Редкое заболевание нарушает работу кишечника, мозга и мышц, но Ярослав может есть сам и совсем не боится врачей.
Три с половиной года Ольга и Станислав живут по особому расписанию. Их сын Ярослав родился с тяжелыми врожденными пороками: болезнью Гиршпрунга и редчайшим синдромом Мовата–Вильсон. Сильная рвота, питание через зонд, операция по удалению части кишечника, постоянные угрозы реанимации при развитии энтероколита — с этими трудностями уже столкнулись родители мальчика. А еще есть множество нерешенных вопросов: как развивать ребенка, чтобы не спровоцировать эпилепсию, как подобрать правильную диету, когда почти вся еда вызывает у малыша отвращение, расстройство кишечника и сыпь на коже. О непростой жизни особенного мальчика рассказала его мама Ольга.
«Что-то было не так с первого дня»
До беременности значимое место в жизни Ольги занимал спорт и работа фотографом. Она вела здоровый образ жизни и тщательно готовилась стать мамой во второй раз. Сын Ярослав родился на 38 неделе с отличными баллами по Апгар. А потом его приложили к груди, и мама сразу встревожилась:
«Он не сосал, а кусался. Я понимала, что это не норма. И внешность была необычной — острый маленький нос, черты лица, которых ни у меня, ни у мужа нет».
В первые сутки ребенок был беспокойным, не мог взять грудь, постоянно срыгивал воздух. На вторые сутки врачи предложили ввести докорм. Но состояние малыша становилось только хуже, а сильную рвоту было не остановить. Так он попал в реанимацию, где ему подключили внутривенное питание и провели обследование внутренних органов. Диагноз прозвучал как гром: болезнь Гиршпрунга. У Ярослава не работал участок толстой кишки — 17 сантиметров незрелой ткани без моторики пришлось удалить.
Болезнь Гиршпрунга — врождённая патология толстой кишки, при которой участок кишечника лишен нервных клеток и не может сокращаться. Вызывает тяжелые запоры, вздутие живота, риск перфорации (образования сквозных отверстий) и энтероколитов.
Второй удар: порок мозга и редкий диагноз
Ярослава направили в Москву на операцию и дополнительное обследование, во время которого выявили врожденный порок развития головного мозга. По наличию двух тяжёлых нарушений врачи заподозрили генетическое заболевание. Семья сдала анализы, и когда Ярославу исполнилось два месяца, диагноз стал известен: синдром Мовата–Вильсон.
Синдром Мовата–Вильсон — редкое генетическое заболевание, связанное с мутацией гена ZEB2. Характеризуется специфическими чертами лица, задержкой развития, нарушениями моторики, пороками развития головного мозга, а также высоким риском врожденных аномалий ЖКТ, включая болезнь Гиршпрунга. У детей могут наблюдаться проблемы со зрением, эпилепсия, слабость мышц, сенсорные расстройства.
«Мы не знали, что с этим делать. Но быстро нашли зарубежные и российские группы, собрали информацию. Узнать диагноз так рано — это большая удача», — считает Ольга.
Борьба за каждый глоток
С рождения у Ярослава не было сосательного рефлекса. Чтобы спасти мальчика от истощения, врачи установили ему зонд — тонкую трубочку, которая вела через нос в желудок. По ней подавали жидкую пищу, но рвота все равно продолжалась. Зонд сильно мешал и раздражал ребенка.
Тогда впервые зашла речь об установке гастростомы — специального отверстия в желудке. Но мама Ольга решила пойти по другому пути, и у нее получилось. Она попробовала дать смесь с ложки и заметила, что Ярослав пытается глотать. Так за два дня семье удалось избавиться от зонда, и мальчик начал есть сам. Правда, поначалу он ел совсем маленькими порциями, как новорожденные дети. В семь месяцев не мог выпить больше 90 мл смеси. Тогда семья обратилась за помощью к нейрологопеду.
Ярославу начали делать внутренний логомассаж, разминать щеки, точки на лице и под ключицами, а главное — стопы и пальцы. И эффект оказался неожиданно сильным: объём съедаемой смеси удвоился. Особенно эффективным был массаж значимых точек на пальцах рук.
«Мне привели пример с волчатами. Они массируют лапами живот матери, и без этого движения в условиях искусственного вскармливания выживают очень плохо. Такой же массаж начали применять у новорожденных — он запускал сосательный рефлекс», — объясняет Ольга.
Но жить на одной смеси подрастающий ребенок не мог, требовалось ввести прикорм. И тут начались новые трудности — полное отвращение к еде. Семья перепробовала всё: еду перемалывали, давали из разных бутылочек, маскировали вкус продуктов сахаром. Только так удавалось накормить мальчика.
«Сегодня он ест кашу и пюре с ложки. Только под мультики и с занятыми руками. Мы переключаем его внимание с еды. Да, так нельзя. Но если мы будем следовать правилам, он просто перестанет есть — и придётся ставить гастростому», — говорит Ольга.
