшно. Он впервые не знал, что тут сказать. И что можно сделать.
Позже он запишет свои впечатления в дневнике: «В четверг, 5 апреля 1750 года, я отправился посмотреть на самую прискорбную вещь — ребёнка, родившегося накануне ночью у некоей Мэри Эванс в Частауне. Это поразило всех, кто это видел, и я едва ли знаю, как это описать. Кожа была сухой и твёрдой и, казалось, потрескалась во многих местах, чем-то напоминая рыбью чешую. Рот был большим, круглым и открытым. У него не было внешнего носа, но было два отверстия там, где он должен был быть. Глаза казались комочками свернувшейся крови, размером примерно со сливу, на которые было страшно смотреть. У него не было внешних ушей, но были отверстия там, где они должны были быть. Руки и ноги, казалось, распухли, были сведены судорогой и казались довольно твёрдыми. Задняя часть головы была сильно открыта. Он издавал странный звук, очень низкий, который я не могу описать. Он прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел.»
Мистер Харт был так потрясен, что позабыл узнать пол дитяти. Да и важно ли это было? Бедный младенец отошел к Господу на второй или третий день, матушка же его осталась жива.
Даже много лет спустя, когда мистеру Харту приходилось пережить особенно тяжелый день, когда он ложился спать, не имея сил поужинать от усталости, то знал: ночью он снова увидит тот кошмар. Дитя с белой кожей, словно вспененные, высохшие и потрескавшиеся на солнце, сливки. С глазами, которые не видят, но приносят ребенку бесконечную боль, потому что являются открытыми кусками мяса, и дитя не может плакать, потому что плакать нечем – глаз нет. Со ртом, который все время открыт, словно у рыбы, выброшенной на берег. С твердой кожей, которая, словно чешуя, трескается и расползается, с каждой минутой обнажая все больше жуткой красноты. И пальчики. Эти маленькие опухшие пальчики на руках, которым из-за толстой брони никогда не суждено согнуться, цепко схватить погремушку.
Это был первый раз, когда мистер Харт усомнился в бесконечной любви Господа к детям своим.
Протестантский священник невольно стал первым в истории медицины свидетелем ихтиоза Арлекино и смог довольно подробно его задокументировать. Поэтому генетики и другие врачи, которые рассказывают об этом заболевании, почти всегда упоминают имя Оливера Харта и то яркое и правдивое описание несчастного ребенка.
***
«К сожалению, ваша дочь тяжело больна. У нее врожденная болезнь кожи, из-за которой она утрачивает свои защитные свойства, превращается в плотную броню и не выполняет свои барьерные функции. Вероятно, у девочки есть неделя или месяц. Потом инфекция во внешней среде возьмет верх, несмотря на все наши усилия,» - ровным, профессиональным и в меру сочувственным тоном сообщил доктор. Донна Тернер только и смогла выдавить нелепое: «Но ведь здесь, в госпитале, вы можете создать условия, в которых не будет никакой инфекции…»
Когда доктор пустился в пространные объяснения, что такие условия создать невозможно даже в реанимации, не говоря уж об обычной больничной палате и конечно, ее собственном доме… Тогда миссис Тернер поняла: да, она сказала глупость. Ее дочь скоро умрет. Она родилась с неправильной кожей. Это не вылечить никаким кремом, не помочь тут никакими таблетками. Сломанный ген раз за разом воспроизводит неправильный белок, который лишает ее дитя защиты от внешнего мира. У ее девочки осталось очень мало времени…
Это был 1993 год. Американская медицина достигла больших высот. Однако редкие генетические заболевания никто лечить не умел. Как починить поломку на уровне гена, как заставить его работать правильно? Это невозможно.
Стефани Тернер должна была погибнуть.
Но прошла неделя, месяц, год. К полутора годам девочка неуверенно встала на ножки и пошла навстречу к маме. Это было чудо, которое наверняка оценил бы мистер Оливер Харт, если смог бы заглянуть в будущее.
Малышка была невысокой. Возможно, кто-то незнакомый скривился бы от отвращения, увидев Стефани. Кто-то назвал бы ее жалкой уродиной. Но мама девочки так не считала.
Да, у ее малышки не растут волосы. Кожа натягивается при малейшей попытке улыбнуться или заплакать, так, что кажется, будто снова пойдут по лицу те страшные трещины, которые обнажают что-то красное и блестящее – что-то, что должно быть защищено таким важным, необходимым органом, как здоровая кожа. Каждый день приходится наносить на каждый сантиметр ее тела крем, много увлажняющего и питательного крема. Нельзя гулять в жару. Нельзя принимать ванну. Нужно быть очень осторожной под открытыми солнечными лучами, прятать ребенка от них.
