Главная проблема - упущенное время. Большинство детей в России получили свой диагноз только (примерно) к 7 годам. Это очень поздно. Но это не от того, что родители не интересуются ребенком или врачи халатно относятся к своей работе, нет.
Просто этот диагноз часто прячется за симптоматикой других заболеваний, и родители честно дезориентированы этим, и теряют время, пока лечат условные гепатиты, которых нет, или ДЦП. Или вообще не знают, что это проблема.
Например, Саша у Кати родился здоровым доношенным мальчиком с весом при рождении 3,6 кг. Богатырь!
Вся семья была счастлива, и никаких проблем с Сашей не было абсолютно.
Он хорошо ел, замечательно спал. Его особенностью было только то, что он был очень... как бы это сформулировать... мягкий (сейчас уже Катя знает диагноз и понимает, что правильно называется это "некоторой атоничностью мышц")
Саша всё делал, что делают другие дети, но на верхней границе возраста: чуть позднее начал держать игрушку, на месяц позднее научился переворачиваться, в полгода, как и положено, начал ползать, но на животе. Вставать на четвереньки он не умел.
Беспокойство вызывало то, что Саша до 9 месяцев примерно не мог сесть, и пошел только в 1 год и 2 месяца после курса массажа. Но и эти сроки, в принципе , считаются нормой.
Еще Саша не умел отталкиваться двумя ножками и прыгать на двух ножках. И не умеет до сих пор, кстати.
Заговорил Саша только в 2,5 года.
- Но и тут я не успела сильно испугаться, так как мне все говорили, что у мальчиков сейчас часто бывают задержки в речевом развитии, - рассказывает Катя.
У Саши всегда были сложности с подъёмом по лестнице, он не любил самокаты и велосипеды. На детской площадке он вел себя достаточно скромно, аккуратно лазил по горкам, опасался проходить сложные препятствия.
Родители считали, что просто Саша - неспортивный ребёнок. Катя успокаивала себя, что это тоже норма: не все дети обязаны любить активный спорт. Всё с сыном нормально.
Когда они проходили комиссию на зачисление в логопедическую группу, то никаких отклонений, кроме логопедии, специалисты также не нашли.
В июне 2025г они сходили к неврологу с жалобами на неуклюжесть, частые падения, слабость ног, неспортивность, атоничность, и врач в качестве комплекса рекомендаций направил Сашу на сдачу КФК, но прокомментировал это так: "Это не срочно. Просто протокол. Чтобы исключить. Можете дождаться какой-то диспансеризации, и тогда заодно сдать"
КФК - это такой анализ крови, направленный на определение активности креатинкиназы - фермента, который указывает на воспалительный процесс в мышцах, на их разрушение.
То есть специалисты вроде как кружили вокруг этой темы, но не били во все колокола, не выписывали направлений, не говорили: "Срочно! Бегом!", а как бы давали понять: "Ну, при случае - сдадите". Многие вообще говорили, что с Сашей всё нормально, просто у ребёнка почему-то перенапряжена поясница и нужно ее разгружать.
А в августе Сашу перевели в детском саду в группу , которая находится на втором этаже, и стало очевидным, что за эти пол года ситуация с подъёмом по лестнице сильно ухудшилась. Он подтягивался на руках , чтобы приподнять себя на следующую ступеньку.
И вот тут Катя запаниковала, и пригласила специалиста по массажу, врача ЛФК с огромным опытом, и именно он обратил внимание на большие "накаченные" икры Саши, при общей слабости всех остальных мышц.
- Наши слепые активные старания подкачать мышцы Сашиных ног в итоге только ухудшили состояние его мышц. Теперь я знаю , что "накачанные" икры - один из внешних "маркеров" заболевания: на самом деле это не мышца такая большая, это воспалительный процесс в ней, - вздыхает Катя.
А ещё иногда родители, спасая слабые мышцы детей, делают то, что нельзя при этом диагнозе - силовые упражнения, массажи, иголки, ноотропы. Или вот эти "ценные" советы исполняют: "распрыгивайте" и "разбегивайте" ребенка, а то у него ножки слабые. А это тоже нельзя. Это усугубляет состояние.
Доктор сразу назвал потенциальный диагноз. Катя рванула на прием к генетику в НИИ Материнства и детства.
Генетик сначала направила Сашу на сдачу КФК, и подтвердила, что по внешним признакам есть основания полагать, что у Саши... миодистрофия Дюшенна.
Миодистрофия Дюшенна - это генетическое прогрессирующее нейромышечное заболевание. На сегодняшний день - неизлечимое. Оно вызвано мутациями в гене дистрофина.
Оно разрушает мышцы мальчишек, мальчики постепенно слабеют, и годам к 8-10 годам перестают ходить. Дальше весь процесс только ускоряется и ребенок просто “сыпется”, если ничего не делать и если диагноз поставлен слишком поздно...
На 3500-5000 мальчиков в России, один рождается с Дюшенном. То есть это очень распространенное мышечное заболевание. “Частое” редкое. Самое частое из нейромышечных.
