Олег Вадимович Евграфов – один из создателей направления ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России и один из ведущих специалистов по картированию генов наследственных заболеваний. Ученый сформировал приоритетное научное направление лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Здесь он проработал больше десяти лет, с 1991 по 2004 год, и сделал очень многое для развития ДНК-диагностики в нашей стране.
Начало пути
Олег Вадимович Евграфов родился 16 апреля 1954 года в Северодвинске Архангельской области в семье служащих. Его незаурядные способности в точных науках, математике и физике, проявились уже в детстве. Талантливый школьник два года (9-10 класс) учился в специализированной физико-математической школе-интернате №45 в Ленинграде. Сейчас это Академическая гимназия имени Д.К. Фаддеева Санкт-Петербургского государственного университета.
В специализированную школу принимали старшеклассников из Архангельской, Вологодской, Псковской, Новгородской, Мурманской и Ленинградской областей только по результатам конкурсных экзаменов и собеседований. Олег Вадимович прошел отбор благодаря участию и победам в математических олимпиадах.
После окончания школы в 1971 году Олег Вадимович поступил на факультет экспериментальной и теоретической физики Московского инженерно-физического института (МИФИ), который окончил в 1977-м.
В 1977-1986 годах работал в Институте общей генетики имени И.В. Вавилова АН СССР. Затем, до 1991 года, трудился в Институте прикладной молекулярной биологии и генетики в должности старшего, а потом ведущего научного сотрудника.
Параллельно молодой ученый занимался подготовкой научных работ для получения научной степени. В 1986 году защитил кандидатскую диссертацию по специальности «Генетика» на тему «Эффективность образования сестринских хроматидных обменов при индукции в клетках млекопитающих моноаддуктов и межнитевых сшивок ДНК», а в 1992-м – докторскую диссертацию «Картирование и изучение тонкой структуры некоторых генов человека и разработка на этой основе ДНК-диагностики наследственных заболеваний».
От физики и математики – к генетике
В 1991 году О.В. Евграфов возглавил лабораторию ДНК-диагностики в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, ныне – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
В центр О.В. Евграфова пригласил академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгений Константинович Гинтер, который тогда занимал должность директора НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии – заместителя директора по научной работе ВНМГЦ АМН СССР.
«Я увидел статью О.В. Евграфова по молекулярной генетике миопатии Дюшенна и пригласил его в центр на семинар. Его интересный доклад всем понравился, и мы с директором ВНМГЦ, академиком РАМН Владимиром Ильичом Ивановым пригласили его на работу в Институт клинической генетики, который я возглавлял. Он согласился и привел с собой еще двух сотрудников – А.В. Полякова и В.В. Пугачева», – рассказал Евгений Константинович. По его мнению, Олег Вадимович Евграфов – очень креативный исследователь, чей авторитет в лаборатории всегда был очень высок.
Итак, в 1991 году появилась новая лаборатория – ДНК-диагностики. Олег Вадимович Евграфов был организатором и руководителем до 1999 года. С того времени и по сей день лабораторией заведует ученик, сотрудник и друг О.В. Евграфова, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков.
«Олег Вадимович Евграфов проделал большую работу по организации лаборатории и внедрению практической ДНК-диагностики. Именно под его руководством была разработана и проводилась диагностика таких заболеваний, как миодистрофия Дюшенна, атаксия Фридрейха, хорея Гентингтона, спинальные амиотрофии, недостаточность 21-гидроксилазы. Специалисты лаборатории разработали новые методы ДНК-диагностики болезней Вильсона-Коновалова и предрасположенности к сахарному диабету», – подчеркнул Е.К. Гинтер.
До настоящего времени основным практическим направлением работы лаборатории остаются разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в рамках выработанной в 1996 году концепции «ДНК-диагностика «on-line» или ДНК-диагностика «по требованию». Эта концепция подразумевает разработку диагностического протокола для каждой конкретной семьи, даже с очень редким наследственным заболеванием. Благодаря реализации этого направления лаборатория непрерывно внедряет в практическую деятельность самые современные методы анализа.
Сегодня основные задачи лаборатории ДНК-диагностики:
- поиск молекулярной причины наследственной болезни;
- проведение подтверждающей, пренатальной, пресимптоматической диагностик, диагностики носительства;
- разработка и оптимизация диагностических систем;
- научное обеспечение программ селективного и неонатального скрининга на наследственные заболевания;
- помощь лечащим врачам в интерпретации результатов исследования.
За время работы сотрудники лаборатории разработали системы ДНК-диагностики более 300 моногенных заболеваний, разработали и внедрили в практику 24 технологии диагностики моногенных болезней. Кроме того, было получено пять патентов на изобретения.
Среди результатов работы лаборатории много важных проектов. В частности, в 1993 году лаборатория стала одной из первых в стране, где была внедрена косвенная дородовая диагностика спинальной мышечной атрофии 5q.
Руководитель, учитель и друг
У Олега Вадимовича Евграфова было много учеников. Под его руководством защищено семь кандидатских диссертаций, восемь дипломных работ, а также курсовые работы. Среди его диссертантов, как нынешние сотрудники МГНЦ, так и работающие в разные годы: А.В. Поляков, Е.Л. Дадали, В.В. Пугачев, С.М. Тверская, А.Л. Чухрова, И.В. Мерсиянова.
«У Олега Вадимовича абсолютно математический склад ума, он без труда поступил в МИФИ и учился в группе, которая тогда была создана впервые в институте и связана с молекулярной генетикой. Надо сказать, что сейчас меня удивляет (в студенческие годы мы этого не понимали), что руководство вуза сознательно пошло на то, чтобы студенты выпускались со знаниями молекулярных генетиков. Через 12 лет я тоже учился в такой же группе, поэтому по работе мы быстро нашли общий язык, и Олег Вадимович стал не только моим руководителем, но и другом», – рассказал А.В. Поляков.
Для О.В. Евграфова, как руководителя, было очень важно взаимопонимание с коллегами и искренний интерес к делу, которым они занимались, отметил Александр Владимирович. По его словам, умственная работа над какой-нибудь задачей не прекращалась с завершением рабочего времени. И, уходя с работы в 8-9 часов вечера, ученые в 8 утра уже были в кабинете, потому что за ночь пришли в голову великолепные идеи.
«Бывало, я прибегал на работу и Олег Вадимович тоже там, и первое, что мы делали – поспешно вынимали из мусорной корзины гель, который мы вчера выкинули, потому что там было все не так, как мы хотели. А за ночь мы передумали и поняли, что может это как раз то, что надо, если объяснить по-другому! И вот мы, пока никто не пришел, вынув, раскладываем эти кусочки геля, и начинаем их опять анализировать. И такое случалось очень много раз», – поделился воспоминаниями Александр Владимирович.
Советы Олега Вадимовича очень помогли А.В. Полякову в написании докторской диссертации.
«Олег Вадимович – очень сильный ученый, прекрасный докладчик, у него великолепная речь. Но это не значит, что кроме науки ничего его не интересовало. Это человек очень активный, с разнообразными интересами, увлекался сплавами на катамаранах, походами, играл на гитаре. При этом – очень простой в общении», – отметил Александр Владимирович.
Разносторонние научные интересы
Область научных интересов О.В. Евграфова включала в себя не только ДНК-диагностику известных заболеваний, но и картирование новых генов, разработку методов генетической идентификации личности, историю возникновения и распространения мутаций в популяциях. Именно последней теме посвящена статья Олега Вадимовича, которая опубликована на многих сайтах, например, на сайте «Электронная библиотека студента «Библиофонд». Вот отрывок из статьи: «Моя профессия — ДНК-диагностика. Мы исследуем гены у больных, ищем мутации. Можем предсказать тяжёлое заболевание ещё задолго до рождения ребёнка. Одно из таких заболеваний — адреногенитальный синдром. Дети рождаются с серьёзными нарушениями полового развития и при тяжёлых формах заболевания рано погибают. Ген, повреждение которого приводит к этой болезни, известен и хорошо изучен.У европейских народов некоторые мутации этого гена получили широкое распространение. Исследования наших больных тоже их выявили. Конечно, мы принадлежим к единой общности индо-европейских народов и связаны не только общей историей, но и генетическими корнями. Однако у русских пациентов в двадцати процентах хромосом встречалась мутация, которая не была описана в Западной Европе. Расчёты показали — в России примерно 700 тысяч человек являются её носителями. Эта мутация, очевидно, произошла когда-то в одной хромосоме у одного человека.Наверное, ему и в голову не приходило, что через несколько сотен лет по Земле будет ходить примерно 1,5 миллиона его прямых потомков (половина из которых несёт мутацию, характерную для одной из его хромосом)!.…Мы реконструировали небольшой фрагмент одной из хромосом нашего далёкого предка.Но главное в ином. Мы смогли оценить время, прошедшее с момента появления этого человека. Чем больше времени пройдёт, тем меньше участок ДНК, сохраняющий одни и те же характеристики единственной хромосомы-предка. Оценивая этот размер, мы получили возраст примерно 2,5 тысячи лет».
В 1997 году О.В. Евграфову было присвоено ученое звание профессора. Он – автор более 100 научных публикаций, нескольких монографий и патентов. Также он был членом экспертных советов программ «Геном человека» и «Здоровье населения России», членом редколлегии журнала «Молекулярная биология».
После завершения работы в МГНЦ Олег Вадимович Евграфов переехал жить и работать за границу. Но общение с российскими коллегами не прерывалось, он встречался с ними на научных конференциях, заходил в центр, будучи в России. И, несмотря на прошедшие годы, коллеги по сей день говорят об Олеге Вадимовиче с большим уважением, как о творческом исследователе, способном и инициативном ученом, который открыл для себя и многих учеников увлекательный мир молекулярной генетики наследственных заболеваний.
Тверская С.М., Поляков А.В., Шагина И.А., Чухрова А.Л., Евграфов О.В.
Лондон, Европейская конференция по генетике человека (ESHG), 1996 год
Фото из личного архива А.В. Полякова