Но Стефани упорно продолжала расти.
Она привыкла к тому, что на нее смотрят прохожие. Многие бесцеремонно подходили и задавали вопросы, как будто в коляске у матери была силиконовая кукла, а не живой ребенок, который внимательно прислушивался к сказанному. «Ваша девочка пострадала в пожаре? Нет? Так отчего же?..»
Стефани привыкла к тому, что ее считают некрасивой. Однако в душе она с этим не соглашалась. Хотя бы потому, что мама смотрела на нее, словно она – самый красивый человек на свете. Стефани знала, что каждый день ее жизни – это особенный подарок от Господа. И она открывала эти дни, словно длинный адвент-календарь, один за одним, с чувством радостного предвкушения.
Бывали и плохие дни. Когда снова гноились глаза, и Стефани совсем ничего не видела. Когда кожа, которая была сухой, плотной и необычно твердой, вдруг трескалась и опухала, сочилась сукровица, потом появлялся гной. Долгие мучительные перевязки. Постоянная боль. Все это было Стефани знакомо. Но ни один из этих плохих дней не смог лишить ее радостного предвкушения: что будет завтра? Каким новым событием или впечатлением откроется окошко адвент-календаря ее жизни?
Мама Стефани думала, что именно эта уверенность дочери в том, что она достойна любви, вопреки своей непохожести на других, и помогла ей встретить будущего мужа. В ее девочку влюбился обычный парень. Через несколько месяцев Стефани и Кертис поженились. Тот просто видел в ней красивую и веселую женщину. И если красота – дело в нашем мире не столь редкое, то добрый и веселый нрав своей жены Кертис считал настоящей находкой.
На вопросы, которые задавали молодожены врачам, ответов не было. Генетики с уверенностью говорили, что вероятность потомков унаследовать заболевание матери очень низка – должны встретиться два одинаково сломанных гена в половых клетках родителей, чтобы у ребенка возник ихтиоз Арлекино. Такое вероятно в близкородственных браках, но не в их ситуации…
Да, вероятность родить здоровых детей была довольно велика. Но как же Стефани переживет беременность? Что произойдет с ее растущим животом? Кожа, которая не обладает должной эластичностью, не сможет растянуться, она просто порвется. А что потом? Открытая рана, инфекция, осложнения…
Каждая беременная с гордостью считает, что ее состояние особенно, уникально, неповторимо. Она засыпает врачей банальнейшими вопросами, в то время как доктора понимающе и устало отвечают на них, в сотый и тысячный раз повторяя одно и то же.
Ситуация же Стефани и вправду была уникальной, единственной в мире. Эта девочка не только смогла выжить, несмотря на неблагоприятные прогнозы, но и забеременела. И родила – сначала мальчика, потом девочку. Оба ребенка оказались здоровыми.
Стефани было отпущено не так много. Однако она прожила счастливую, хоть и короткую жизнь. В 2017 году ее не стало. Причиной стали инфекционные осложнения, которые преследуют таких пациентов, сокращая продолжительность их жизни.
***
Операционная бригада знала, что кесарево сечение будет тяжелым. Не технически, нет. Опытным врачам ничего не стоило достать младенца через аккуратный надрез в матке, они делали это тысячи раз. Эта девочка из таджикской деревни, которая перенесла несколько неудачных беременностей, носит в утробе младенца с ихтиозом Арлекино.
Все медики были собраны и молчаливы. Доктор Марьям присутствовала на УЗИ перед операцией. Была она и в числе оперирующих сейчас. Кожа младенца на УЗИ все так же светилась. А еще он был в тазовом предлежании. Показания к кесареву сечению сомнений не вызывали…
Неонатолог тоже знал, что дитя будет особенным. Бригада приступила к работе. Была 37 неделя беременности.
За отрывистыми фразами врачей стояла печаль. Было понятно, что младенец не выживет. Но ведь он активно шевелился в животе к матери и в остальном, кроме этой светящейся на УЗИ кожи, не вызывал какой-либо настороженности. Это не был ребенок с множественными пороками развития. Просто ему не повезло родиться с неправильной кожей, которая не защищала его от внешнего мира.
«Оценка по Апгар 7 баллов. Через 5 минут – 9 баллов».
«Вес 2500 граммов.»
