Исследователи из Медицинская школа Айкан в Маунт-Синай разработали систему искусственного интеллекта, способную не только определять, является ли генетическая мутация вредной, но и предсказывать, какие именно заболевания она с наибольшей вероятностью вызывает. Разработка может существенно ускорить генетическую диагностику и открыть новые возможности для персонализированного лечения.
Результаты исследования опубликованы 15 декабря в онлайн-выпуске журнала Nature Communications.
От «вредно или нет» — к конкретному диагнозу
Большинство существующих инструментов анализа генома ограничиваются бинарной оценкой: потенциально опасна мутация или нет. Новый подход, получивший название V2P (Variant to Phenotype), идёт дальше — он связывает конкретные генетические варианты с ожидаемыми фенотипическими последствиями, то есть с типами заболеваний или клинических признаков.
Это позволяет перейти от абстрактной оценки риска к более практичному вопросу: какую болезнь может вызвать данная мутация у конкретного пациента.
«Наш подход позволяет точно определить генетические изменения, наиболее релевантные состоянию пациента, вместо того чтобы просеивать тысячи возможных вариантов», — объясняет первый автор исследования Дэвид Стайн, PhD.
Как обучали V2P
Для создания модели команда обучила ИИ на масштабном наборе данных, включающем:
- патогенные и нейтральные генетические варианты;
- подробные сведения о связанных с ними заболеваниях;
- клинические фенотипы пациентов.
При тестировании на реальных деидентифицированных клинических данных V2P часто помещал истинную болезневызывающую мутацию в топ-10 кандидатов, что существенно сокращает время и сложность диагностики редких и сложных генетических заболеваний.
Значение для терапии и разработки лекарств
По словам соавтора исследования Авнер Шлессингер, профессора фармакологических наук и директора Центра ИИ-поиска малых молекул при Айкан, потенциал системы выходит далеко за рамки диагностики.
V2P может помочь:
- выявлять гены и молекулярные пути, связанные с конкретными заболеваниями;
- находить новые терапевтические мишени;
- ускорять разработку препаратов, ориентированных на генетические механизмы болезни.
Особенно это важно для редких заболеваний, где традиционные методы часто оказываются недостаточно информативными.
Шаг к прецизионной медицине
На текущем этапе V2P классифицирует мутации по крупным группам заболеваний — например, онкологическим или неврологическим. В дальнейшем разработчики планируют повысить детализацию прогнозов и объединить модель с дополнительными биомедицинскими источниками данных.
Со-старший автор работы Юваль Итан, доцент ИИ и генетики, подчёркивает, что система помогает закрыть ключевой разрыв между геномикой и клинической практикой:
«V2P даёт более чёткое понимание того, как генетические изменения превращаются в болезни. Это позволяет эффективнее переходить от фундаментальной биологии к выявлению терапевтических подходов и адаптации лечения под конкретный геном пациента».
Контекст и финансирование
Исследование поддержано грантами National Institutes of Health (NIH), а также фондами Fondation Leducq и Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust. Дополнительную инфраструктурную поддержку оказали программы трансляционной медицины и исследовательского оборудования NIH.
Почему это важно
Разработка V2P отражает ключевой тренд современной медицины — переход от общей диагностики к генетически точному, персонализированному подходу. Если технология будет успешно внедрена в клиническую практику, врачи смогут быстрее находить причину заболевания, а фармкомпании — разрабатывать терапии, ориентированные на конкретные молекулярные механизмы, а не на усреднённого пациента.
Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/12/251216043957.htm
Больше интересного – на медиапортале https://www.cta.ru/