Подходы к работе с наследственными заболеваниями в России необходимо пересматривать с учетом их распространенности в конкретных регионах. Об этом на пресс-конференции в ТАСС заявил заведующий отделом геномной медицины имени В. С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, вице-президент национальной Ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию Андрей Глотов.
По его словам, около 3,6% пар относятся к группе повышенных генетических рисков, что является значимой долей и требует системного внимания. Такие выводы были сделаны по итогам проекта НИИ имени Д. О. Отта по преконцепционному скринингу пар, планирующих беременность.
Исследование показало, что наиболее распространенным наследственным заболеванием в регионах Северо-Запада России является адреногенитальный синдром. Как отметил Глотов, для Санкт-Петербурга, а также, вероятно, для всей европейской части России и Белоруссии частота носительства составляет один случай на 13 человек. При этом среди женщин-носителей в 40% случаев отмечается риск невынашивания беременности, что требует особого медицинского внимания.
Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е. И. Шварца Валентина Ларионова подчеркнула, что при оценке наследственных рисков важно учитывать не только ближайших родственников, но и более широкий семейный анамнез.
В завершение Андрей Глотов предложил развивать генетическое образование и отметил, что Санкт-Петербург мог бы первым в стране внедрить школьные занятия по генетике и изучению родословных, к чему профессиональное сообщество готово.
Читайте также: