Болезнь Помпе — это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Оно вызывает прогрессирующее поражение мышц и жизненно важных органов, влияя на дыхание, двигательную активность и работу сердца. Несмотря на тяжесть течения, ранний диагноз и своевременное лечение способны значительно улучшить прогноз.
🔬 Что такое болезнь Помпе?
Болезнь Помпе возникает из-за недостатка фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA).
Этот фермент отвечает за расщепление гликогена внутри клеток.
Когда фермента не хватает:
— гликоген начинает накапливаться,
— клетки разрушаются,
— мышцы постепенно теряют силу.
Заболевание передаётся аутосомно-рецессивным путём, то есть ребёнок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей.
👶 Формы заболевания
1. Младенческая форма (тяжёлая)
Проявляется в первые месяцы жизни.
Характерные признаки:
— слабый мышечный тонус («вялый ребёнок»),
— трудности кормления,
— задержка моторного развития,
— увеличенное сердце (кардиомиопатия),
— дыхательная недостаточность.
Без лечения эта форма крайне опасна.
2. Поздняя форма
Может появляться в детстве, подростковом возрасте или уже во взрослом периоде.
Основные признаки:
— прогрессирующая мышечная слабость,
— сложности при ходьбе и подъёме по лестнице,
— сколиоз,
— слабость дыхательной мускулатуры,
— частые инфекции дыхательных путей.
Поздняя форма редко затрагивает сердце, но значительно нарушает качество жизни.
⚠️ Симптомы, на которые стоит обратить внимание
— слабость мышц туловища и ног;
— задержка моторного развития у детей;
— быстрая утомляемость;
— одышка, особенно лёжа;
— проблемы с глотанием;
— частые бронхиты и пневмонии.
🧪 Как диагностируют болезнь Помпе?
Диагностика включает:
— анализ активности фермента GAA,
— генетическое тестирование,
— МРТ мышц,
— ЭКГ и ЭхоКГ (особенно при младенческой форме),
— исследование дыхательной функции.
Чем раньше выявлено заболевание, тем эффективнее поддержка.
💉 Лечение: что доступно сегодня
Главный метод — ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
Пациент получает недостающий фермент внутривенно, что помогает:
— замедлить прогрессирование,
— улучшить подвижность,
— поддерживать дыхательную функцию,
— снизить риск осложнений.
Также важны:
— дыхательная реабилитация,
— ЛФК,
— ортопедическая поддержка,
— нутритивная помощь,
— контроль сердца и лёгких.
Терапия требует регулярности и длительности — это основной фактор успеха.
🎯 Прогноз
При раннем начале лечения дети и взрослые могут значительно улучшить состояние и сохранить двигательную активность.
Без терапии болезнь прогрессирует и приводит к тяжёлым осложнениям.
Поэтому ранняя диагностика и постоянный медицинский контроль — ключ к качеству жизни.
❤️ Почему БФ «ФОНД ПОМОЩИ» рассказывает об этом
Мы ведём постоянную информационную рубрику о редких детских заболеваниях, чтобы родители могли:
✓ вовремя заметить тревожные симптомы,
✓ понимать особенности диагнозов,
✓ узнавать о современных подходах к лечению,
✓ получать поддержку и не оставаться один на один с проблемой.
Чем больше осведомлённости — тем больше шансов на своевременную помощь.
🌐 Поддержать наших подопечных: https://фонд-помощи.рф
#ФондПомощи #БолезньПомпе #РедкиеЗаболевания #ОсведомлённостьСпасает #ПомощьДетям #fondpomoschi
