РАС - это расстройство аутистического спектра.
Это особенность развития, которая проявляется в детском возрасте и может иметь разную степень тяжести.
Проявляется в трудностях при социальном взаимодействии и коммуникации, а также наличием ограниченного и повторяющегося поведения, интересов или действий.
Чаще всего это: избегание зрительного контакта, нежелание общаться с другими, эмоциональная замкнутость, а также повторяющиеся движения, навязчивое стремление к рутине и необычные реакции на внешние стимулы.
Когда ко мне на прием приходит семья с ребенком с РАС, я каждый раз вижу уникальную историю.
Нет двух одинаковых аутизмов.
Один ребенок может не говорить, но иметь блестящие способности к математике, другой — быть общительным, но иметь непреодолимую тягу к строгим ритуалам.
Объединяет их одно: особенности в трех сферах — общении, социальном взаимодействии и наличии повторяющегося поведения.
Почему это происходит?
Долгое время аутизм считался чисто психиатрической проблемой.
Сегодня мы точно знаем: РАС — это в первую очередь биологическое нарушение развития нервной системы.
Мозг ребенка с аутизмом работает иначе, и причины этого многогранны:
Генетика
Это не один «ген аутизма». Это сотни различных генов и хромосомных аномалий (как в случаях синдромов фрагильной Х-хромосомы, Ретта или туберозного склероза), которые могут влиять на развитие мозга, передачу сигналов между нейронами и синапсами.
«Спусковые крючки»: факторы риска:
1) Генетическая предрасположенность часто реализуется под воздействием других факторов: возраст родителей, особенно отца (накопление мутаций в сперматозоидах).
2) Здоровье матери во время беременности: ожирение, аутоиммунные заболевания (например, тиреоидит), гестационный диабет, инфекции, прием некоторых препаратов.
3) Перинатальные проблемы: недоношенность, угроза выкидыша, гипоксия.
4) Митохондриальная дисфункция матери, передача этих "слабых" митохондрий ребенку .
Митохондрии — это «энергетические станции» наших клеток. Это одно из ключевых звеньев, которое мы научились распознавать и корректировать. Если они работают плохо, клетки мозга не получают достаточно энергии для сложных процессов обучения, запоминания и саморегуляции. Ребенок быстро устает, не может сосредоточиться, отстает в развитии.
Воспаление и иммунитет
Хроническое, вялотекущее воспаление в организме матери (и затем у самого ребенка) может негативно влиять на развивающийся мозг. Аутоантитела матери способны проникать через плаценту и нарушать процессы формирования нервной системы плода.
Ось «кишечник-мозг»
Нарушение микрофлоры кишечника (дисбиоз), вызванное ранним приемом антибиотиков, пищевыми непереносимостями (часто на белок коровьего молока и глютен), напрямую влияет на работу мозга через выработку нейромедиаторов и воспалительных молекул. Болезненный, воспаленный кишечник — частая находка у наших пациентов.
Как мы ставим диагноз?
Диагностика РАС — это всегда командная работа:
- невролог
- психиатр
- логопед-дефектолог
- нейропсихолог
Мы не ставим диагноз по одному признаку. Мы смотрим на ребенка в динамике, беседуем с родителями, проводим тесты.
«Золотым стандартом» во всем мире является методика ADOS-2 — специально разработанный набор игровых ситуаций, который позволяет опытному специалисту объективно оценить наличие и выраженность симптомов аутизма.
Возможно ли «вылечить» аутизм?
Я всегда честно говорю родителям: волшебной таблетки от аутизма не существует. Но это не значит, что мы не можем помочь кардинально улучшить состояние и качество жизни ребенка.
Наша цель — не «снять диагноз», а максимально раскрыть потенциал ребенка, научить его коммуницировать, справляться с сенсорными перегрузками, жить полноценной жизнью.
Ключ к успеху — комплексный и индивидуальный подход
Мы не просто работаем с поведением, мы ищем и устраняем биологические причины, мешающие мозгу развиваться:
1) Начинаем с «фундамента»: убираем воспаление, поддерживаем митохондрии (L-карнитин, Коэнзим Q10, витамины группы В), восстанавливаем работу кишечника (диета, мета-, пробиотики).
