В России увеальную меланому признали орфанным заболеванием, но пациенты все равно остаются без системной терапии.
В 2025 году редкий рак глаза — метастатическую увеальную меланому официально включили в российский перечень орфанных заболеваний, однако это не решило главную проблему больных — эффективного системного лечения заболевания пока нет. Нам в редакцию написала Наталья из Москвы, два года назад у нее диагностировали эту опасную болезнь. Как лечат меланому глаза? Можно ли остановить прогрессирование заболевания? Какая инновационная терапия может помочь? Об этом мы поговорили с Натальей и выяснили, с какими трудностями сталкивается пациентское сообщество.
«С кожной меланомой нас связывает, пожалуй, только название»
Наталья живёт в Москве, работает аудитором и занимается общественной деятельностью. О своём диагнозе она говорит спокойно, но подчёркивает: увеальная меланома — это совсем не та «меланома», которую обычно представляют себе пациенты и даже многие врачи. «Все думают: меланома — значит, что-то знакомое. Но на самом деле с кожной меланомой нас связывает, пожалуй, только название», — говорит она.
Увеальная меланома относится к крайне редким опухолям. По данным эпидемиологических исследований, заболевание встречается с частотой три–пять случаев на миллион человек. Опухоль развивается внутри глаза и в подавляющем большинстве случаев метастазирует в печень. Характерная особенность болезни — отсроченное метастазирование: чаще всего вторичные очаги появляются через несколько лет после удаления первичной опухоли. Однако у Натальи течение оказалось нетипичным.
Со зрением у Натальи никогда не было проблем, видела все отлично. В феврале 2023 года она пришла на плановую проверку вместе с ребёнком. В какой-то момент ей показалось, что одним глазом она стала видеть чуть хуже. «Я решила: если проверяю ребёнка, проверю и себя», — вспоминает Наталья. Офтальмолог сразу насторожилась и задала странный, на первый взгляд, вопрос: не было ли у пациентки когда-нибудь родинки в глазу. Наталья никогда об этом не слышала, но по реакции врача поняла, что ситуация серьезная.
Её направили в крупный офтальмологический центр, где после полного обследования стало ясно: речь идет об онкологическом заболевании. «В процессе диагностики я уже понимала, что это рак. Но слово меня тогда не испугало. В моём окружении много онкологических пациентов — все лечатся, не сдаются», — говорит Наталья.
Опухоль в глазу подтвердили, и врачи сразу предупредили: единственный возможный вариант лечения — удаление глаза. Операцию провели достаточно быстро, по квоте. К этому моменту Наталья уже начала самостоятельно изучать информацию о заболевании и впервые столкнулась с тем, что в случае увеальной меланомы медицина почти бессильна.
Она узнала, что болезнь отличается высокой агрессивностью, что методов системного лечения не существует, а после удаления первичной опухоли невозможно «закрепить результат». Профилактики нет, и у большинства пациентов рано или поздно появляются метастазы. Единственное, что немного успокаивало Наталью, — сведения об отсроченном метастазировании. Казалось, что впереди есть время. Однако уже на первом плановом обследовании у неё обнаружили очаг в печени. Метастазы появились всего через три месяца после операции. «Тогда я поняла: всё, мы переходим в другую фазу — метастатическую», — вспоминает она.
«В России нашу болезнь почти никто не знает»
По словам Натальи, в России крайне мало специалистов, которые системно занимаются увеальной меланомой. Среди них — московский онколог Валерия Витальевна Назарова. «Большинство врачей просто не знают нашу болезнь и не понимают, как ее лечить. В клинических рекомендациях до сих пор фигурирует химиотерапия, но в мире от нее отказались: она не дает объективного ответа, тяжело переносится и не продлевает жизнь», — объясняет Наталья.
Современный подход к лечению увеальной меланомы в России сводится в основном к локальному контролю метастазов, прежде всего в печени, и к попыткам использовать иммунотерапию. Однако эффективность этих методов ограничена.
