Операции на челюсти, тугоухость, трахеостомы — что приходится преодолевать ребятам с редким заболеванием.
В 2017 году вышел фильм «Чудо» о мальчике с синдромом Тричера Коллинза. По сюжету, Огги с особенной внешностью впервые идет в обычную школу и сталкивается с буллингом, но обретает друзей. Фильм основан на одноименном романе Р. Дж. Паласио 2012 года, который стал бестселлером и инициировал широкую дискуссию об отношении к людям с особенностями. Благодаря книге и фильму миллионы людей узнали о редком синдроме, дети с которым встречаются по всему миру.
Этот синдром был открыт более ста лет назад, в 1900 году благодаря английскому офтальмологу. Причина заболевания — мутации в генах TCOF1, POLR1C или POLR1D, из-за которых возникает дефицит белка, необходимого для формирования лицевых структур. У детей с этим синдромом недоразвитые скулы и маленькая челюсть, особый разрез глаз и, как правило, нет ушей — только мочки. При этом интеллект практически всегда полностью сохранен.
У российских детей с синдром Тричера Коллинза есть свое сообщество, в котором порядка 76 семей. Дети Настя, Марк, Саша и Федя, живущие в разных городах России, стали героями нашей статьи.
«Мне казалось, мой ребенок — не жилец»
— У вашего ребенка нет ушей и маленькая челюсть, — первое, что услышала Марина после родов. А рядом уже стояли реаниматологи и сразу забрали новорожденную Настю в реанимацию. Чтобы девочка начала нормально дышать, требовалось поставить трубку в трахею, но провести операцию было трудно из-за недоразвитой челюсти малышки. Одна за другой попытки завершались неудачей. Наконец, вставить трубку в дыхательное горло удалось. Такой Марина увидела свою дочь на следующий день.
«Мне казалось, что у нее какое-то смертельное заболевание. Я все спрашивала реаниматологов: что с ней. Я попросила позвать генетика в наш роддом. Она пришла только через день, все это время я искала диагноз в интернете и думала, что мой ребенок не жилец», — вспоминает Марина.
Но вопреки страшным ожиданиям Настя была относительно здорова, если не считать проблем с дыханием и внешних деформаций. Ее симптомы полностью соответствовали редкому диагнозу — синдрому Тричера Коллинза. Снять малышку с ИВЛ не получилось, поэтому ей поставили трахеостому — внешнее отверстие прямо в горле, которое помогает дышать. Наладить кормление помог зонд. Уйти от него удалось только дома, когда Настя потихоньку начала есть сама.
В маленьком городе Печоре, где в те годы жила семья, специалистов, знакомых с синдромом, не было. Однажды родители с Настей пришли на прием к хирургу. Он согласился поменять трахеостому, достал трубку и задумался. Настя тем временем вся посинела. Врач сказал: «Она сейчас умрет. Отверстие затянулось, трубку не вставить».Тогда отец Насти выхватил трубку и со всей силы вставил в горло дочери. Убрал санитайзером кровь, и Настя задышала. Семья окончательно решила: ради дочери из маленького города надо уезжать.
Сейчас Настя живет в Кирове, ходит на специальные занятия в развивающие центры и в первый класс для детей с нарушениями слуха. А параллельно обычной жизни ей делают непростые операции: уже поставили титановые протезы на место отсутствующих суставов между верхней и нижней челюстью, выдвинули вперед среднюю зону лица и нижнюю челюсть. И случилось чудо — Настя начала говорить, причем сразу предложениями.
«Настя человек очень активный, она никогда не сидит на месте, всегда чем-то занимается. Любит подвижные игры, играет в школе в баскетбол, ходит на танцы. Только к отношению людей привыкнуть трудно. Кто-то и пальцем тычет, кто-то смеется», — говорит Марина.
Она администратор открытой группы по синдрому в Вконтакте, где состоят русскоязычные люди из разных стран мира.
Иногда в группу заходят люди, которые стоят перед выбором — оставить ребенка или нет. На этот счет Марина говорит убежденно: «Я знаю, что такие дети часто остаются в детских домах. И мне очень хочется обратиться к родителям, которые стоят на распутье: с вами у ребенка есть шанс на полноценную жизнь, а без вас — нет».
Посмотрите и попрощайтесь
За время беременности у Дианы из Белогорска было шесть УЗИ. Ни одно из них не показало отклонений.
— По УЗИ ничего не заметили? — только и удивлялись врачи, когда ребенок родился.
— Почему вы у меня спрашиваете, возьмите обменную карту и почитайте, — в отчаянии говорила Диана. Таких, как Марк, в Амурской области не видели уже 70 лет.
Проблем у мальчика оказался целый букет, врач перечисляла их по списку: отсутствуют уши, слуховые проходы и носоглоточные ходы (атрезия хоан), искривлена гортань, деформированы лицевые кости, есть аномалии в строении кишечника. Для спасения ребенка вызвали санавиацию с Благовещенска, но предупредили сразу: «Готовьтесь, умрет в дороге. Посмотрите и попрощайтесь». Диана не верила в реальность происходящего, казалось — это сон, кошмар, и она сейчас проснется.
Вопреки прогнозам Марк пережил двухчасовой перелет. В месяц мальчику сделали первую операцию — вставили специальные трубочки в нос, но неудачно — через сутки они уже выпали, и пришлось ставить трахеостому. Потом была поездка в Израиль, там провели операцию по атрезии хоан, поставили гастростому, чтобы убрать зонд. А также поставили новый неожиданный диагноз — ДЦП. Его причиной, вероятно, стало кислородное голодание сразу после родов. Мальчика пытались «раздышать» с помощью мешка Амбу, потому что сразу поставить аппарат ИВЛ не получалось.