2) Ведем «детективную» работу: проверяем наличие скрытых пищевых непереносимостей (часто безглютеновая и безказеиновая диета творят чудеса с поведением и когнитивными функциями), оцениваем гормональный статус (щитовидная железа, кортизол).
3) Подключаем генетику: в сложных случаях современные генетические исследования (панели, секвенирование экзома) помогают найти «поломку» и, в некоторых случаях, подобрать таргетную (прицельную) терапию, влияющую на конкретные нарушенные метаболические пути.
4) И только на подготовленный «фундамент» осторожно добавляем нейрокоррекцию: ноотропы, аппаратные методы (например, гипокси-гипероксические тренировки), поведенческую терапию (АВА).
Главное послание родителям:
Ваш ребенок не плохой, не испорченный. Его мозг просто устроен иначе и работает часто в условиях постоянного энергетического дефицита и, порой, дискомфорта.
Ваша задача и наша — помочь ему создать наилучшие условия для развития.
Не ищите виноватых. Не тратьте силы на борьбу с диагнозом.
Направьте энергию на понимание потребностей вашего уникального ребенка, на поиск грамотных специалистов, которые видят за диагнозом личность.
Путь непростой, но именно комплексный, интегративный подход, учитывающий все аспекты здоровья — от состояния кишечника до тонких молекулярных процессов — сегодня показывает самые обнадеживающие результаты. И я вижу это в своей практике каждый день.
👉👉ЧЕКАП при подозрении на РАС
Расстройство аутистического спектра - это в основном генетика — и где-то на микроуровне есть поломка.
НО это не исключает того, что сначала мы должны разобраться с базой!
Необходимо нивелировать мальабсорбцию, убрать воспаление кишечнике, в ротоглотке, восполнить все дефициты, постараться снять максимально нагрузку с иммунной системы.
Часто дети просто "просветляются" уже на этом этапе и начинают активно развиваться.
Но иногда генетический анализ просто необходим, чтобы учесть те факторы, которые можно корректировать дальше.
И чаще всего это проблема в сигнальных путях — то есть тех путях, которые отвечают за рост, деление и дифференцировку клеток.
Если такое выявляется, обязательно нужна вспомогательная терапия.
РАС это, конечно , диагноз, который на всю жизнь с пациентом. И задачи терапии — максимально помочь ему адаптироваться и развиваться.
Но прежде, чем разобраться с генетикой, нужно нормализовать все функции организма. Сдать анализы и скорректировать состояние ребенка.
РАС и рентген кисти
https://vk.com/video586341963_456239142?list=cbcef3f1ee87925ba2
ЭЭГ мониторинг.
И не следует забывать, что бывают ещё энцефалопатии развития/и /или эпилептические.
Выраженность когнитивных и коммуникативных нарушений у детей максимально именно при отсутствии эпилептических приступов и наличии эпилептиформные изменений на электроэнцефалограмме.
Исследования в США установили, что 19% из 894 обследованных детей с аутизмом, страдают именно приобретённым эпилептическим аутистическим регрессом (Pearl и соавтор., 2001).
Такая возможна многослойность в понимании истоков диагноза РАС.
Кто владеет информацией - владеет миром. Громко сказано, но в данной ситуации очень точно. Я бы сказала - кто владеет информацией — владеет здоровьем и жизнью ребенка.
Потому что благодаря современным исследованиям ученых и новым медицинским данным, можно быстрее и точнее диагностировать нарушения в развитии детей.
И пока наша медицинская машина тяжело разворачивается в сторону интегративного подхода, превентивные врачи, которые понимают важность инноваций в своей работе, уже применяют новые методы диагностики и коррекции.
Чтобы эффективно помочь детям с задержками в развитии уже сейчас!
Но и родителям нужно знать и понимать что происходит с ребенком, какие методы исследований есть и что они дают. Чтобы управлять процессом коррекции ребенка в согласии с врачом, без страхов и сомнений.
Все это вы можете обсудить со мной на первичной экспресс-консультации.
На которой я провожу сбор данных и назначаю вам персональный перечень анализов.
Родители часто задают мне этот вопрос.
Непереносимость глазного контакта, при сохранности тактильного контакта означает несколько меньшую глубину аффективной патологии, поскольку глазной контакт несколько более позднее и более сложное образование.
Механизмы избегания глазного контакта могут быть различными.
Во-первых, взгляд в глаза оказывается чрезмерной нагрузкой на аффективную систему гиперсенситивного ребенка. Неприятной оказывается сильная концентрация в образе человеческого глаза тех самых качеств, которые в норме являются сигнальными и уже с 7-недельного возраста определяют четкую фокусировку младенца на глазах при восприятии лица другого человека (движение, резкие контуры, цветовые контрасты, симметрия)
Во-вторых, прямой взгляд в глаза воспринимается детьми с эмоциональной недостаточностью как угроза (Лебединский, 1996).
Возможно, что не только глаза, но и другие части лица воспринимаются такими детьми как опасные, особенно при рассматривании.
У детей с РАС имеются проблемы с эмоциональной регуляцией и повышенная тревожность.
- Зрительный контакт для многих людей — это акт глубокой эмоциональной близости и уязвимости.
- Для тревожного ребёнка с аутизмом это может быть слишком интенсивно и вызывать сильный стресс, смущение или даже страх. Взгляд может восприниматься как угроза или попытка установить контроль.
В-третьих, это трудности с социальным кодированием (чтением "социального кода")
- Двойная задача: Во время разговора нейротипичный человек автоматически делает две вещи: 1) слушает слова и 2) "считывает" невербальные сигналы из глаз (иронию, сарказм, интерес).
- Невыполнимая многозадачность: Для ребёнка с аутизмом это крайне сложно. Он может либо слушать, что вы говорите, либо смотреть вам в глаза и пытаться расшифровать их выражение. Совмещать и то, и другое — невозможно, это вызывает сбой.
Реальный случай из моей практики.
Хочу вам рассказать про семью, которая со мной уже чуть больше 1 года. Когда мальчик первый раз был у меня на консультации он совсем не разговаривал, коммуникация даже с близкими была близка к нулю.
Многочисленные интервенции: лечебные, нейропсихологическая поддержка, обучения.
Мама не покладала рук. И все это вместе принесло плоды.
Да, у него сохраняются черты спектра, но он стал взаимодействовать в определённой степени с братьями и появилась речь и заинтересованность в некоторых видах деятельности. Речь, как вы знаете, улучшает развитие интеллектуальной сферы.
Если подходить с точки зрения официального диагноза- это атипичная форма аутизма, которая не имеет обычно тенденции к неблагоприятному прогрессированию.
Но я считаю во многом компенсируется благодаря усилиям мамы, нейропедагогов и тех лечебных программ, которые осторожно и тонко были введены.
Особенность его роста и созревания, возможно, будет накладывать отпечаток и в дальнейшем на его жизнь, но это вполне уже адаптированный человек, который сможет выбрать себе профессию и жить социальной жизнью.
В течение этого года мы искали и находили балансы по его иммунной, эндокринной, нервной системам, создавая тем самым устойчивую базу для психологических занятий.
Я помню с чего началась наша первая встреча.
На онлайн-консультации я увидела 4 летнего мальчика, который сидел в детском стульчике и это первое, что вызвало у меня вопрос к маме:
— Почему вы не сажаете его за общий стол? Почему ребёнок в таком возрасте до сих пор пользуются детским?
С этого и начался наш долгий путь работы как с его здоровьем, так и созданием, первую очередь, активной атмосферы в семье.
Выдачи ему определённых прав полноценного члена семьи , тем самым накладывая на него незримое обязанности к коммуникации, самостоятельности и развитию.
Если у вас есть сомнения по поведению ребенка и вы боитесь пропустить первые проявления аутизма, не ждите, пока они станут явными.
Пройдите базовые анализы и исследования. Запишитесь на консультацию.
Я назначу обследования и помогу скорректировать состояние ребенка.
Информативная ли онлайн консультация при РАС (аутизм)?
Да , достаточно информативна, потому что я всегда стараюсь в первую очередь пообщаться с ребёнком: увидеть его, услышать его, почувствовать его.
Конечно, офлайн формат более чувствителен ко всем нюансом. Но тем не менее — я показала вам, что при желании и настойчивости родителей можно достичь хорошего прогресса в любом варианте сопровождения.
Я В СОЦСЕТЯХ:
ВКонтакте https://vk.com/nevrolog_online Телеграм https://t.me/nevrologKudryavtseva
Подписывайтесь! Там я публикую еще много полезного.