В России стартовала инновационная терапия мукополисахаридоза II типа (МПС-2, Хантер-синдром). В РДКБ продолжаются интрацеребровентрикулярные введения препарата идурсульфаза бета. Рассказываем историю ещё одной семьи, в которой родился ребёнок с МПС-2. Благодаря внимательности врача, буквально проходившего мимо коляски с ребёнком, мальчику очень своевременно удалось поставить правильный диагноз.
Рассказывает мама Виктория Николаевна:
«Некоторые истории орфанных деток, которым сейчас помогает «Круг добра», объединяет одна печаль – долгий и сложный путь к диагнозу. К счастью, это не про Марка, у нас все сложилось иначе и почти невероятным образом. Врачи «нашли» нас сами и случайно, я считаю это без пяти минут чудом.
Когда Марк был еще совсем маленьким, мы проходили стандартное обследование в поликлинике и искали, в числе прочих, кабинет ЭЭГ. Заблудились в коридорах, вышли на крыльцо, и там встретили женщину-врача. Она заглянула в детскую коляску, где сидел сын. Что-то в строении выражении лица Марка показалось ей странным, знакомым, она явно уже имела дело с детьми, похожими на Марка… «Приходите ко мне на прием», – сказала доктор. Уже потом я узнала, что она буквально по фенотипическим признакам заподозрила у Марка генетическое заболевание – лизосомную болезнь накопления.
Это была врач-генетик Сикора Наталья Владимировна, заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Хабаровска. Благодаря этому чуткому и грамотному доктору мы прошли расширенное обследование, сдали кровь и мочу, а затем и анализ ДНК. Забегая вперед, скажу спасибо Наталье Владимировне: благодаря ее неравнодушию – хотя мы попали к ней чисто случайно – Марку и поставили верный диагноз. После этого доктор продолжала быть с нами на связи. Она ведет большую просветительскую работу, посещает форумы медицинских генетиков, и это дает свои плоды: в Медико-генетической консультации при Хабаровском Перинатальном центре сейчас становится все больше молодых врачей, ординаторов. Ведется бурная научная работа, тестирование, наблюдается множество пациентов. Российская генетика шагает вперед семимильными шагами благодаря таким врачам, как Наталья Владимировна, за что ей огромная благодарность!
Так вот, после постановки диагноза мукополисахаридоз II типа Марку назначили ферментозаместительную терапию. Наши региональные генетики связались с Консультативно-диагностическим центром РАН в Москве (НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»), с Нато Джумберовной Вашакмадзе. Уже тогда – в сентябре 2023 года – говорили о разработке максимально эффективного лекарства от мукополисахаридоза II типа: клинические испытания идурсульфазы бета завершились за рубежом и результаты терапии впечатляли. Мы с Марком с нетерпением ждали, когда же лекарство появится в России, и созданный Президентом Фонд «Круг добра» начнет закупать его для детей с нашим диагнозом. Ведь мукополисахаридоз угнетающе влияет на нервную систему, Марк постепенно терял те навыки, что у него были, а новые появлялись очень медленно.
Я понимаю, что генетические болезни не проходят без последствий. Сейчас Марк почти не разговаривает, произносит всего несколько коротких слов и главное из них – «мама», некоторые слава говорит слогами и звуками. Четко выражать свои желания он не умеет, использует жесты, мимику и в общем довольно красноречив и настойчив в своих высказываниях. Ему непросто объяснить, что от него требуется, но он знает свое имя, эмоционально развит. Возможно, он не вырастет в полностью здорового взрослого, но мы – родители – готовы по максимуму развивать его, давать необходимую реабилитацию. Восстановление ребенка всегда требует много сил, но я к этому готова. Многое будет зависеть от учителей, социализации. По словам врачей, в комплексе с дорогостоящим лекарством идурсульфаза бета развивашки и реабилитация будет давать свои плоды, и Марк начнет догонять сверстников в своем развитии.
Терапию препаратом идурсульфаза бета не внутривенно, а методом интрацеребровентрикулярного введения – напрямую в головной мозг с помощью порт-системы – Марк начинает в возрасте 4,5 лет. Это хорошие исходные данные, хотя, конечно, тут как с любыми заболеваниями: чем раньше старт терапии, тем эффективнее результаты. Мы очень ждали, когда инновационный метод лечения будет доступен в России, и, наконец, дождались! Поэтому никакого страха нет. На удивление, абсолютно никакого страха! Мы с сыном настроены очень бодро.
Марк – один из первых детей в нашей стране, которому врачи Российской детской клинической больницы (РДКБ) Минздрава России проведут эту сложную операцию. А сама Россия – одна из первых стран, где такая терапия стала доступна. Лекарство поступит прямо в нервную систему сына. Каждые 4 недели мы будем повторять эту процедуру уже у себя в регионе, для этого вместе с нами в Москву из Хабаровска прилетел главный врач Психоневрологического отделения детской краевой клинической больницы имени А.К. Пиотровича Александр Сергеевич Скретнев, он будет присутствовать на операции, а потом передаст знания другим докторам. Очень радует, что мы будем получать лекарство у себя в городе в ДККБ, нас там уже знают все врачи, будут держать руку на пульсе и наблюдать состояние Марка.
Идурсульфаза бета – это не волшебная палочка. Медицина – не волшебство. Но я – живой свидетель того, как у нас в регионе растет количество генетиков и специалистов по орфанным болезням. Мой сын получит лекарство напрямую в головной мозг, такую операцию проводят за счет созданного Президентом Фонда «Круг добра». Существует государственный Фонд, который берет на себя ответственность за обеспечение десятков тысяч детей редкими лекарствами бесплатно для родителей, за счет прогрессивной налоговой ставки. Получается, не зря платим налоги! Все это вызывает у меня гордость. Теперь мы видим, что государство реально на нашей стороне и защищает нас руками «Круга добра».
Уверена, что впереди у нас еще много радостных открытий. Много открытий – у Марка!
Нужно верить, что дальше будет лучше, верить в себя и в своего ребенка. Никогда не сдаваться и стучаться во все двери, решение обязательно найдется, встретятся люди, которые поддержат, дадут совет или просто обнимут.
Когда сталкиваешься с орфанным заболеванием ребенка, кажется, что ты один в целом мире, но это не так: дальше, если не сдаваться, обязательно найдутся заботливые и чуткие доктора, общественные организации, единомышленники и просто отзывчивые люди, которые готовы помочь. Обязательно нужно учиться проживать свою новую жизнь с улыбкой, наслаждаться счастливыми мгновениями, солнечными днями и теплыми вечерами, находить любимые занятия, вдохновляться, обязательно строить планы на будущее и не замыкаться в себе. Это просто такая жизнь».
Короткая справка о Фонде «Круг добра»
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 109 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 129 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф