Оренбуржье стало одним из лидеров РФ по оказанию специализированной помощи детям с редкими патологиями нервной системы. К такому выводу пришли эксперты ассоциации «НЕОМИО», в которую входят врачи и ученые, занимающиеся орфанными заболеваниями.
В частности, в областной детской больнице Оренбуржья успешно лечат спинальную мышечную атрофию и дистрофию Дюшенна, на которую приходится около 20% всех диагностированных случаев редких заболеваний. Но чтобы справиться с подобными генетическими поломками, важно как можно быстрее их обнаружить.
Врачам ОДКБ Оренбуржья удалось впервые в региональной практике диагностировать дистрофию Дюшенна у 4-месячного малыша. Президент Ассоциации «НЕОМИО» Дмитрий Влодавец подчеркнул, что даже на международном уровне такой срок распознавания этой нервной патологии считается очень ранним. И соответствует самым высоким стандартам.
Отметим, что мышечная дистрофия Дюшенна это генетически обусловленное расстройство, при котором у ребенка ослабляется и истощается мышечная ткань. Причина развития этой страшной болезни кроется в нарушениях структуры ряда важных генов. Основной признак патологии — выраженная мышечная слабость.
По статистике, примерно 60% пациентов-мужчин наследуют генетическое расстройство от матерей. Мышечная дистрофия Дюшенна встречается у одного из 3500—5050 родившихся мальчиков.
