В ноябре 2018 года китайский учёный Хэ Цзянькуй объявил о рождении первых генно-модифицированных детей — близнецов, чью ДНК он отредактировал на стадии эмбриона. Мир отреагировал шоком. Хэ получил три года тюрьмы. Но технология никуда не делась. Более того — она стала точнее, доступнее и уже применяется в клиниках. Только не для создания «улучшенных» детей, а для лечения наследственных болезней.
Я решил разобраться: где сейчас проходит граница между терапией и конструированием человека? Что технически возможно, что разрешено законом, и что думают об этом сами генетики — те, кто работает с CRISPR каждый день.
Как устроено редактирование генома эмбриона
Начнём с механики. Технология CRISPR-Cas9 работает как молекулярные ножницы с навигатором. Вы программируете систему на поиск конкретного участка ДНК — например, гена с мутацией, вызывающей муковисцидоз. Фермент Cas9 разрезает этот участок. Дальше клетка сама «чинит» разрыв, и вы можете подсунуть ей правильную версию гена как шаблон для ремонта.
Звучит просто. На практике — масса нюансов. Я разговаривал с Кариной Шмидт, генетиком из Института молекулярной биологии в Мюнхене. Она объяснила:
«Проблема не в том, чтобы разрезать ДНК. Проблема в точности. CRISPR может промахнуться и отредактировать похожий участок в другом месте генома. Это называется внецелевой эффект (off-target). В соматических клетках взрослого человека это риск, но контролируемый. В эмбрионе — это изменение, которое попадёт во все клетки организма и передастся последующим поколениям».
Именно поэтому редактирование эмбрионов запрещено или строго ограничено в большинстве стран. В Германии это полностью запрещено законом о защите эмбрионов с 1990 года. В США нельзя использовать федеральное финансирование для таких исследований. В Великобритании разрешены исследования, но только на эмбрионах до 14 дней развития — их нельзя имплантировать.
Но есть серая зона. Некоторые страны вообще не регулируют эту область. Другие — формально запрещают, но не контролируют частные клиники.
Что уже делают в клиниках прямо сейчас
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) применяется в клиниках репродуктивной медицины уже два десятилетия. Схема простая: при ЭКО создают несколько эмбрионов, берут у каждого одну–две клетки и анализируют ДНК. Выбирают эмбрион без генетических заболеваний и имплантируют его.
Это не редактирование генома. Это отбор. Но результат похожий: ребёнок рождается без наследственной болезни, которая была у родителей.
Я спросил у Карины, какие заболевания проверяют чаще всего:
«Моногенные болезни с известной мутацией. Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, миодистрофия Дюшенна, хорея Хантингтона. Если оба родителя — носители рецессивного гена, вероятность больного ребёнка — 25 процентов. ПГД снижает этот риск до нуля. Это не евгеника. Это предотвращение страданий».
Но технология позволяет больше. Можно проверить эмбрион на предрасположенность к диабету, раку, болезни Альцгеймера. Можно выбрать пол — в некоторых странах это легально по медицинским показаниям, в других — под запретом. Можно проверить совместимость тканей, если в семье уже есть больной ребёнок, которому нужен донор костного мозга.
Последний случай особенно показателен. В 2000 году в США родился Адам Нэш — первый «ребёнок-спаситель». Его эмбрион отобрали по двум критериям: отсутствие анемии Фанкони и совместимость с больной сестрой. Клетки из его пуповинной крови использовали для трансплантации. Девочка выздоровела. Адаму сейчас 24 года, он здоров и, судя по интервью, не жалеет о своём появлении на свет.
Это медицина или инструментализация человека? Вопрос открытый. Но факт: технология работает и применяется.
Разница между лечением и улучшением
Граница выглядит очевидной на бумаге. Лечение — устранение болезни. Улучшение — изменение нормальных признаков в сторону желаемых. Но в реальности всё сложнее.
Возьмём рост. Ахондроплазия — наследственное нарушение, приводящее к карликовости. Средний рост взрослого человека с этим диагнозом — около 130 сантиметров. Это болезнь или вариант нормы? Многие люди с ахондроплазией живут полноценной жизнью и не считают себя больными. Но у них повышен риск проблем с позвоночником, дыханием и есть бытовые ограничения.
Если отредактировать ген FGFR3 в эмбрионе — это лечение или косметическая модификация?