«При осмотре у ребенка определяются эктропион (те самые вывороченные веки, которые мистер Харт в 18 веке счел кусочками мяса), эклабион (несмыкающийся, как у рыбы, рот). Кожа покрыта плотными чешуйками, из-за которых ограничен объем движений грудной клетки. На руках определяются псевдоконтрактуры…»
Инкубатор с двойными стенками. Постоянный контроль влажности. Зондовое питание – такие дети не могут нормально сосать материнское молоко. Антибиотики…
Дыхательная недостаточность началась в первый же день. Грудная клетка была словно скована этой плотной, как у броненосца, кожей, и не могла нормально двигаться. В легкие не поступало достаточно кислорода. Организм страдал от кислородного голодания. Ребенок быстро стал сонливым и вялым.
Марьям приходила к этому младенцу. Смотрела на белое, словно засохшие и потрескавшиеся на солнце сливки, тельце сквозь стекла инкубатора. Шум аппаратуры в детской реанимации будто успокаивал вихрь мыслей на время. Марьям плакала. Фатима, ее медсестра, ходила за своим доктором, предлагая выпить чаю с успокоительными каплями. «Молодая девка еще, переживает за всех. Ребенок этот несчастный. Его дремучая семья. Мать, которая настрадалась в свои юные годы,» - сердилась Фатима, утирая злые слезы. Ей, немолодой уже женщине, тоже отчего-то непросто было наблюдать за происходящим.
Когда младенец умер на вторые сутки, Марьям пошла к его матери. Сказала – та была уже подготовлена, знала, что мальчик не жилец. Сообщила главное. Потом отчеканила тихо и серьезно: «Разводись с мужем. У вас не будет здоровых детей. А ты молодая. Он не даст тебе усыновить, будет настаивать, чтобы ты дальше рожала. Не соглашайся.» Не стала ждать ответа. Тряхнула тяжелой косой и вышла из палаты.
***
Ихтиоз Арлекино встречается столь редко, что исследователи так и не смогли договориться о точной цифре. Считается, что вероятность появления такого ребенка на свет один на триста, а то и пятьсот тысяч младенцев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Это значит, только два рецессивных гена – по одному от каждого родителя – дадут болезни проявиться. Если в генотип ребенка попадает одни доминантный здоровый ген, такое дитя будет носителем.
Дерматологи различают несколько видов врожденных тяжелых ихтиозов. Ихтиоз Арлекино – один из них. Он получил свое название не по фамилии доктора или ученого, его открывшего. А по самому яркому симптому болезни, который ужасает даже опытных врачей. Кожа ребенка, плотная, похожая на светлую броню, трескается и сходит лоскутами, так похожими на ромбовидные узоры на костюме шута-Арлекина…
Если посмотреть научные публикации с описаниями случаев смертельных врожденных ихитозов, то первыми в поиске попадутся статьи таджикских докторов. Это не случайно. Близкородственные браки в Таджикистане до сих пор случаются. И часто несут за собой настоящую трагедию. Потому что такой брак создает все условия для встречи пары поломанных рецессивных генов в организме одного ребенка. Такие малыши редко рождаются здоровыми.
Я написала об этом заболевании, потому что мне случайно встретилась фотография такого младенца в закрытом телеграм-канале для специалистов. Я начала читать про это заболевание и провалилась в глубины ужаса и безнадежности. Неправильно устроенная кожа – это приговор. Даже инсульт у ребенка, когда происходит обширное поражение мозга – не приговор. А ихтиоз Арлекино, увы, до сих пор практически всегда заканчивается стремительной гибелью ребенка.
Эта история не давала мне покоя несколько месяцев, пока кусочки судеб людей из разного времени и разных вероисповеданий не сложились в моей голове в единую историю, которую я и публикую здесь.
Типы мутаций в гене, который отвечает за поломку определенного белка кожи (он изучен и хорошо известен), вероятно, бывают разные. Поэтому некоторые дети, такие, как Стефани Тернер, выживают. На сайтах генетиков, да и в открытом доступе, есть список известных врачам больных, их продолжительность жизни. Она почти всегда печально коротка. Стефани на данный момент – единственная в мире пациентка с ихтиозом Арлекино, которая смогла забеременеть и выносить беременности.
Описание ее случая дает надежду и помогает понять, что даже такие тяжелые обстоятельства могут быть преодолены. И счастье человека, которому природа дала так мало здоровья, штука вполне реальная и достижимая.
А раз так, быть может, все мы, кому судьба дала куда больше здоровья и лет жизни - очень счастливые люди?