Виды мутаций

Геном - это грандиозная библиотека, в которой зашифрована сама жизнь. Но иногда в нее вкрадываются изменения, и в результате может измениться слово, а за ним и смысл текста. И все пойдет не так, как было задумано изначально, но иногда изменение принесет благо. Это и есть мутации. Не ошибки природы, а её самый мощный инструмент. Они — причина нашего поразительного разнообразия и движущая сила эволюции. Без них не было бы ни синих глаз, ни устойчивости к малярии, ни, как ни парадоксально, самих нас. Но они же могут быть источником тяжелейших заболеваний и нарушений.

Мутационная теория

Мутационная теория возникла в самом начале XX века. Ее авторами считаются голландский ботаник и генетик де Фриз и российский ботаник и генетик С.И. Коржинский.

Основные положения мутационной теории формулируются следующим образом:

1. Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков.
2. Новые формы устойчивы.
3. В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений.
4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей.
6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Рис. 1. Сергей Иванович Коржинский - российский генетик и ботаник, автор мутационной теории

Рис. 2. Хуго де Фриз - голландский ботаник, один из авторов мутационной теории

Классификация мутаций

Существует несколько классификаций мутации, они все основаны на разных подходах. Та классификация, о которой мы поговорим в данной статье - это мутации, которые различаются по тому, на каком уровне они возникают. Исходят из этого, выделяется три типа мутаций:

1) генная - меняется структура отдельного гена (это может быть замена одного нуклеотида на другой, выпадение отдельного нуклеотида и т.д.)

2) хромосомная - меняется форма хромосом (выпадает или добавляется отдельный участок, но число хромосом при этом остается неизменным). Эти изменения можно увидеть под микроскопом при проведении кариотипирования

3) геномная - меняется число хромосом (в большую или меньшую сторону). При этом отдельно выделяют мутации, когда меняется число половых хромосом или аутосом (неполовые хромосомы)

Генные (точковые) мутации

Несмотря на кажущуюся незначительность, генные мутации (рис. 3) могут быть довольно значительными, потому что даже замена одного нуклеотида на другой может привести к тому, что заменяется одна аминокислота, а это приводит к тому, что и белок вслед за этим меняет свою конформацию. Так появляется серповидно-клеточная анемия (рис. 4). Эритроциты принимают нетипичную для себя форму, а это, в свою очередь, влечет за собой другие изменения (в частности, такие эритроциты меньше переносят кислорода, но зато малярийный плазмодий не поражает эритроциты такого человека).

Либо генная мутация может привести к сдвигу рамки считывания, и тогда белок, который синтезируется с такого мутантного гена, будет иметь совершенно иную последовательность, чем должен был быть в норме.

Рис. 3. Виды генных мутаций

Генные мутации делят на следующие типы:

1) дупликация - удваивается пара или несколько пар нуклеотидов

2) инсерция - происходит вставка дополнительного нуклеотида

3) делеция - выпадает одна пара нуклеотидов

4) инверсия - фрагмент гена (или пара нуклеотидов) переставляется

5) замена - одна пара нуклеотидов заменяется на другую

Рис. 4. Эритроциты при серповидно-клеточной анемии

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации классифицируются по тому же принципу, что и генные мутации, с тем лишь отличием, что изменения затрагивают не отдельные нуклеотиды, а участки хромосом (рис. 5). При этом если делеция, дупликация и инверсия затрагивают одну хромосому, то транслокация зачастую происходит между разными хромосомами (такое бывает, если в ходе профазы I деления мейоза конъюгируют негомологичные хромосомы).

Рис. 5. Виды хромосомных мутаций

Геномные мутации

Этот тип мутаций имеет самые серьезные последствия, потому что добавление лишней хромосомы или выпадение хромосомы несет губительные последствия. Чаще всего эти мутации будут вызывать заболевания, которые проявляются на ранних этапах развития человека (либо в эмбриогенезе, либо при постнатальном развитии).

Например, при нарушениях в аутосомах возникают:

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме)

Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме)

Нарушения в половых хромосомах встречаются как у мужчин, так и у женщин. У мужчин эти патологии (измененное соотношение Х- и Y-хромосом) объединяются под общим названием синдром Клайнфельтера (рис. 6). У женщин нарушения, связанные с отсутствием одной из Х-хромосом, называется синдромом Шерешевского - Тёрнера (рис. 7).

Рис. 6. Синдром Клайнфельтера

Рис. 7. Синдром Шерешевского-Тернера

Роль мутаций в эволюции

Несмотря на то, что мутации часто являются причиной генетических заболеваний, которые нельзя считать чем-то полезным, всё же они могут играть и позитивную роль. И эта позитивная роль состоит в том, что они являются основой эволюционного процесса. Как это происходит?

Пока живут организмы, их клетки (как соматические, так и половые) делятся. С каждым делением закрадываются мутации. Клетки способны многие из этих ошибок подправить, но далеко не все. Так из поколения в поколение увеличивается генетическое разнообразие, ведь не все мутации оказываются вредными, многие из них нейтральны или даже полезны. Тогда они служат той базой, из которой в ходе борьбы за существование и естественного отбора будут отобраны организмы, обладающие именно такой уникальной последовательностью генов. Впоследствии, если это изменение действительно окажется полезным, оно закрепится в ряду поколений.