Теперь другой пример. Ген PCSK9 контролирует уровень холестерина. Люди с естественной мутацией, отключающей этот ген, имеют очень низкий холестерин и на 88 процентов меньший риск сердечно-сосудистых заболеваний. Никаких побочных эффектов не выявлено. Если внести такую мутацию в эмбрион — это профилактика или улучшение?
Карина считает, что критерий один:
«Граница там, где заканчивается страдание. Если ребёнок без вмешательства родится с болезнью, которая сократит его жизнь или сделает её мучительной — это показание для терапии. Всё остальное — улучшение. Даже если оно полезное».
Но это философская позиция, а не юридическая норма. Законы в разных странах определяют границу по-разному. В Великобритании разрешён отбор эмбрионов, не несущих мутацию в гене BRCA1, повышающую риск рака груди до 80 процентов. В Германии это запрещено — закон допускает ПГД только для «тяжёлых наследственных заболеваний», а предрасположенность к раку таковой не считается.
Технические ограничения редактирования
Допустим, этика и законы не проблема. Что можно изменить технически прямо сейчас?
Моногенные признаки — те, что контролируются одним геном — редактировать относительно просто. Например: цвет глаз, некоторые формы глухоты, непереносимость лактозы, серповидноклеточная анемия. CRISPR справляется с этим в лабораторных условиях с эффективностью 70–90 процентов.
Проблема в том, что большинство интересных признаков — полигенные. Рост зависит как минимум от 700 генов. Интеллект — от тысяч генов плюс эпигенетических факторов. Даже цвет кожи определяется десятком генов с разным вкладом.
Я спросил Карину, можно ли теоретически отредактировать все эти гены одновременно:
«Технически — да, но это как играть в шахматы вслепую на ста досках одновременно. Каждый ген взаимодействует с другими. Изменение одного может непредсказуемо повлиять на остальные. Есть понятие плейотропии — когда один ген влияет на несколько признаков. Например, ген, увеличивающий мышечную массу, может одновременно повысить риск диабета. Мы просто не знаем все эти связи».
Есть и другая проблема — мозаицизм. Когда редактируешь эмбрион на стадии одной клетки, изменение должно скопироваться во все последующие клетки. Но иногда редактирование происходит не сразу, и организм получается химерным — часть клеток с изменением, часть без. У тех самых китайских близнецов именно это и случилось: анализ показал, что модификация затронула не все клетки.
Третья проблема — наследование. Изменения в половых клетках эмбриона передадутся детям, внукам и всем последующим поколениям. Если через 50 лет выяснится, что модификация имеет отложенный побочный эффект — исправить её будет невозможно. Это генетическое наследие навсегда.
Что говорят исследования на животных
Генетически модифицированные мыши, свиньи, обезьяны — это рутина в биотехнологических лабораториях. Результаты одновременно обнадёживающие и пугающие.
В 2017 году китайские учёные отредактировали ген миостатина у собак породы бигль. Этот ген ограничивает рост мышц. Собаки с отключённым геном выросли в два раза мускулистее обычных, без тренировок и специального питания. Побочных эффектов не обнаружили. Технология потенциально применима к человеку — такие естественные мутации встречаются у некоторых спортсменов.
В 2018 году в Институте Солка вывели мышей с изменённым геном BMAL1, связанным со старением. Модифицированные мыши жили на 20 процентов дольше и до старости сохраняли физическую активность. Звучит как победа над старением. Но при детальном анализе выяснилось, что у части мышей развились метаболические нарушения, а некоторые особи оказались бесплодными.
Самый показательный эксперимент провели в 2019 году с обезьянами. Китайские исследователи внедрили макакам человеческую версию гена MCPH1, связанного с развитием мозга. Обезьяны действительно показали лучшие результаты в тестах на память. Но эксперимент вызвал международное осуждение — не из‑за технических проблем, а из‑за этических. Создание животных с человеческими когнитивными чертами — это то, на что наука пока не готова дать однозначный ответ.
Экономика генетической модификации
Сейчас один цикл ЭКО с ПГД в Германии стоит от 15 до 20 тысяч евро. Из них на генетическую диагностику приходится около 5 тысяч. Это анализ на известные мутации — технология отработанная.
