Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это уникальная методика диагностики, позволяющая выявить возможные хромосомные патологии у будущего ребёнка путём анализа материнской крови.
Впервые её предложил учёный Деннис Ло в середине девяностых годов прошлого века. Этот прорыв стал возможен благодаря открытию фрагментов ДНК плода ( но не клеток!!) в кровотоке беременных женщин.
Как всё началось
Деннис Ло обнаружил удивительное явление: у будущих мам в крови содержатся небольшие частицы ДНК, принадлежащие развивающемуся плоду. Эта находка стала основой для разработки принципиально нового подхода к диагностике наследственных заболеваний — неинвазивного пренатального тестирования.
Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)?
В 1995 году ученый обнаружил в крови беременной женщины фрагменты ДНК, относящиеся к Y-хромосоме. Он предположил, что она беременна плодом мужского пола. Наличие в крови беременной женщины фрагментов фетальной ДНК означало, что эту ДНК можно попытаться извлечь и просеквенировать. Так появилось неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ.
Сегодня НИПТ (англ. NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing) — неинвазивный пренатальный тест — исследование, которое помогает оценить риск (а не ставит диагнозов) хромосомных аномалий у плода во время беременности. Тест называется неинвазивным, потому что не требует вмешательства в матку (например, забора околоплодных вод или пуповинной крови).
Что может помочь определить
Сегодня для НИПТ берут венозную кровь женщины — это абсолютно безопасно и технически выглядит как стандартный забор крови. Далее из крови выделяют фетальную ДНК и анализируют ее. На проведение теста обычно уходит 1—2 недели.
Первые НИПТ были направлены только на выявление риска синдрома Дауна. Потом появилась возможность определять и другие частые хромосомные нарушения. Недавно появился полногеномный НИПТ, который позволяет проанализировать все хромосомы и уловить большинство хромосомных аномалий.
НИПТ помогает в выявлении, например:
- синдрома Дауна (лишняя 21-я хромосома);
- синдрома Эдвардса (добавочная 18-я хромосома);
- синдрома Патау (лишняя 13-я хромосома).
НИПТ может быть информативен с девятой недели беременности — до этого срока в крови матери недостаточно фетальной ДНК для анализа. Но в некоторых случаях, например у женщин с избыточной массой тела, доля ДНК ребенка в крови может быть слишком мала даже на сроке 10—11 недель. Тогда осуществляют перезабор крови — обычно лаборатории делают это бесплатно.
Какие есть ограничения у НИПТ?
Точность НИПТ намного превышает точность биохимического скрининга. Однако, несмотря на все преимущества, это все же скрининговый метод — его результаты тоже нужно подтверждать инвазивной диагностикой. Внеклеточная ДНК попадает в кровь матери из плаценты, а в плаценте бывают мозаичные клетки — в ходе тестирования можно получить некорректный результат. Это очень редкие случаи, но они происходят.
Иногда пациентки сдают НИПТ после того, как получают неутешительные результаты УЗИ-скрининга, но так делать не нужно. Результаты НИПТ могут оказаться хорошими, однако аномалия, обнаруженная на УЗИ, может быть связана с синдромами, которые тест в принципе не определяет. А это значит, что есть риск пропустить патологию.
Нельзя сказать, что НИПТ может заменить инвазивную диагностику, но очень ждем того дня, когда он заменит биохимический скрининг. Пока это невозможно из-за дороговизны теста. Хотя, например, в Москве работает программа, по которой женщинам с пороговым риском предлагают провести НИПТ за счет бюджета.
Как выбрать подходящий НИПТ?
НИПТ сейчас можно сделать почти в любом городе России в частных лабораториях. Женщины нередко сами себе его назначают, не посоветовавшись с врачом. Рекомендуется все же обратиться сначала за консультацией к специалисту — он поможет подобрать оптимальный тест.
Чаще всего есть показания к проведению стандартного НИПТ, в который входят три синдрома: Дауна, Эдвардса и Патау. Расширенный НИПТ, позволяющий определить риск микроделеций, обычно рекомендуется пациенткам, которые хотят узнать больше и готовы потратиться.
Показания
НИПТ используют для оценки риска хромосомных патологий плода, например, синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Также тест может определить генетический пол плода уже с 10-й недели беременности.
НИПТ не заменяет другие исследования, а дополняет их!!! Иногда он тоже может ошибаться - выше писали, почему!
Противопоказания
Некоторые ограничения к проведению НИПТ:
- Многоплодная беременность — результаты могут быть менее точными (неизвестно, чья это точно ДНК - плодов несколько).
- Ранние сроки беременности — НИПТ не рекомендуется до 10-й недели, так как количество плодной ДНК в крови матери может быть недостаточным для анализа.
- Приём некоторых лекарств — некоторые медикаменты могут повлиять на результаты НИПТ, поэтому перед прохождением теста следует проконсультироваться с врачом относительно текущей медикаментозной терапии.
- Высокий индекс массы тела — у женщин с высоким индексом массы тела количество плодной ДНК в крови может быть снижено, что может повлиять на точность результатов.
Также бывают ситуации, в которых НИПТ будет неинформативен. Например, ситуации, когда у беременной выявлено онкологическое заболевание, или она сама имеет несбалансированный кариотип, или недавно было переливание крови или трансплантация органов или тканей, или беременность более чем двумя плодами, или произошла гибель одного плода при многоплодной беременности.
Точность
Точность НИПТ в отношении синдрома Дауна может достигать 98%, для других трисомий она также высока. Однако, как и любой скрининговый метод, НИПТ не даёт 100% гарантии — существует минимальная вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов.
Почему так?
Доля внеплодной ДНК в материнской крови, которая поступает из плаценты, называется фетальной фракцией, или «долей плода». Как правило, доля плода должна превышать 4%, что обычно происходит примерно на 10 неделе беременности.
Важно!
Низкая доля плода может привести к невозможности проведения теста или ложноотрицательному результату НИПТ.
К причинам низкой доли плода – а значит, и низкой точности НИПТ – относятся слишком ранние сроки беременности, ошибки в отборе проб, ожирение матери и аномалии развития у ребёнка.
Учёные из ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», Сеченовского Университета и УГМУ г. Екатеринбург в исследовании выявили, что при НИПТ в I триместре средний уровень фетальной фракции у беременных с трисомиями 18, 13 или моносомией Х значительно ниже нормы.
Во II триместре значимо более низкий уровень фетальной фракции по сравнению с нормой определялся при наличии трисомии 18 или моносомии Х.
В спорных случаях учёные советуют проводить НИПТ повторно.
Эксперты также рекомендуют женщинам с массой тела более 80-89 кг проводить обследование другими методами – ожирение значительно снижает точность НИПТ.
Важно: при высоком риске требуется подтверждение инвазивным методом, а при низком риске женщина продолжает наблюдаться в рамках стандартного ведения беременности.