«Дышать через нос Марк так и не начал из-за того, что у него слишком большой язык и нет дыхательного просвета. Чтобы он появился, нужно сделать еще множество операций. Марку уже убрали расщелину мягкого неба. Два года назад поставили импланты задней ветви нижней челюсти. Сейчас должна пройти дистракция челюсти. А еще нужно сделать укорочение языка», — рассказывает Диана.
При всех трудностях в жизни мальчика есть и победы: он научился сидеть, пить и кушать самостоятельно. На реабилитациях его учат ходить, стоять, общаться при помощи жестов и средств альтернативной коммуникации. А он всегда носит с собой любимые игрушки — деревянные колечки, за что заслужил у врачей прозвище «властелин колец».
«Нас не взяли ни в один садик, не возьмут в школу. Мой ребенок никогда не будет обычным. Даже после всех операций. Я только могу хоть немного облегчить ему жизнь. И очень надеюсь, что в будущем он сможет сам себя обслуживать», — говорит Диана. Принять диагноз она не может до сих пор.
«Чем публичнее он будет, тем проще»
У Саши из Новосибирска, как и у большинства детей с синдромом Тричера Коллинза, нет ушных раковин. Но мальчик может слышать. В пять месяцев ему надели слуховой аппарат костной проводимости. Ребенок впервые услышал звуки окружающего мира и сразу… заплакал. Аппарат семья получила по знакомству через интернет от другого ребенка, которого уже прооперировали. Свой аппарат Саше выдали только в возрасте одного года — для этого пришлось пройти множество инстанций, врачи просто не верили, что ребенку с таким набором тяжелых диагнозов может потребоваться слуховой аппарат.
Саша рос живчиком вопреки всем ожиданиям и рано начал разговаривать. А в шесть лет — даже читать стихи. В этом году он принял участие в онлайн-акции «Голос Победы».
Видео с Сашей, где он читает стихотворение ко Дню победы, организаторы сначала не хотели публиковать — боялись хейта, по мама Елена настояла, зная свои права. Так Саша не только стал участником, но и занял второе место в конкурсе. За него проголосовало очень много пользователей.
«Чем больше людей его знают, тем проще и спокойнее на него реагируют. Самая сильная реакция – когда видят в первый раз, во второй раз уже не удивляются. Чем публичнее он будет, тем проще ему будет жить», — считает Елена.
С трех лет Саша ходит в обычный детский сад, благодаря чему он стал больше и лучше говорить. Брать мальчика с трахеостомой долго не решались, но мама научила медика в саду менять трубку в горле ребенка. Просто однажды вынула её и передала растерянной медсестре со словами «А теперь вы». Так Саша стал «самостоятельным», а Елена может больше не сидеть в коридоре сада, пока идут занятия. На следующий год мальчик пойдет в обычную школу рядом с домом. Выбирали долго. Посоветовались со специалистами и решили, что надо идти туда, где друзья. Они знают и поддержат.
«Надо защищать права своего ребенка. Если ты знаешь закон, тебе все двери открыты, ты можешь доказать свою правду», — уверена Елена.
«У него очень тонкие настройки»
Феде 11 лет. У него кудри до плеч и красивый платок на шее, прикрывающий трахеостому. А еще у мальчика есть любимая приемная мама Татьяна, которая взяла особенного мальчика к себе, когда он был совсем малюткой — в год и шесть месяцев. Как это случилось? Просто однажды увидела, как в благотворительном фонде «Дом с маяком» собирались поздравлять малыша с днем рождения, и решила: будет мой. Впрочем, страхов было много: что делать с трубками, справлюсь ли?
«Я переживала из-за трахеостомы, но оказалось, что наши проблемы совсем в другом — мы попали в то небольшое количество детей с синдромом, у которых также есть когнитивные нарушения», — рассказывает Татьяна. Нарушения, о которых она говорит, это детский аутизм, умственная отсталость и отсутствие речи. Федя живет в своем мире и не говорит. Но мама давно научилась его понимать.
«Он очень нежный, чувствительный, у него очень тонкие настройки, если он что-то просит, то делает это очень аккуратно и тактично. Он добрый, очень аккуратный в пространстве», — говорит Татьяна.
Трахеостома сильно ограничивает жизнь Феди: нельзя заниматься многими видами спорта, в поездки из дома нужно брать большой запас специального оборудования. И все же жить обычной жизнью вполне получается: мальчик ходит в бассейн, аквапарк, прыгает на батутах и посещает школу с индивидуальным сопровождающим. Избавиться от трубочки в горле можно будет только в будущем, когда закончится рост челюсти.
«Синдром — это комплекс. Если его разложить на отдельные задачи, то становится не так страшно. Важно понять, из чего у конкретного ребенка складывается синдром: повреждение слуха, проблемы со зрением, дыханием, — это поможет выстроить стратегию преодоления этих трудностей, очередность и план. Тогда это все станет решаемо и не так страшно. Нужно максимально социализировать ребенка и улучшать качество его жизни, как можно больше говорить про это, не стесняться выходить из дома, а родителям следует продолжать жить свою обычную жизнь», — считает мама Феди.
***
Уважаемые родители и врачи!
Если вы столкнулись с синдромом Тричера Коллинза и хотели бы связаться с родителями, обратитесь в группу сообщества в социальной сети Вконтакте.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».