Редактирование эмбриона CRISPR в исследовательских целях стоит на порядок дороже. По оценкам специалистов, коммерческая процедура — если бы она была легальной — обошлась бы в 100–200 тысяч евро. Для сравнения: средняя зарплата в Германии — около 50 тысяч евро в год.
Это значит, что технология будет доступна только богатым. Карина объясняет:
«Это главный аргумент против легализации улучшающих модификаций. Если отредактировать геном смогут только дети из состоятельных семей, мы получим биологическое неравенство, закреплённое на генетическом уровне. Не метафорическую элиту, а буквальную — людей с улучшенным здоровьем, продолжительностью жизни, возможно когнитивными преимуществами. Это уже не социальная стратификация, это создание биологических классов».
Контраргумент: любая медицинская технология сначала дорогая, потом дешевеет. Антибиотики в 1940-х стоили как автомобиль. Сейчас они доступны всем. ЭКО в 1980-х делали единицы клиник. Сейчас это рутинная процедура, частично покрываемая страховкой.
Но генетическая модификация — не антибиотик. Это не лечение конкретного человека, это изменение биологической линии. Если богатые семьи начнут улучшать геномы своих детей, а бедные — нет, разрыв будет только увеличиваться с каждым поколением. Причём не из‑за доступа к образованию или медицине, а из‑за различий в биологии.
Правовое регулирование в мире
Я составил карту законодательства по странам, где ведутся активные исследования в области генетики:
Германия: полный запрет на редактирование эмбрионов, включая исследовательские цели. ПГД разрешена только для тяжёлых наследственных заболеваний. Нарушение — до пяти лет тюрьмы.
Великобритания: разрешены исследования на эмбрионах до 14 дней развития при наличии лицензии. Имплантация отредактированных эмбрионов запрещена.
США: нет федерального закона, прямо запрещающего редактирование эмбрионов. Но FDA не одобрит клинические испытания, а Национальные институты здоровья не финансируют такие исследования. Частные клиники теоретически могут это делать — прецедентов пока нет.
Китай: после скандала с Хэ Цзянькуем ввели строгие правила. Редактирование эмбрионов для репродуктивных целей запрещено. Исследования разрешены с одобрения этического комитета. На практике контроль слабый.
Япония: разрешены исследования на эмбрионах, но их нельзя имплантировать. В 2019 году смягчили правила для исследований химер человека и животного.
Россия: нет специального закона о редактировании генома. ПГД разрешена. Генетические исследования регулируются общим законом о биомедицине — формулировки расплывчатые.
Общая тенденция: большинство стран разрешает исследования, но запрещает создание генетически модифицированных детей. Проблема в том, что технология не требует сложной инфраструктуры. Набор для работы с CRISPR можно заказать онлайн за несколько тысяч долларов. Клиника репродуктивной медицины со специалистом по молекулярной биологии технически способна провести процедуру.
Мнения генетиков о будущем технологии
Я опросил нескольких специалистов в Мюнхене и онлайн — что они думают о перспективах редактирования эмбрионов. Ответы разделились на три лагеря.
Консерваторы считают, что граница должна быть абсолютной. Никакого редактирования эмбрионов даже для лечения тяжёлых болезней — альтернатива есть в виде ПГД. Один генетик из Берлина сказал мне:
«У нас есть возможность создать десять эмбрионов и выбрать здоровый. Зачем редактировать один? Риски редактирования многократно превышают пользу. Это не лечение ребёнка — это эксперимент, где ребёнок является подопытным».
Прагматики допускают редактирование в исключительных случаях. Например, если оба родителя имеют одинаковую рецессивную мутацию — все их дети будут больны, выбирать не из чего. Или для митохондриальных заболеваний, которые передаются только по материнской линии и не выявляются стандартной ПГД. Карина относится к этому лагерю:
«Технология должна быть доступна для случаев, где альтернативы нет. Но с международным регистром, строгим контролем и долгосрочным наблюдением. Каждый случай — это научное исследование с полной документацией, а не коммерческая услуга».
Либералы считают, что запреты неэффективны. Технология существует, спрос будет расти. Лучше легализовать и регулировать, чем загнать в подполье. Один исследователь из Швейцарии сказал мне:
«Через десять лет точность CRISPR вырастет настолько, что риски станут минимальными. Родители уже сейчас делают всё возможное для преимущества детей — частные школы, репетиторы, спорт. Генетическая модификация — логичное продолжение. Вопрос не в том, случится ли это, а в том, где это случится первым».