«Иммунотерапия может дать стабилизацию у трети пациентов — это максимум из того, что у нас есть. Но увеальная меланома реагирует на неё значительно хуже, чем кожная. По сути, наша опухоль почти не чувствительна ни к иммунотерапии, ни к таргетным препаратам, ни к химио- или радиотерапии», — говорит Наталья.
Главная проблема пациентов с увеальной меланомой заключается в отсутствии системного лечения, которое могло бы сдерживать болезнь на ранних этапах. Всё, что сегодня доступно больным в России, — это тяжелые и сложные локальные вмешательства, географически доступные лишь немногим. Один из таких методов — изолированная гипертермическая химиоперфузия печени. Это крайне сложная операция с участием большой медицинской бригады, во время которой печень на время полностью изолируют от общего кровотока и обрабатывают высокими дозами химиопрепарата. Это может дать временную стабилизацию, но затем болезнь, как правило, возвращается.
Другой вариант локального лечения — химиоэмболизация печени. Процедура требует регулярных повторений и постоянных поездок, так как лечение могут выполнить только в нескольких городах России. «Не каждый пациент физически и финансово может позволить себе такие переезды», — подчёркивает Наталья.
За два года Наталья прошла практически все доступные варианты лечения. Ей проводили лучевую терапию очагов в печени, назначали иммунотерапию, выполняли радиохирургию метастазов в легких и костях, затем была многочасовая операция в Костроме и длительный курс химиоэмболизации. Несмотря на распространённый метастатический процесс, Наталья отмечает, что физически чувствует себя хорошо. «У меня отличные анализы, я живу обычной жизнью. Даже сейчас, на терминальной стадии, я не ощущаю болезнь телесно», — говорит она.
В августе 2025 года химиоэмболизацию прекратили из-за прогрессирования. Что делать дальше и чем лечить Наталью, было непонятно. Врач предложила экспериментальную комбинацию препаратов, применяемых при раке почки, вне клинических протоколов. «Я принимаю её сейчас, но не знаю, сдерживает ли она болезнь. Скорее всего, это последняя опция, которую я могу получить», — говорит Наталья.
Пациентское сообщество
Сегодня в России существует пациентское сообщество людей с увеальной меланомой. В нем состоит около пятисот человек вместе с родственниками, однако точных данных о количестве пациентов нет: официального регистра не существует. «Нас включили в список орфанных, но мы до конца не понимаем, что это даёт. Нас не информируют, ведутся ли какие-то разработки, мы пишем обращения в Минздрав, но ответы приходят редко», — рассказывает Наталья. Летом прозвучали заявления о разработке вакцины от увеальной меланомы, однако официальной информации пациенты так и не получили.
При этом в мире продолжается поиск эффективных молекулярных мишеней для лечения этой опухоли. Уже существует первый препарат, тебентафусп, который показал увеличение общей выживаемости у пациентов с метастатической увеальной меланомой и получил орфанный статус в США и Европе, однако в России он недоступен. Второй перспективный препарат, даровасертиб, также имеет орфанный статус и находится на стадии клинических исследований. «Мы очень надеемся, что его зарегистрируют и пациенты получат к нему доступ. И, конечно, нам жизненно важно, чтобы развивались собственные российские разработки», — подчёркивает Наталья.
Особенно тяжёлая ситуация, по её словам, складывается в регионах. Многие врачи не знают эту болезнь, не умеют ее диагностировать и не имеют доступа к даже тем немногочисленным методам лечения, которые существуют.
Несмотря на диагноз, Наталья продолжает работать и заниматься общественной деятельностью. Она считает, что для пациентов с редкими заболеваниями активная позиция — вопрос выживания.
«Важно не зацикливаться и понимать: мы — орфанные пациенты, нас мало, и каждый должен брать на себя ответственность. Настрой — это жизнь. Даже если будет прогрессирование, нужно просто менять к нему отношение. Не жить мыслями о том, что будет через год или два, а думать о том, что есть сегодня. С таким настроем жить действительно легче», — говорит Наталья.
***
Уважаемые читатели!
Если Вы хотите связаться с героями наших публикаций, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».