«Мы встречали 2022 год в кругу семьи, наши дочки веселились с двоюродными братьями и сёстрами. Глядя на них, мы с мужем снова заговорили о том, как всегда хотели троих детей. Пошутили, что в машине как раз есть место для ещё одного кресла. Так мы и решили — пора», — рассказывает Рената, мама Роберта.
Их мечта стала сбываться очень скоро: уже в июне супруги Гарифуллины узнали, что ждут третьего ребёнка. В январе 2023 года родился Роберт. Его громкий крик обрадовал маму, а врачи по шкале Апгар оценили состояние новорождённого на 8-8 баллов. Но спустя несколько дней малыша перевели в отделение патологии — казалось бы, из-за обычного насморка. Обследование показало куда более серьёзную картину: церебральную ишемию, небольшое кровоизлияние и, как следствие, повышенное внутричерепное давление.
РОБЕРТУ НУЖНА НАША С ВАМИ ПОМОЩЬ
«Меня выписали домой без моего Роберта, так как без анализов находиться с ребёнком в отделении патологии было нельзя. Вся в слезах я шла к „выходу для тех, кто уходит без детей“. Только через пять дней, когда были готовы анализы, я оказалась рядом с ребёнком.»
Когда Роберта наконец выписали, испытания не закончились. У малыша развился тяжелейший атопический дерматит: всё тело покрыли мокнущие эрозии. Родители едва справлялись с одними симптомами, как появлялись новые, куда более тревожные.
«В два месяца Роберт не держал голову. К трём месяцам стало понятно, что он не реагирует на свет и звуки. Невролог сказал нам страшные слова: „Похоже, ваш ребёнок не видит и не слышит“. На следующий день мы поехали делать обследование — исследование зрительных вызванных потенциалов. У Роберта обнаружили частичную атрофию зрительных нервов, ребёнок почти не видит! Позже мы прошли исследование слуха. Роберту поставили правостороннюю сенсоневральную тугоухость.»
ПОДДЕРЖИТЕ МАЛЫША СЕГОДНЯ!
Во время госпитализации в неврологии мама с Робертом проконсультировались у генетика. Первый анализ — исследование кариотипа — не выявил нарушений. Тогда врач назначил тест на генетические неврологические заболевания. Три месяца мучительного ожидания — и страшный вердикт: подозрение на изменение в 1-й хромосоме. Для родителей это был шок.
К сожалению, дальнейшие исследования подтвердили худшее: у Роберта диагностировали синдром делеции (потери участка) короткого плеча 1-й хромосомы. Эта генетическая аномалия приводит к задержке моторного и речевого развития, мышечной слабости, нарушениям зрения и слуха. Позже выявили и вторую поломку — синдром микродупликации (удвоения участка) 8-й хромосомы, которая также вызывает задержку развития.
«Этот период нашей жизни был самым тяжёлым. Всё, что происходило с Робертом до этого, мы переживали стойко, поддерживая друг друга. Но после того как нам поставили страшный диагноз, у нас будто забрали всё: радость, счастье, светлое будущее...»
СДЕЛАЙТЕ ПОЖЕРТВОВАНИЕ СЕЙЧАС!
Специфического лечения таких хромосомных аномалий не существует. Врачи могут только бороться с их последствиями, помогая ребёнку шаг за шагом осваивать необходимые навыки. Для этого Роберту жизненно необходимы регулярные реабилитации, которые он начал ещё до постановки точного диагноза. Благодаря упорным занятиям мальчик научился держать голову, переворачиваться, сидеть, ползать и стоять с поддержкой.
Следующий курс реабилитации запланирован в казанском центре «Добрые руки», где Роберт уже проходил лечение. Специалисты подготовили для него индивидуальную программу: развитие равновесия, обучение ходьбе у опоры, тренировка мелкой моторики и концентрации внимания. Но для многодетной семьи, несущей постоянные расходы на лечение сына, сумма в 299 500 рублей — неподъёмная ноша. Им очень нужна помощь. Ваша поддержка подарит Роберту шанс на развитие и новые достижения.
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей