Мозолистое тело (МТ) — это структура, обеспечивающая связь между двумя полушариями головного мозга. Оно способствует интеграции двигательных, сенсорных и когнитивных функций между двумя полушариями головного мозга, играя решающую роль в когнитивной деятельности.
Аномалии МТ являются одними из наиболее часто выявляемых пороков развития головного мозга при пренатальной визуализации, с распространенностью от 0,3% до 0,7% у плодов и увеличением после рождения до 2–3% у пациентов с задержкой развития.
Аномалии МТ охватывают широкий спектр состояний, включая агенезию, частичную агенезию, гипоплазию и дисгенезию. Эти состояния связаны с различными нейропсихическими последствиями, которые могут варьироваться от отсутствия симптомов до тяжелой умственной отсталости, эпилепсии и двигательных нарушений.
Ультразвуковое исследование является основным инструментом, а двухмерная визуализация позволяет увидеть мозолистое тело. МРТ часто используется в качестве дополнительного метода для подтверждения результатов или предоставления дополнительных анатомических деталей. Несмотря на эти достижения, существует значительная вариативность в диагностических критериях, графиках роста и протоколах измерения, используемых для оценки аномалий мозолистого тела. Отсутствие стандартизации создает проблемы для врачей, приводя к диагностической неопределенности и тревоге у будущих родителей. Это также ограничивает возможность сравнения результатов между исследованиями или разработки научно обоснованных рекомендаций. Следовательно, существует острая необходимость в едином подходе к диагностике и лечению аномалий мозолистого тела.
СКРИНИНГОВОЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
При проведении скринингового ультразвукового исследования достигнут консенсус по следующим моментам:
- В рамках рутинного скрининга следует получать сагиттальное изображение головного мозга для обеспечения всесторонней оценки (согласованность 72,4%).
- Однако измерение мозолистого тела не является обязательным в рамках рутинного скрининга (согласованность 93,1%).
- Измерения также не являются обязательными перед направлением пациента в специализированный центр для дальнейшего обследования (согласованность 72,4%).
- Систематическое использование трансвагинального (согласованность 89,7%) или трехмерного (3D) (согласованность 100%) ультразвукового исследования не является необходимым в стандартной практике скрининга.
- При наличии объективного или субъективного подозрения на аномалию формы, длины или толщины мозолистого тела рекомендуется направление к специалисту для обеспечения правильной диагностики и лечения (согласованность 100%).
Диагностическое ультразвуковое исследование:
Было достигнуто согласие по следующим пунктам, касающимся диагностического ультразвукового исследования:
- В рамках рутинной практики следует проводить визуализацию головного мозга в трех плоскостях (сагиттальной, аксиальной и корональной) (согласованность 89,7%)
- Если получение срединно-сагиттального изображения мозолистого тела невозможно, ультразвуковое исследование следует перенести, даже если косвенная оценка (полость прозрачной перегородки, трансталамическая плоскость) и остальные результаты исследования нормальны (медиана по шкале Ликерта, 5 (межквартильный размах (МКР), 4–5)).
- 82,8% респондентов согласились с тем, что трансвагинальный ультразвуковой подход рекомендуется в случаях головного предлежания, а 3D-ультразвуковой подход рекомендуется во всех случаев (согласованность 72,4%).
- Длину мозолистого тела следует измерять в случае субъективного впечатления о его аномальном размере (согласованность 82,8%), при этом измерение длины должно включать все мозолистое тело (согласованность 85,7%).
- Аналогичным образом, толщину мозолистого тела следует оценивать в случае субъективного ощущения аномальной толщины (согласованность 72,4%), при этом измерение следует проводить на уровне тела мозолистого тела (согласованность 79,3%).
Биометрические и морфологические аномалии
Что касается определения аномалий мозолистого тела, был достигнут консенсус в том, что чрезмерно длинное мозолистое тело не связано ни с каким патологическим состоянием (согласованность 96,6%), а частичная агенезия определяется как отсутствие сегмента мозолистого тела (медиана по шкале Ликерта, 5 (межквартильный размах, 4–5)).
Не было консенсуса относительно референтных диапазонов или пороговых значений для определения биометрических аномалий; 86,2% и 89,3% экспертов согласились с тем, что нет консенсуса относительно референтной таблицы или пороговых значений, соответственно, которые следует использовать для определения аномальной длины мозолистого тела.
Кроме того, 93,1% экспертов согласились с тем, что нет консенсуса ни относительно референтной таблицы, ни относительно пороговых значений, которые следует использовать для определения аномальной толщины мозолистого тела.
Было достигнуто консенсусное мнение, что слишком короткое мозолистое тело, с аномальной гетерогенностью, аномальной толщиной или частичной агенезией, свидетельствуют о дисгенезии (78,0% согласия).
И наоборот, слишком короткое мозолистое тело, субъективно или объективно (на основе используемого порогового значения или референтного диапазона), но демонстрирующее нормальную эхогенность и морфологию, без каких-либо других сопутствующих аномалий головного мозга, считается вариантом нормального развития (78,0% согласия).
Слишком толстое или аномальное по форме мозолистое тело свидетельствует о дисгенезии (100% согласия).
Тактика ведения
Было достигнуто согласие относительно того, что в случаях подозрения на дисгенезию мозолистого тела следует предлагать как инвазивное обследование, так и МРТ (100% совпадение).
То же самое должно применяться в случае изолированного укорочения мозолистого тела, которое кажется слишком коротким на основе используемого порогового значения или референтного диапазона, для которой рекомендуется провести МРТ (100% совпадение) и амниоцентез для генетического скрининга (72,0% совпадение).
В случае, когда мозолистое тело кажется слишком тонким, рекомендуется провести МРТ (100% совпадение) и амниоцентез для генетического скрининга (72,0% совпадение).
В случае мозолистого тела, которое кажется слишком толстым, рекомендуется провести МРТ (92,0% совпадение) и амниоцентез для генетического скрининга (92,0% совпадение).
Кроме того, МРТ и генетический скрининг рекомендуются при изолированной полной агенезии (82,0% совпадение) и изолированной частичной агенезии (82,0% совпадение) мозолистого тела.
В случаях, когда мозолистое тело имеет неоднородную эхогенностью, рекомендуется обследование на инфекционные заболевания (согласованность 86,2%).
Единого мнения относительно отказа от обследования на инфекционные заболевания в случае изолированного короткого, тонкого или толстого мозолистого тела не было (согласованность 57,1%, 48,3% и 51,7% соответственно).
Ниже приведены те позиции, по которым достигнут консенус, то есть согласие как минимум 70% участников.
ОБСУЖДЕНИЕ
Результаты этого исследования методом Дельфи предоставляют всеобъемлющую основу для оценки и диагностики аномалий мозолистого тела плода. Был достигнут консенсус по ключевым аспектам скрининговых и диагностических ультразвуковых исследований, а также по определению и тактики ведения при аномалиях мозолистого тела.
Группа экспертов подчеркнула важность получения сагиттального изображения мозолистого тела во время рутинного скрининга без необходимости проведения измерений.
Для диагностического ультразвукового исследования критически важными этапами были определены 3D-визуализация, трансвагинальный подход и измерение длины и толщины мозолистого тела в случае подозрения на аномалию размера или толщины, хотя консенсуса относительно соответствующих референтных таблиц или пороговых значений размеров мозолистого тела достигнуто не было. МРТ и генетическое тестирование были единогласно рекомендованы при подтверждении аномалий мозолистого тела.
Выявление аномалий мозолистого тела может быть сложной задачей, создающей трудности для врачей и вызывающей беспокойство у родителей. Сложность усугубляется непоследовательной терминологией и определениями. Целью данного исследования было устранение этих несоответствий и улучшение клинической стандартизации.
В отличие от рекомендаций ISUOG, которые не включают получение сагиттального изображения мозолистого тела в рутинный скрининг, данное исследование поддерживает его включение из-за дополнительной диагностической ценности, что подтверждается и другими национальными обществами. Однако его внедрение должно оставаться гибким. При ограниченных ресурсах или квалификации оператора попытка получения сагиттального изображения целесообразна, но не обязательна. Если сагиттальное изображение мозолистого тела можно получить, можно провести качественную оценку, но следует избегать измерений. Если адекватная сагиттальная визуализация невозможна, а аксиальные изображения выглядят нормальными, мозолистое тело может считаться нормальным без необходимости повторного сканирования. Интерпретацию срединно-сагиттального изображения следует проводить с осторожностью, принимая во внимание полный клинический контекст, местную инфраструктуру и возможности консультирования, чтобы избежать гипердиагностики и ненужной тревоги родителей. Этот прагматичный подход учитывает присущие сложности получения точного срединно-сагиттального изображения в рутинной практике и медико-юридические аспекты. В будущем внедрение должно быть поддержано адекватным обучением и регулярным аудитом для обеспечения последовательного применения этих рекомендаций в клинической практике.
Экспертная группа согласилась с тем, что измерение длины мозолистого тела во время скринингового ультразвукового исследования следует избегать ввиду отсутствия стандартных эталонных значений и риска несоответствия диагноза. Любые сомнения должны приводить к направлению к специалисту, а не к опоре на потенциально ненадежные измерения.
Для диагностического ультразвукового исследования были одобрены 3D-сканирование головного мозга плода, позволяющее использовать трехплоскостной подход, и трансвагинальное ультразвуковое исследование. Эксперты поддержали измерение длины и толщины мозолистого тела при подозрении на аномалии размера или толщины, хотя согласия относительно используемых эталонных таблиц достигнуто не было. Использование соотношения между длиной мозолистого тела и внутренним черепно-затылочно-лобным размером в срединно-сагиттальной плоскости недавно было отмечено как потенциально ценный показатель, особенно в случаях подозрения на короткое мозолистое тело, и его следует учитывать при будущей оценке.
