Учёные из Медицинской школы Икана создали искусственный интеллект, который не просто находит опасные мутации в ДНК, но и предсказывает, какие конкретно заболевания они могут вызвать. Разработка опубликована в журнале Nature Communications.
Как работает новый инструмент?
Система под названием V2P (variant-to-phenotype — «от варианта к фенотипу») обучена на огромных базах данных, содержащих:
- Опасные и безвредные генетические варианты
- Информацию о связанных с ними болезнях
В отличие от обычных алгоритмов, которые лишь оценивают "вредность" мутации, V2P прогнозирует её реальные последствия для здоровья — то есть связывает изменение в ДНК с конкретными возможными заболеваниями.
Почему это важно?
При анализе генома пациента часто обнаруживаются тысячи малозначимых изменений. V2P умеет выделять именно те мутации, которые с наибольшей вероятностью объясняют состояние человека.
В тестах на реальных данных система часто помещала истинную причину заболевания в первую десятку наиболее вероятных кандидатов. Это значит, что врачи смогут быстрее и точнее ставить диагнозы, особенно при редких и сложных болезнях.
Больше чем диагностика
Разработчики отмечают, что возможности V2P выходят за рамки медицины:
- Поможет исследователям находить ключевые гены и биологические механизмы болезней
- Может ускорить разработку целевых лекарств, действующих на генетические причины заболеваний
Этот инструмент открывает новые возможности для персонализированной медицины, где лечение будет подбираться на основе индивидуальных генетических особенностей человека.