Первичная дислипидемия, которая обусловлена нарушениями в белках определённых генов, которые в свою очередь, участвуют в обмене холестерина (его продукции, утилизации и связывании с рецепторами в печени) - носит название СЕМЕЙНОЙ. Довольно редкое заболевание.
Впервые диагностировать эту патологию можно ещё в детстве при первом биохимическом анализе. Дети рождаются уже с высоким уровнем холестерина. А так как крайне маловероятно, что у ребенка имеет место неправильный образ жизни (алкоголь, стрессы и т.д.), то такой анализ должен наводить педиатра на определённые мысли. И следует направить всю семью к липидологу.
При семейной гиперхолестеринемии (СГХС) уровень липидов не просто повышенный. Он должен быть именно высокий:
ОХС ≥ 8 ммоль/л и/или ЛПНП ≥ 5 ммоль/л У ВЗРОСЛЫХ
ОХС ≥ 6.8 ммоль/л и/или ЛПНП ≥ 3.5 ммоль/л У ДЕТЕЙ
Среди дополнительных признаков, по которым нужно быть настороженным в отношении СГХС:
Ранние сердечно-сосудистые заболевания атеросклеротической природы (инфаркты, инсульты и прочее): для мужчин до 55 лет, у женщин до 60 лет. И ранние смерти от этих причин
Кожные или сухожильные ксантомы (небольшие отложения холестерина в виде пятен) - подробнее расскажу и покажу в моём Телеграм-канале
При СГХС у ребенка (и у взрослого) есть очень высокий риск развития атеросклероза и связанных с ним сосудистых заболеваний. Да, инфаркт или инсульт может случиться даже у подростка. Возраст здесь далеко не определяющий фактор.
Но высокие липиды ≠ СГХС. Чтобы определить именно семейный характер заболевания липидолог руководствуется специальной шкалой с рядом критериев. И при совокупности баллов уже ставится диагноз. В идеале необходимо проводить подтверждающее генетическое тестирование. Но в нашей стране оно, к сожалению, редко проводится в связи с дороговизной.
Лечение дислипидемии при семейном характере начинается сразу, несмотря на отсутствие атеросклероза. А всё потому, что в данном случае человек будет относиться к очень высокому риску. Начинать терапию необходимо как можно раньше (даже в детстве).
При ранней диагностике и своевременном лечении прогноз довольно благоприятный. Конечно, гарантировать полную защиту от атеросклеротических проявлений на протяжении всей жизни препараты не могут, но "отодвинуть" это на несколько десятков лет вперёд - вполне.
О том, как лечить СГХС (и вообще любую дислипидемию) - уже в следующей статье...
Будьте здоровы! ❤️