Чем накормить сына? Вопрос для нее непростой. Фрукты под запретом — живот моментально раздувается. От курицы, свинины, кролика и говядины на коже появляется сыпь. Пока компромисс такой: на завтрак Ярослав ест безглютеновую кашу, затем специальную смесь, на обед и ужин — овощи, крупы, индейку или баранину. Но вес все равно остается критически низким: в 3,5 года мальчик весит всего 11 кг.
«Два года мы жили на мячиках»
Помимо проблем с кишечником уже в первые месяцы жизни у Ярослава заподозрили эпилептическую активность. Для контроля каждые полгода проводили ЭЭГ-исследования и следовали рекомендациям эпилептолога, это дало хорошие результаты. Сейчас, в три с половиной года, у Ярослава нет эпилепсии — и Ольга считает это большой победой.
Дети с синдромом Мовата-Вильсон быстро устают, при этом у многих случаются судороги. Подобрать для них подходящую систему реабилитации — непростая задача. Нужны мягкие методики — эрготерапия, щадящие упражнения. Реабилитолог разрешил Ярославу заниматься на фитболе.
«Два года мы жили на мячиках. Меня обучали, что нужно ставить ребёнка в позицию, при которой он вынужден выравниваться и центрировать тело. Так постепенно он начал держать голову, опираться на руки, переворачиваться», — рассказывает Ольга.
«Просто так в жизни Ярослава ничего не происходит»
Синдром Мовата-Вильсон помимо проблем с кишечником и работой мозга включает и ряд других нарушений. Одно из них — это слабое зрение. У Ярослава широко посаженные глаза, выраженный астигматизм и содружественное косоглазие — состояние, при котором глаза двигаются вместе, но один из них при этом уходит в сторону. Из-за этих проблем мальчик долгое время не интересовался игрушками и не пробовал взять их в руки.
В 1 год и 4 месяца он получил свои первые очки — с ними ориентироваться в пространстве стало легче гораздо легче. Наконец, в его руки попали музыкальные игрушки, и сразу случилась любовь к звукам. Сейчас семья занимается с музыкальными терапевтами, которые подбирают для малыша адаптивные игрушки — металлофон, глюкофон, барабаны, укулеле.
«Мы покупаем только то, что помогает развивать навык. Просто так в жизни Ярослава ничего не происходит», — поясняет Ольга.
Отставание в физическом развитии у Ярослава во многом связано со слабостью мышц — это генетическая особенность всех детей с этим синдромом. У большинства детей мышцы на ногах очень слабые, форма стоп специфическая, поэтому требуются специальные ортезы, причем пожизненно. Ярославу их тоже заказывали, но безуспешно: шесть пар уже не подошли. Но Ольга надеется, что подходящие все же найдутся, и ее мальчик сможет не только ползать, но и уверенно ходить.
«Наша жизнь такая же, просто чуть-чуть другая»
Ярослав обожает ездить в поездах, новые люди рядом — для него большая радость, со всеми идет на контакт, у всех с удовольствием посидит на коленях. А поезда обычно везут в Москву и Петербург, туда, где врачи знакомы с этим редким синдромом и могут оказать посильную помощь. Однажды обострение болезни случилось именно в такой поездке, хорошо, что рядом были опытные специалисты, которые смогли распознать опасный энтероколит — частый спутник болезни Гиршпрунга.
Энтероколит — воспаление тонкого и толстого кишечника, которое вызывает отек, боль, вздутие живота и может приводить к тяжелым осложнениям.
Столкнувшись с энтероколитом сына впервы, Ольга хорошо выучила его признаки и теперь, если ситуация повторяется, сама рассказывает врачам инфекционного отделения, что нужно делать. «Если начинается спазм и нет стула, кишечник раздувает — риск перфорации огромный. Мы часто приезжаем в инфекционное отделение, а мне говорят: “Не нагнетайте”».
Запустить энтероколит у Ярослава может любая простуда. Но семья уже начеку, и все научились действовать быстро: промывать кишечник, давать нужные препараты, только чтобы ребенок не попал в реанимацию.
Ольга — опытная и внимательная мама, болезнь ребенка заставила ее многому научиться, теперь она сама поддерживает других родителей в закрытом чате по синдрому Мовата-Вильсон. Ее жизненное правило — узнать все о заболевании, чтобы как можно лучше помочь сыну.
«Нужно понимать, что происходит с ребёнком. Не бояться узнать все диагнозы. Принять, что нужна помощь, поработать с психологом — или хотя бы посмотреть видео “Как принять диагноз”. Семейная жизнь с особым ребёнком — как другая планета, но на этой планете тоже есть радости, взлеты и падения. Таких семей, как мы, очень много. И у нас такая же жизнь, просто чуть-чуть другая», — говорит Ольга.
***
Уважаемые родители и врачи!
Если вы столкнулись с синдромом Мовата-Вильсон и хотели бы связаться с Ольгой, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».