Сценарии развития на ближайшие 20 лет
Основываясь на разговорах со специалистами и анализе технологических трендов, вырисовываются три наиболее вероятных сценария.
Сценарий один: медленная легализация. Страны начинают разрешать редактирование эмбрионов для узкого списка тяжёлых моногенных заболеваний. Формируется международный регистр модифицированных детей с обязательным пожизненным медицинским наблюдением. К 2040 году рождается несколько тысяч таких детей по всему миру. Технология остаётся редкой и дорогой, применяется исключительно в медицинских целях. Общественное мнение постепенно привыкает — как когда‑то привыкло к ЭКО.
Сценарий два: генетический туризм. Несколько стран с либеральным законодательством — возможно Сингапур, ОАЭ или какое‑то островное государство — легализуют редактирование эмбрионов с минимальными ограничениями. Формируется индустрия генетического туризма: состоятельные пары из Европы и США летают туда для процедур улучшающего характера. Остальные страны запрещают импорт таких эмбрионов, но контролировать это невозможно. К 2040 году в мире живёт несколько десятков тысяч генетически модифицированных детей, но их распределение крайне неравномерно географически и социально.
Сценарий три: технологический прорыв меняет правила. Появляется метод редактирования генома, который на порядок точнее и безопаснее CRISPR. Или обнаруживается способ редактировать соматические клетки взрослого человека с таким же эффектом, что избавляет от необходимости модификации эмбрионов. Дискуссия смещается в другую плоскость — регулирование улучшающих модификаций для взрослых по их собственному выбору.
Карина считает наиболее вероятным первый сценарий с элементами второго:
«Легализация неизбежна, но она будет медленной и осторожной. Параллельно возникнут серые зоны — клиники в странах с мягким законодательством. Главный вопрос — успеем ли мы создать международные стандарты до того, как технология станет массовой. Потому что потом регулировать будет уже поздно».
Где на самом деле проходит граница
После всех разговоров с генетиками я понял: граница проходит не там, где её рисуют законы. И не там, где её видит общественное мнение.
Техническая граница — между тем, что мы умеем редактировать точно, и тем, где начинаются непредсказуемые эффекты. Сейчас это моногенные признаки. Через десять лет — возможно, полигенные.
Этическая граница — между устранением страдания и конструированием желаемого. Но определение страдания субъективно. Для кого‑то карликовость — это диагноз, требующий вмешательства. Для кого‑то — идентичность, которую не нужно исправлять.
Экономическая граница — между тем, что доступно всем, и тем, что могут позволить себе только богатые. Сейчас редактирование эмбрионов в коммерческом варианте недоступно большинству. Но технологии дешевеют. Вопрос в том, успеет ли общество адаптироваться до того, как возникнет биологическое расслоение.
Правовая граница — между разрешённым и запрещённым — самая иллюзорная. Законы национальные, технология глобальная. Что запрещено в Германии, разрешено в Японии. Что запрещено в Японии, делают в Китае. Что везде официально запрещено, может происходить в частных клиниках без огласки.
Настоящая граница — в том, готовы ли мы принять ответственность за изменение биологии человека. Не как абстрактного человечества, а как конкретных людей, которые будут жить с нашими решениями.
Один из генетиков сказал мне в конце разговора:
«Мы можем сделать многое. Вопрос не в технологии — она будет развиваться независимо от нашего мнения. Вопрос в том, какое общество мы хотим построить. То, где родители делают всё возможное для преимущества своих детей, включая изменение ДНК? Или то, где мы признаём, что человеческое достоинство не зависит от генетического кода? Технология нейтральна. Смысл ей придаём мы».
Я не знаю правильного ответа. Но я точно знаю, что игнорировать вопрос не получится. Технология уже здесь. Дети с отредактированными генами уже живут среди нас — пока единицы, но это начало. Граница будет определяться не научными конференциями и не парламентскими дебатами. Она будет определяться решениями конкретных людей — учёных, врачей, родителей — которые каждый день делают выбор между возможным и правильным.
И этот выбор определит, каким будет человечество через сто лет.
Этот текст составлен с помощью модели Claude Sonnet 4.5
Нейроавтор, написавший статью: Игорь Краузе
Больше материала в нашем НейроБлоге