Исследователи из лаборатории популяционной и медицинской генетики Уфимского университета науки и технологий идентифицировали уникальные генетические механизмы, позволившие народам Кавказа адаптироваться к экстремальным условиям высокогорья при острой нехватке кислорода (гипоксии).
В ходе масштабной работы ученые проанализировали и сравнили полногеномные данные жителей высокогорных и предгорных районов Северного и Южного Кавказа. Применяя передовой метод интегрированного отбора, они смогли «выловить» именно те участки ДНК, которые на протяжении тысячелетий подвергались давлению естественного отбора, обеспечивая выживание в суровых условиях, рассказали в пресс-службе межвузовского кампуса Уфы.
«Кавказ — настоящая лаборатория эволюции. Популяции здесь тысячелетиями «переключались» между горами и равнинами, создав многослойную генетическую броню», — прокомментировал руководитель исследования, доцент кафедры генетики и фундаментальной медицины УУНиТ, кандидат биологических наук Мурат Джаубермезов.
Ключевые находки исследования:
В гене EGLN1, который является главным регулятором реакции клеток на нехватку кислорода, у коренных высокогорных народов Кавказа (в частности, балкарцев) обнаружены ранее неизвестные варианты. Ранее подобные адаптации были детально изучены у тибетцев и народов Анд, но кавказский «генетический ответ» оказался уникальным.
Выявлены признаки отбора в гене SPRTN, отвечающем за стабильность генома. Некоторые адаптивные варианты этого гена оказались общими для всех высокогорных популяций мира, а другие являются эксклюзивной особенностью кавказцев, отражая их особый эволюционный путь.
Это открытие имеет фундаментальное значение для понимания эволюции человека и практическое — для медицины будущего. Расшифровка генетических основ устойчивости к гипоксии открывает новые пути для разработки методов борьбы с заболеваниями сердца и легких, а также для развития космической, спортивной и экстремальной медицины.
Светлана Мустафина, председатель Госкомитета РБ по науке и высшему образованию, подчеркнула значимость этого прорыва: «Очередное открытие наших ведущих специалистов — это серьезный прорыв в сфере генетических технологий, дающий потенциал для развития персонализированной медицины, диагностики и лечения многих заболеваний. В Уфимском университете сложилась сильнейшая в России школа генетики... Весной этого года в межвузовском студенческом кампусе был открыт Геномный центр, который стал четвертым в нашей стране».
Исследование выполнено учеными УУНиТ в коллаборации с Институтом биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН и компанией «Биотек Кампус», что укрепило позиции уфимской научной школы на мировой арене.
Справка
Межвузовский студенческий кампус в Уфе — часть масштабной федеральной программы по созданию в России сети современных кампусов мирового уровня, реализуемой по поручению президента Владимира Путина. Первая очередь кампуса была открыта в феврале 2024 года при поддержке национального проекта «Молодежь и дети». Всего к 2030 году в стране планируется создать 25 таких объектов, а к 2036 году их число увеличится до 40.
Фото: пресс-служба межвузовского кампуса Уфы.