Исследование также уточняет случаи, когда отклонения мозолистого тела могут считаться нормальными вариантами. Полное, изолированное, однородное мозолистое тело, несмотря на кажущуюся короткую длину, может представлять собой доброкачественный вариант. Последующее наблюдение помогает отличить такие случаи от истинных аномалий. И наоборот, аномальная морфология, гетерогенность или частичная агенезия указывают на дисгенезию и могут нести значительный риск для нейроразвития, особенно в сочетании с другими церебральными или внецеребральными аномалиями.
МРТ остается ключевым инструментом для оценки аномалий мозолистого тела. Она помогает дифференцировать истинные аномалии от доброкачественных анатомических вариантов, а также выявлять сопутствующие изменения центральной нервной системы. Однако ультразвуковое исследование может обеспечить более точный анализ анатомии мозолистого тела благодаря более высокому пространственному разрешению по сравнению с МРТ. Кроме того, в случаях , когда существует неопределенность относительно нормальной анатомической изменчивости или подозрение на дисгенезию, МРТ родителей может дать дополнительную информацию, оценивая семейные особенности морфологии мозолистого тела .
Инвазивные исследования рекомендуются при подозрении на дисгенезию мозолистого тела, что согласуется с данными литературы, подчеркивающими сильную связь с генетическими аномалиями. Это предложение предоставляет дополнительную информацию, которая чрезвычайно важна для консультирования родителей и должна быть легко принята как родителями, так и медицинскими работниками, учитывая низкий уровень осложнений, связанных с инвазивными процедурами в настоящее время.
Инфекционное обследование следует проводить только в случаях с гетерогенной структурой мозолистого тела. Инфекции, такие как цитомегаловирус или токсоплазмоз, могут вызывать незначительные изменения МТ. Однако короткое, тонкое или толстое МТ чаще связан с генетической причиной, поэтому рутинный скрининг на инфекции в таких случаях не подтверждается доказательствами. Рутинное инфекционное обследование при таких аномалиях МТ может привести к ненужным исследованиям, усилению тревожности родителей и увеличению затрат на здравоохранение, не имея при этом существенной диагностической ценности.
Одним из главных преимуществ данного исследования является строгое и систематическое использование метода Дельфи — хорошо зарекомендовавшего себя подхода к достижению консенсуса, применяемого в исследованиях в области здравоохранения. Благодаря интерактивным раундам обратной связи мы минимизировали предвзятость и обеспечили, чтобы результаты отражали всесторонний анализ мнений экспертов. Включение международной группы экспертов с обширным опытом в этой области еще больше повышает обобщаемость полученных результатов.
Мы признаем ряд ограничений данного исследования. Неспособность достичь консенсуса в отношении референтных диапазонов или пороговых значений для размеров мозолистого тела имеет существенные клинические последствия. Без стандартизированных норм клиницистам приходится полагаться на субъективные впечатления или различные диапазоны и пороговые значения, что может вносить вариативность в диагностическую практику. Эта вариативность может привести либо к гипердиагностике, либо к недодиагностике аномалий мозолистого тела, что, следовательно, повлияет на консультирование родителей и последующие решения по лечению. Кроме того, отсутствие рекомендуемых пороговых значений вносит вариативность в исследования, поскольку используемые пороговые значения часто зависят от местной клинической практики и институциональных протоколов. Еще одним ограничением данного исследования является относительно небольшое количество включенных радиологов (5 из 55 участников), что может не в полной мере отражать опыт и практику специалистов по нейровизуализации плода. Также наблюдалось недостаточное представительство экспертов из Африки и Азии, что может повлиять на применимость полученных результатов в условиях ограниченных ресурсов. Поскольку рекомендации, представленные в этом исследовании, были разработаны в условиях развитой инфраструктуры, их внедрение в более широкие программы скрининга может быть ограничено и должно учитывать местную инфраструктуру, потребности в обучении и потенциальные непредвиденные последствия. Наконец, выводы основаны на консенсусе экспертов, а не на проспективных клинических данных, что требует дальнейшей проверки посредством наблюдательных или интервенционных исследований для подтверждения их применимости и эффективности.
В заключение, результаты данного исследования методом Дельфи предоставляют основополагающую основу для оценки и лечения аномалий мозолистого тела плода. Достигнув консенсуса по критически важным аспектам скрининга, диагностики и лечения аномалий мозолистого тела, это исследование предлагает ценные рекомендации для врачей. Внедрение этих рекомендаций в клиническую практику потенциально может повысить точность диагностики, оптимизировать результаты лечения пациентов и сократить количество ненужных вмешательств в случае подозрения на аномалию мозолистого тела.
*
Corroenne, R., Paladini, D., Papastefanou, I., Chaoui, R., Pomar, L., Guibaud, L., Krajden Haratz, K., Pooh, R.K., Herrera, M., Ximenes, R., Azumendi, G., Pilu, G., Salomon, L.J. and Collaborators (2025), Prenatal evaluation, diagnosis and management of fetal corpus callosal abnormalities: international Delphi consensus. Ultrasound Obstet Gynecol, 66: 582-588. https://doi.org/10.1002/uog.70003
#papillonchik #узиплода #ультразвуковаядиагностика #мозолистоетело #узи #ultrasound #corpuscallosal #prenatalultrasound