В России таких детей около трёх -четырёх тысяч. Но диагностирована только половина. Остальных ещё предстоит найти.
Знаете, какой самый простой тест на Дюшенна? Урони игрушку! Нужно уронить на пол игрушку и посмотреть, как ребенок встанет с пола вместе с ней. Если он "идёт" руками по ногам, срочно бегите в любое Инвитро сдавать КФК, чтобы исключить.
- Результаты этого анализа я ждала с ужасом, - рассказывает Катя. - Я знала, что результат придёт письмом на электронную почту рано утром. Всю ночь я просыпалась от каждого звука телефона, гоняла в голове страшные мысли, плакала от страха и несправедливости, жалела сына и себя, и мысленно готовилась к самому страшному. Очень хотелось верить в чудо, сердце бешено колотилось...
Тут ещё немного важно рассказать про Катю.
Катя ещё совсем недавно была абсолютно счастливой женой, мамой троих детей (две дочки и сыночек) и успешным руководителем текстильной компании в городе Иваново.
А потом - как это часто бывает в идеальных семьях, идеальность оказалась ширмой, произошел болезненный развод , переезд из большой квартиры в маленькую (Катя ушла в однокомнатную квартиру с тремя детьми), и миллион сопутствующих проблем.
Новая жизнь, развод (официально он случился, но раздела имущества ещё нет, и острый период в отношениях с бывшим мужем тоже ещё в разгаре), необходимость одной менеджерить все жизни детей, плюс своя работа, хоть и любимая, но очень сложная и ответственная, плюс ипотека (Катя заняла деньги у родителей на первоначальный взнос), и скоро сдадут ей квартиру, и надо будет делать ещё и ремонт.
В целом, уже этих событий достаточно для любой женщины, чтобы сломаться, впасть в уныние, депрессию и опустить руки...
Но тут... Пришли анализы Саши. Результат КФК оказался 13800 при норме до 150. Катя была просто в шоке!
Случилось горе, которое еще совсем недавно казалось невозможным. Это, кстати, случилось всего три месяца назад. Саше на данный момент пять лет.
- Я ощущала растерянность и тревогу. Мы оперативно отправили кровь на генетику в центр Бочкова, и две недели мысленно готовила себя к получению диагноза. Когда пришел результат, я уже была готова к самому худшему. У меня развита логика и было понятно, что в данной ситуации в любом случае будет диагноз, вопрос только какой. Любой вариант расценивался мной как максимально трагический, потому что было понятно, что ребёнок серьёзно и неизлечимо болен. У меня забрали все надежды на здорового ребёнка.
Я уже не плакала. Я отправила результаты отцу ребёнка и начала штудировать интернет.
И вот тут Катя знакомится с Ольгой Гремяковой, из фонда "Гордей", который назван в честь Олиного сына Гордея, у которого тоже Миодистрофия Дюшенна.
Фонд - настоящая территория поддержки для таких, как Катя - родителей, оглушенных диагнозом.
"Предупредить, замедлить, сохранить" - эти глаголы повторяет всё сообщество семей фонда “Гордей”, словно волшебное заклинание.
Катя сразу от Оли узнала "базу": секретным ингредиентом лечения Дюшенна являются стероиды и ежедневные растяжки, которые делают родители. Стероиды и растяжки - как две руки, которые поддерживают ребенка.
Если сделать всё правильно, у детей с Дюшенном возможна совсем другая жизнь. Но если болезнь поймали только в 7-8 лет, то к 10 годам ребенок может сесть в коляску, дальше проблемы будут нарастать как снежный ком: слабость рук, деформация позвоночника, сердечная и дыхательная недостаточность…
В “Гордее” есть годовая программа поддержки для новых семей, где каждую новую семью выводят из густого тумана горя и шока буквально за руку, дают необходимые знания, маршруты помощи, поддержку, чувство “мы вместе” и - понимание своей роли в том, чтобы “сохранить, предупредить, замедлить”.
Да, снова это волшебное заклинание.
Возвращают чувство контроля, важное для каждого родителя: я знаю, что надо делать, я умею делать это правильно, я понимаю, почему это важно и я буду защищать своего ребенка, даже если мой противник - генетический “убийца” мальчиков №1 в мире. Я не сдамся!
- Оля быстро поставила мне голову на место, - рассказывает Катя. - Она бережно и спокойно объяснила мне, что болезнь неизлечима и волшебной таблетки не существует, но при этом дала четкий маршрут: что надо делать, чтобы помочь Саше. Получается, я как бы пропустила активный период горевания - некогда мне реветь, надо действовать. Это самый бесценный "волшебный пинок" в моей жизни.
#АрмияВолшебников, ниже сбор для фонда "Гордей" на программу поддержки новых семей. Двести семей каждый год. Каждой из которых нужно выйти из сумрака ради своего бесценного мальчика. С "Гордеем" это возможно.
Нам ещё предстоит найти 2000 космических мальчиков с МДД. И спасти тысячи родителей от отчаяния. Это очень важно, друзья.
Мы можем совершить маленькое новогоднее чудо в адрес большого и важного дела.
На фото Катя и Саша
