В феврале 2025 года в Нова Клиник впервые обратилась пациентка Ж., 30 лет. Женщина состоит в зарегистрированном браке с 2018 года и на протяжении четырёх лет планировала беременность.
В своём Телеграм-канале публикуем клинические случаи и посты от наших врачей. Главное отличие от других каналов - посты пишут не копирайтеры, поэтому информация в них важная, актуальная и правдивая ✅
История заболевания
В 2022 году пациентка пережила внематочную беременность, в результате которой была проведена тубэктомия с одной стороны. После этого беременность не наступала.
При первичном осмотре врачи выявили ряд тревожных симптомов:
• преждевременное истощение яичников (уровень антимюллерова гормона — АМГ=0,28 нг/мл);
• нарушение менструального цикла, характерное для резкого снижения функции яичников.
Особое внимание привлекли антропометрические показатели:
Низкий рост — 150 см;
индекс массы тела (ИМТ) — 35,1 (соответствует ожирению I степени).
Кроме того, были отмечены некоторые внешние особенности: короткая шея и расширенная грудная клетка.
Диагностика
С учётом выявленных данных пациентке назначили дополнительное генетическое обследование — анализ крови на кариотип. Результаты цитогенетического исследования показали кариотип 45,X0 (моносомия по хромосоме X). Это позволило поставить диагноз — синдром Шерешевского — Тёрнера.
О синдроме Тёрнера
Данный синдром встречается с одинаковой частотой среди всех рас, национальностей и регионов мира. В популяции он диагностируется примерно у одной из 2000–2500 живорождённых девочек.
Хотя изменения кариотипа наблюдаются значительно чаще (до 1–2 % от всех зачатий), лишь 1 % таких беременностей завершается рождением живого ребёнка. Моносомия 45,Х обнаруживается примерно в 40–60 % случаев синдрома Тёрнера, остальные случаи связаны с мозаичными вариантами кариотипа.
Важно отметить, что:
• риск формирования синдрома Тёрнера не зависит от возраста беременной;
• наличие нескольких здоровых детей у родителей не исключает вероятности рождения ребёнка с этим заболеванием;
• не выявлено токсинов или факторов окружающей среды, повышающих риск рождения детей с синдромом Тёрнера.
Для данного синдрома наиболее характерны низкий рост и дисгенезия гонад (отсутствие яичников). Однако при мозаичных формах описаны случаи наличия яичников и спонтанных беременностей.
Уточнение диагноза
Учитывая особенности случая, мы провели дополнительное исследование — FISH‑анализ хромосом X и Y. Анализ выявил степень мозаицизма:
• 74 % клеток с кариотипом X0;
• 14 % — с XX;
• 12 % — с XXX.
Лечение и результат
После всестороннего обследования, включавшего оценку состояния сердечно‑сосудистой системы и внутренних органов, а также консультации профильных специалистов, была начата программа ЭКО.
Этапы программы:
Стимуляция овуляции в течение 9 дней препаратом «Гонал» (225 МЕ/сутки).
Получение 3 зрелых ооцитов из 3 растущих фолликулов.
Формирование 3 бластоцист хорошего и отличного качества.
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ‑А), по результатам которого к переносу были рекомендованы 2 эмбриона из трех: T2,XY и T3,XX.
Перед переносом, в связи с подозрением на полип эндометрия и гиперплазию, была проведена гистероскопия с полипэктомией. Гистологическое исследование показало: эндометрий в фазе пролиферации и фиброзно‑железистый полип.
Подготовка к криопереносу осуществлялась в модифицированном естественном цикле с добавление трансдермальных эстрогенов и поддержку лютеиновой фазы микронизированным прогестероном.
В результате криопереноса наступила беременность, которая в настоящее время благополучно прогрессирует.